Síndrome del cromosoma Q15

CAPACIDAD DE APRENDIZAJE

Factores

¿CÓMO PUEDE AFECTAR EL ANILLO 15 A LA CAPACIDAD DE UN NIÑO PARA MOVERSE Y UTILIZAR SUS MANOS?

Las alteraciones cromosómicas son cualquier cambio en la secuencia del ADN, puede alterar el código genético y, por tanto, puede que altere la síntesis de la proteína para la que codifica.

¿Que es el síndrome del anillo 15?

Síndrome del cromosoma Q15

El anillo 15 es una condición genética muy rara causada por tener una anomalía cromosómica. Hay menos de 50 casos reportados en la literatura médica. Todos tenemos el cromosoma 15 pero en aquellos con un cromosoma 15 en anillo hay dos roturas en uno de los cromosomas 15. Se produce una ruptura en cada brazo cromosómico y los extremos son unidos para formar un círculo, como un anillo. El material genético en las extremidades del el punto de interrupción se pierde (se elimina).

¿Que es una alteración cromosómica?

¿Porque ocurre?

¿Puede volver a ocurrir?

Principales caracteristicas

Se cree que la mayoría de los niños tienen una dificultad de aprendizaje moderada y algún tipo de retraso en el desarrollo, pero algunos sólo están ligeramente afectados o parecen no estarlo en absoluto.

El desarrollo de la motricidad gruesa es el desarrollo de los grandes movimientos que un niño necesita para moverse de forma independiente y alcanzar los hitos tradicionales, como rodar, sentarse, arrastrarse, gatear, caminar y correr. El desarrollo de la motricidad fina implica la coordinación de los pequeños músculos de las manos y los dedos y la coordinación mano-ojo que nos permite realizar actividades como sujetar los cubiertos o un lápiz y botar y coger una pelota.

Los niños con anillo 15 suelen hablar tarde y hay algunas pruebas de que esto puede deberse a dificultades específicas para coordinar y mover la lengua, así como a dificultades de aprendizaje. Cuando este es el caso y cuando los niños entienden mucho mejor de lo que hablan, pueden aprender a comunicarse bien utilizando los signos antes de que se desarrolle el habla. Cuando hablan, pueden tener dificultades para emitir sonidos específicos del habla.

• Diferentes puntos de ruptura. La cantidad de material cromosómico perdido del brazo largo (q) del cromosoma 15 difiere entre las personas. El material perdido del brazo corto (15p) aún no ha causado ninguna enfermedad o defecto.

• Mosaicismo. Diferentes células pueden contener una constitución cromosómica diferente. debido a la inestabilidad de las células con cromosomas en anillo, como:
  • un solo anillo 15 y un cromosoma 15 normal (generalmente presente en la mayoría de las células).
  • un doble anillo 15 y un cromosoma 15 normal.

Una revisión de los bebés y niños con anillo 15 demostró que, por término medio, sufrían un cierto retraso en el aprendizaje del movimiento. Se sentaban de media a los 11 meses y caminaban a los 22 meses. Alrededor de una cuarta parte eran inusualmente flácidos (hipotonía, también llamada bajo tono muscular)

Como en la mayoría de los otros trastornos cromosómicos, el tener material de más en el cromosoma 15 aumenta el riesgo de retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Hay una región del cromosoma 15 cerca del centrómero en las bandas 15q11-q13 con su propio nombre - PWACR, región crítica Prader-Willi y Angelman (los síndromes de Prader-Willi y Angelman son causados por la pérdida de una copia de esta región.)

El anillo 15 generalmente ocurre de la nada sin razón aparente y las pruebas muestran que los padres tienen cromosomas normales. El cromosoma en anillo puede formarse como un error durante la formación de gametos, o más raramente durante el desarrollo del embrión. Ocasionalmente, se puede pasar un anillo de madre a hijo. Nada de lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el embarazo causó para que esto suceda y es igualmente probable que afecte el cromosoma 15 que vino del padre como el cromosoma 15 que vino de la madre.

Si los cromosomas de los padres son normales, la posibilidad de tener otro hijo con esta alteración genética, no es más alta que la de cualquier otra persona. Los eventos extremadamente inusuales que han dado lugar a un bebé con anillo 15 es muy poco probable que vuelva a ocurrir. También hay una pequeña posibilidad de que, aunque un análisis de sangre de los padres muestre valores normales de cromosomas, algunos de sus óvulos o espermatozoides podrían llevar un anillo 15. Esto es llamado mosaicismo de la línea germinal y podría resultar en otra bebé con anillo 15

No todos los niños con anillo 15 mostrarán todas las funciones que se enumeran a continuación.

• La mayoría de los niños muestran los primeros cuatro signos, pero cada una de las otras características se encuentra en menos de la mitad de las personas con anillo 15.
• El espectro de efecto es extremadamente amplio, de ser apenas perceptible a tener un impacto profundo.
• Retraso del crecimiento que comienza antes del nacimiento y continúa durante la niñez, por lo que los niños son muy bajitos.
• Algún grado de dificultad de aprendizaje. Esto es bastante variable.
• Una cabeza pequeña (microcefalia).
• Retraso en el habla.

• Defectos cardíacos.
• Flacidez (tono muscular bajo, hipotonía).
• Pie zambo (talipes).
• Rasgos faciales típicos que incluyen una forma puntiaguda en la cara, a menudo con ojos espaciados y orejas posiblemente de forma inusual o baja.
• Dedos cortos y, a veces, manos pequeñas. Los dedos meñique (quinto) pueden ser doblado.
• Manchas de piel de diferentes colores, reportadas en varios lugares del cuerpo. y en una variedad de tamaños.