Mutacje

Dzień dobry

By AgnieszkaK

Start

Cel lekcji: Dowiesz się czym są mutacje, jakie są przyczyy mutacji. Nauczysz się rozrózniać rodzaje mutacji. Dowiesz się, co to są czynniki mutagenne. Poznasz przyczyny chorób genetycznychu człowieka oraz ich przykłady.

Mutacje genetyczne

Mutacje to nagłe, trwałe zmiany w materiale genetycznym. Mogą powstawać spontanicznie lub być wynikiem działania czynników mutagennych.

100

2500

Większość mutacji to wynik działania czynników mutagennych.

Część zmian genetycznych powstaje spontanicznie.

Przyczyny mutacji.

Umieść czynniki mutagenne pod właściwą kategorią.

10. protisty wywołujące toksoplazmozę

4. promieniowanie rentgenowskie -X

8. niektóre kwasy np. kw. azotowy

7.gaz bojowy - iperyt

6. benzopiren w dymie tytoniowym

5. promieniowanie ultrafioletowe -UV

9. wysoka temperatura

sprawdź

3. niektóre barwniki zawarte w żywności

2. niektóre wirus, np. różyczki i opryszczki

1. pestycydy

Mutageny biologiczne

Mutageny chemiczne

Mutageny fizyczne

Umieść czynniki mutagenne pod właściwą kategorią.

12. związki zawarte przypalonych potrawach - dioksyny.

16. związki zawarte zanieczyszczeniach przemysłowych

14. niektóre wirusy np. HPV -wirus wywołująsy raka szyjki macicy

11. niektóre konserwanty w żywności np. azotany

15. związki zawarte w spalinach samochodowych

sprawdź

Mutageny biologiczne

Mutageny chemiczne

13. toksyny wytwarzane przez niektóre grzyby pleśniowe

Mutacje wywołane przez czynniki mutagenne mogą przyczynić się do wywołania nowotworów oraz zmian w materiale genetycznym, które stanowią podłoże dla chorób genetycznych. Unikanie czynników mutagennych zmniejsza ryzyko tych chorób.

100

1500

Rodzaje mutacji

Mutacje genowe, zwane też punktowymi dotyczą zmian w kolejności nukleotydów, czyli ich sekwencji. Powstają na skutek zamiany, wypadnięcia lub dodania jednego lub kilku nukleotydów. Dochodzi do tego podczas replikacji DNA, przed podziałem komórki.

100

2500

genowa

chromosomowa

II - mutacja

I - mutacja

sprawdź

Rodzaje mutacji

Mutacje chromosomowe są konsekwencją zaburzeń przebiegu mejozy. Mutacje chromosomowe, dotyczą zmian w budowie lub liczbie chromosomów. Mutacje dotyczące budowy chromosomów mogą być spowodowane utratą fragmentu chromosomu podczas wymiany DNA między chromosomami homologicznymi. Mutacje dotyczące liczby chromosomów powstają w wyniku nieprawidłowego rozdzielenia chromosomów między komórki potomne.

100

1500

sprawdź

Określ, którego rodzaju mutacji dotyczą poniższe stwierdzenia. Wstaw kropkę w odpowiednie miejsce tabeli.

sprawdź

Ponumeruj poniższe zdania zgodnie z kolejnościę etapów zachodzących podczas naprawy DNA.

Przeczytaj informację z oczka i przyjrzyj się schematowi przedstawiającemu naprawę nici DNA.

sprawdź

TAAGCTGGAAT

ATTCGGCCTTA

Zaznacz miejsce, w którym doszło do błędu podczas replikacji.

Przeczytaj informację z oczka.

źródło zmienności genetycznej organizmów

Posegreguj skutki mutacji.

powstawanie nowotworów

sprawdź

choroby genetyczne (dziedziczne)

pozytywne

negatywne

Skutki mutacji

D. Mutacje zachodzące w komórkach budujących ciało są dziedziczne.

sprawdź

C. Mutacje mogą być przyczyną chorób nowotworowych.

B. Niektóre mutacje mogą mieć pozytywny skutek dla organizmów.

Zaznacz kropką fałszywą informację dotyczącą mutacji.

A. Mutacje są źródłem zmienności genetycznej organizmów.

Feyloalanina Tyrozyna

Choroby genetyczne - jednogenowe

Fennyloketonuria - recesywna choroba genetyczna. Objawem jest upośledzenie umysłowe wynikające z nagromadzenia się aminokwasu fenyloalaniny w ciele chorego. Jest to spowodowane brakiem enzymu odpowiedzialnego za przemianę tego aminokwasu. Fenyloalaninę wykrywa się w moczu dziecka zaraz po urodzeniu. Aby zapobiec fenyloketonurii stosuje się dietę pozbawioną określonych białek ( tych z fenyloalaniną). Zapobiega to uszkodzeniu mózgu i daje szansę na normalne życie.

100

2500

aa

AA

Aa

Aa

0% 25% 50% 75%

Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka:

sprawdź

Genotyp ojca -..........

Aa

Aa

Genotyp matki - ........

a - fenyloketonuria

A - brak choroby

Fenyloketonuria to choroba genetyczna spowodowana przez mutację w jednym z genów zlokalizowanych na chromosomie autosomalnym. Jest ona warunkowana przez dwa allele recesywne (aa). Parze zdrowych rodziców urodziło się dziecko chore na fenyloketonurię. Podaj genotypy rodziców, uzupełnij tabelę, określ prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka.

