MUTACJE GENOWE

START

Emilia Gawlas

mUTACJE GENOWE

Mutacja genowa – jeden z typów mutacji; dziedziczna zmiana zachodząca w genie, na poziomie kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji nukleotydów, w wyniku której powstaje nowy allel.

DEFINICJA

ORAZ ICH SKUTKI

RODZAJE MUTACJI GENOWYCH

utrata nukleotydu

wstawienie nukleotydu

wymiana jednego nukleotydu na inny

DELECJA

INSERCJA

SUBSTYTUCJA

RODZAJE MUTACJI GENOWYCH

Mutacja nonsensowna – po zmianie jednego nukleotydu na inny kodon oznacza trójkę nonsensowną (kodon STOP). Synteza białka zostaje przerwana, a wyprodukowane białko może być nieaktywne.

Mutacja milcząca – wymiana nukleotydu nie spowoduje żadnych zmian, ponieważ nowa skwencja nukleotydów oznacza dalej ten sam aminokwas.

Mutacja zmiany sensu – na skutek wymiany nukleotydu kodon może oznaczać supełnie inny aminokwas.

SKUTKI SUBSTYTUCJI

Zmiana ramki odczytu – ramka odczytu to seria kodonów w sekwencji DNA zaczynająca się od kodonu START, a kończąca się kodonem STOP. Wstawianie lub utrata innej niż trzy (lub wielokrotnoć tzrech) luczby nukleotydów powoduje zmianę w odczytywaniu kodonów od miejsca mutacji. Prowadzi to do wstawienia nieodpowiednich aminokwasów.

SKUTKEK INSERCJI I DELECJI

CHOROBY WYWOŁANE MUTACJAMI GENOWYMI

• albinizm – czyli bielactwo. schorzenie, którego istotą jest niedobór pigmentu w skórze, a w konsekwencji – bardzo jasny jej kolor,
• hemofilia – tak zwana skaza krwotoczna. występuje w trzech rodzajach (a, b i c) . jej istotą jest niedobór czynników krzepnięcia krwi,
• mukowiscydoza – bardzo ciężka, poważna i relatywnie często dziedziczona choroba powodująca uszkodzenie płuc oraz zaburzająca pracę układu trawiennego,daltonizm – czyli zaburzenie postrzegania barw (czerwonej i zielonej),

Do wad, zaburzeń i schorzeń wywołanych mutacjami genowymi należą między innymi:

• daltonizm – czyli zaburzenie postrzegania barw (czerwonej i zielonej),
• alkaptonuria– znana jako choroba czarnych kości. w jej przebiegu dochodzi do gromadzenia się kwasu homogentyzynowego w tkankach i płynach ustrojowych. konsekwencje: kruchość chrząstki stawowej, ciemne zabarwienie moczu,
• anemia sierpowata– niedokrwistość wynikająca z niewłaściwej budowy hemoglobiny,

• galaktozemia– choroba polegająca na niewłaściwej, niewystarczającej przemianie cukru galaktozy w glukozę, co w dłuższej perspektywie prowadzi do uszkodzenia narządów wewnętrznych,
• fenyloketonuria– choroba metaboliczna, której istotą jest zaburzona przemiana tzw. fenyloalaniny. może powodować ciężkie zaburzenia neurologiczne, uszkodzenie mózgu, upośledzenie umysłowe,
• pląsawica huntingtona, choroba genetyczna, która prowadzi do zaburzeń psychicznych i ruchowych oraz otępienia umysłowego.

dziękuję za uwagę