Síndrome de klinefelter
kala castillo acosta
Created on November 17, 2021
Afección genética que afecta principalmente a los hombre s.
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Transcript
Se caracteriza por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.
Cariotipo
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En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47,XXY). Aproximadamente un 20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48,XXXY), y (49,XXXXY) en el 5 % de los casos. 48 XXXY 49 XXXXY
Ocurre debido a un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional.
CAusas
No es hereditario, aparece como resultado de un error genético aleatorio después de la concepción.
Generalidades
Se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre acude a atención médica debido a la infertilidad.
Pruebas y exámenes
Puede resultar en debilidad ósea, venas varicosas y enfermedades autoinmunes.
Problemas
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Síndrome de Klinefelter
Equipo 1