Choroby genetyczne - jednogenowe

Mukowiscydoza - recesywna choroba genetyczna. Przyczyną jest wadliwa praca kanału chlorkowego, w efekcie tego gruczoły śluzowe produkują zbyt gęsty śluz, który zatyka drogi oddechowe, utrudnia wymianę gazową i sprzyja to rozwojowi chorobotwórczych bakterii. Śluz może też blokować przewody trzustkowe powodując kłopoty z trawieniem. Objawem jest kaszel, infekcje oddechowe, spadek masy ciała. Chorzy przez całe życie przyjmują leki rozrzedzające śluz oraz poddają się inhalacjom.

100

2500

mm

MM

Mm

Mm

Mm

Mm

0% 25% 50% 75%

sprawdź

Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka:

Podaj genotyp mężczyzny i genotyp kobiety, oraz uzupełnij tabelę wpisz genotypy gamet obojga rodziców i określ, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka - wskaż kropką.

Genotyp mężczyzny -..........

Genotyp kobiety - ........

m - mukowiscydoza

M - brak choroby

Mukowiscydoza to choroba dziedziczona genetycznie spowodowana recesywną mutacją genową. Zdrowa kobieta i zdrowy mężczyzna planują potomstwo. Oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu.

Choroby genetyczne - jednogenowe

Osoby chore na anemię sierpowata są mniej podatne na malarię szerzącą się w Afryce.

Anemia sierpowata - choroba jednogenowa recesywna. Wadliwa budowa hemoglobiny sprawia, że erytrocyty mają kształt sierpowaty. Taka hemoglobina transportuje mniej tlenu. Chorują heterozygoty, dla homozygot jest śmiertelna.

100

1500

Choroby genetyczne - jednogenowe

Galaktozemia jest recesywną chorobą genetyczną. Jej przyczyną jest niedobór lub całkowity brak enzymu rozkładającego cukier - galaktozę. Galaktoza pochodzi z rozkładu cukru mlecznego - laktozy. Nadmierne gromadzenie się w organizmie galaktozy powoduje niedorozwój fizyczny i umysłowy oraz utratę wzroku. Ciężkie postacie galaktozemii mogą doprowadzić do śmierci w pierwszych dniach życia. U osób cierpiących na tę chorobę należy wyłączyć z diety laktozę.

Aby sprawdzić swoją odpowiedź, wymaż kropkę.

Diagnoza postawina zostać postawina jak najszybciej po narodzinach, pozwala wprowadzić szybko dietę bez laktozy i zapobiec rozwojowi choroby.

Wyjaśnij dlaczego ważne jest, aby dziecko było zdiagnozowane w kierunku galaktozemii jak najszybciej po narodzinach.

Aby sprawdzić swoją odpowiedź, wymaż kropkę.

1. mleko

2. jogurt, kefir

3. ser, twaróg

Podaj przykłady trzech produktów spożywczych, które powinny być wyeliminowane z diety dziecka chorego na galaktozemię.

0% 25% 50% 75%

Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka:

gg

GG

Gg

Gg

Gg

Gg

sprawdź

Genotyp ojca -..........

Genotyp matki - ........

g - galaktozemia

G - brak choroby

Kobieta i mężczyzna, którzy nie chorują na galaktozemię, ale są jej nosicielami spodziewają się dziecka. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko tej pary będzie chore na galaktozemię? Uzupełnij krzyżówkę genetyczną. Użyj podanych oznaczeń.

Trisomia 21 pary chromosomów

Mutacje chromosomowe

Zespół Downa - występowanie w komórkach dodatkowego, trzeciego chromosonu nr 21, co oznacza ogólną liczbę chromosomów 47. Ludzie z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż ich zdrowi rówieśnicy. Mają niski wzrost, krótką szyję, powiększony język, opuszczone kąciki ust, fałd skórny na powiekach sprawiający wrażenie skośnych oczu, często wady serca i układu wydalniczego. Niektórzy stale wymagają opieki, inni są bardziej samodzielni. Są za to pogodni i życzliwi.

100

2500

sprawdź

Zasłoń kropkami niewłaściwe litery.

Uzupełnij zdania tak aby były prawdziwe. Wybierz odpowiedzi spośród A-H.

Choroba Huntingtona - genowa dominująca choroba, obumieranie komórek nerwowych w mózgu. Objawia się niekontrolowanymi ruchami, utratą pamięci. Choroba ujawnia się po 30 roku życia.

rośnie

sprawdź

maleje

Wraz z wiekiem matki ............................ ryzyko urodzenia dziecka z Zespołem Downa.

Przeanalizuj wykres przedstawiający zależność między wiekiem matki a częstością występowania Zespołu Downa u noworodków. Następnie zaznacz właściwą informację.

Albinizm -jednogenowa recesywna choroba spowodowana mutacją w genie, który odpowiada za produkcję melaniny. Chorzy pozbawieni barwnika są wrażliwi na szkodliwe działanie promieni słonecznych.

Koniec i

Fenyloalanina: gdzie występuje? Produkty zawierające fenyloalaninę to m.in.: mięso i przetwory mięsne, ryby i owoce morza, jaja, mleko i przetwory mleczne, produkty zbożowe (szczególnie pełnoziarniste), warzywa strączkowe, orzechy i nasiona, żelatyna, sztuczny słodzik aspartam.