Choroby genetyczne

Choroby genetyczne

Zespół Williamsa

Zespół Kinefeltera

Mukowiscydoza

Choroba Huntingtona

Zespół Downa

Rodzaje chorób genetycznych

Definicja chorób genetycznych

Definicja chorób genetycznych mówi o tym, że są to schorzenia, u podstaw których leży mutacja genu lub genów bądź nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów. W ich wyniku zaburzona zostaje prawidłowa budowa oraz funkcjonowanie organizmu.

często nazywane również wieloczynnikowymi, czyli choroby wywołane mutacją wielu genów zlokalizowanych w różnych miejscach chromosomów, dla których wystąpienie objawów często powiązane jest również z wpływem czynników środowiskowych (np. cukrzyca)

czyli zaburzeniami w budowie (np. zespół kociego krzyku) lub liczbie chromosomów (np. zespół Downa)

Choroby genetyczne wielogenowe

Choroby genetyczne spowodowane aberracjami chromosomowymi

Choroby genetyczne jednogenowe

czyli spowodowane mutacją jednego genu (np. pląsawica Huntingtona)

Rodzaje chorób genetycznych

Zespół Downa

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych spowodowanych aberracją chromosomową, a dokładniej trisomią, czyli obecnością dodatkowego chromosomu 21. Jest to najczęściej występujące zaburzenie chromosomalne u ludzi i dotyka ono około jednego na 800-1000 żywych urodzeń. Dodatkowy chromosom może być przekazywany zarówno przez matkę, jak i ojca dziecka, a choroba ta dotyka w takim samym stopniu kobiet oraz mężczyzn. U osób dotkniętych zespołem Downa widoczny jest szereg charakterystycznych cech, do których należą między innymi:

• mała głowa,
• okrągła i płaska twarz,
• skośne ustawienie szpar powiekowych,
• obniżone napięcie mięśniowe,
• niski wzrost,
• niepełnosprawność intelektualna,
• opóźniony rozwój funkcji poznawczych i mowy.

Choroba Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że u każdego dziecka osoby chorej istnieje 50% ryzyka odziedziczenia tego schorzenia. U podłoża tej choroby leży mutacja genu kodującego huntingtynę, czyli białka biorącego udział w procesie transportu wewnątrz komórek nerwowych. Zwykle choroba ta rozwija się między 30. a 50. rokiem życia, chociaż znana jest również jej młodzieńcza postać, przy której pierwsze objawy pojawiają się jeszcze przed 20. rokiem życia. Jej podstawowe symptomy to:

• postępujące ruchy mimowolne nazywane pląsawicą,
• otępienie,
• obniżenie zdolności intelektualnych,
• objawy o podłożu psychiatrycznym.

Choroba Huntingtona

Mukowiscydoza to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że przekazanie tej choroby potomstwu jest możliwe jedynie w przypadku, gdy zarówno matka, jak i ojciec będą chorzy lub będą jej nosicielami. Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób o autosomalnym, recesywnym typie dziedziczenia w populacji kaukaskiej. Przyczyną tego schorzenia jest mutacja genu kodującego białko CFTR, które bierze udział w transporcie anionów chlorkowych przez błony komórkowe. Efektem tego zaburzenia jest zwiększenie absorpcji kationów sodowych i wody, co z kolei wpływa na zagęszczenie i zwiększenie wydzieliny, nieprawidłowe funkcjonowanie gruczołów wydzielania zewnętrznego, a docelowo upośledza funkcjonowanie układów związanych z tymi gruczołami, czyli przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Najczęściej obserwowane objawy kliniczne mukowiscydozy to:nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, chociaż występuje również niepłodność u mężczyzn oraz niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki.

Mukowiscydoza

Zespół Kinefeltera

Choroba genetyczna chłopców. Objawy rozpoznaje się w okresie dojrzewania: ponadprzeciętny wzrost, kobieca sylwetka, małe jądra, ginekomastia (powiększone piersi), niepłodność. Czasem występują też objawy psychiczne, np. agresja, trudności w nawiązywaniu kontaktu. Zespół Kinefeltera można leczyć – zmniejszać objawy, podając substytuty testosteronu.

Rzadko bywa dziedziczny, ale daje charakterystyczne objawy: niski wzrost, „elfia uroda” (specyficzne małżowiny uszne, szerokie czoło, mięsiste wargi, u niektórych pacjentów z niebieskimi oczami pojawia się „koronkowy” układ barwnika w tęczówkach), lekkie upośledzenie umysłowe. Kiedy zespół Williamsa zostanie wykryty, konieczna bywa terapia logopedyczna. Dzieci z tą wadą często mają problemy z rozumieniem mowy i nadwrażliwość na dźwięki. Chorzy na zespół Williamsa bywają bardzo muzykalni (doskonały słuch) i niezwykle przyjacielscy.

Zespół Williamsa

Wykonała :

Martyna Szuściel