FFI

FFI

Fatal family insomia

Fatal family insomia (śmiertelna bezsenność rodzinna) jest to bardzo rzadka dziedziczona autosomalnie dominująco choroba genetyczna. Jest ona dziedziczona razem z uszkodzonym genem od nosiciela lub chorego. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z tą właśnie chorobą wynosi 50% przy założeniu, że tylko jeden rodzic jest chory.

Czym w ogóle jest FFI?

+ INFO

Objawia się ona u ludzi między 30 a 60 rokiem życia (najczęściej 50). Chory od momentu rozpoznania choroby lub występowania objawów może przeżyć nawet kolejne 36 miesięcy. W trudnych przypadkach osoby cierpiące na FFI mogą umrzeć nawet w ciągu paru miesięcy.

FFI jest dosyć brutalną w przebiegu chorobą, sama w sobie dotyczy problemów ze snem, a raczej jego brakiem. Atakuje ona mózg oraz szczególnie wzgórze.

ta choroba?

Na czym polega

Od momentu wystąpienia pierwszych objawów jakimi są coraz bardziej pogłębiająca się bezsenność lub przebudzenia w nocy będzie tylko gorzej. W kolejnym stopniu zaawansowania choroby wystąpią między innymi: fobie i napady lękowe spowodowane brakiem snu, halucynacje, spadek masy ciała i całkowity brak snu oraz demencja. W niektórych przypadkach w końcowym stadium choroby występuje niemota.

Objawy

Choroba została pierwszy raz zaobserwowana u dwóch kobiet jednej rodziny, które umarły właśnie z jej powoduJedyną możliwą kuracją tej mutacji genetycznej jest terapia genowa, która w przyszłości ma zostać zastosowana do jej leczenia.

FFI zostało wykryte i występuje zaledwie u 28 rodzin na całym świecie.

Ciekawostki

Dziękuję za uwagę