SINDROME DE KLINEFELTER

Síndrome de Klinefelter

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Alteración genética El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo primario en varones. La etiología es genética, los afectados tienen un cromosoma X extra que proviene de cualquiera de los padres. Sin embargo, por su escasa expresión fenotípica, la mayoría no son diagnosticados (75%) o lo son tardíamente. Únicamente el 10% se diagnostican antes de la pubertad. El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK) ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria. Está caracterizado por tener un cariotipo (colección de cromosomas) con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. El cariotipo 47XXY se identifica en el 11% de los hombres azoospérmicos y en el 3% de los infértiles, y es la causa más frecuente de infertilidad masculina. Características generales Se debe tener en cuenta que no todos los varones con cariotipo 47,XXY manifestarán todas estas características. SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO: la masa muscular es poco desarrollada, por lo que el cansancio es más fácil. La osteoporosis aparece sobre todo en los individuos que no reciben testosterona. Los adolescentes presentan escoliosis con más frecuencia que la población general. DESARROLLO SEXUAL: La pubertad aparece a una edad normal, pero los testículos no se desarrollan y permanecen pequeños. Los caracteres sexuales secundarios se desarrollan poco. El vello corporal es escaso y la distribución puede ser ginecoide (grasa acumulada en glúteos y muslos; distribución asociada a lo femenino). El tejido celular subcutáneo también puede adoptar una distribución femenina sobre todo a nivel de las caderas, y pueden presentar ginecomastia. La actividad sexual generalmente es normal o levemente deprimida. La mayoría de ellos son infértiles. CAPACIDAD INTELECTUAL: El coeficiente intelectual de estos individuos es significativamente inferior que el de los varones con cromosomas normales. Dos tercios tienen problemas de aprendizaje, especialmente dislexia. El lenguaje expresivo, la capacidad de procesamiento auditivo y la memoria auditiva son deficientes, lo cual conlleva una menor habilidad para leer y escribir. CARÁCTER: Los trastornos del comportamiento son frecuentes, especialmente inmadurez, inseguridad, timidez, y poca capacidad de juicio. Les cuesta relacionarse con individuos de su grupo de edad y pueden tener problemas de adaptación social. La depresión es frecuente en estos individuos. SISTEMA NERVIOSO: Puede aparecer ataxia. Entre un 20 y un 50% pueden tener un temblor intencional. SISTEMA VENOSO: La enfermedad varicosa (varices) y las úlceras de extremidades inferiores pueden ser los primeros síntomas de estos pacientes. ENFERMEDADES AUTOINMUNES: Existe un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como diabetes, artritis reumatoide, tiroiditis y el lupus eritematoso. NEOPLASIAS: hace referencia a la masa anormal de tejidos. Los varones XXY con ginecomastia (aumento en el tamaño de las mamas) tienen mayor riesgo de cáncer de mama. Fenotipo del SK: Signos y síntomas posibles Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter muestran pocos signos, o solo signos leves. La afección puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta o puede que nunca se diagnostique. Para otros, la afección tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia. Además, los signos y síntomas varían según la edad. Bebés:

• Músculos débiles.
• Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar.
• Retraso en el habla.
• Problemas al nacer, como por ejemplo: testículos que no han descendido al escroto.

Niños y adolescentes:

• Estatura superior a la media.
• Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños.
• Pubertad ausente, retrasada o incompleta.
• Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes.
• Testículos pequeños y firmes.
• Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
• Huesos débiles.
• Bajos niveles de energía.
• Tendencia a ser tímido y sensible.
• Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar.

Adultos:

• Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides.
• Deseo sexual bajo.
• Menor musculatura en comparación con otros hombres.
• Aumento de la grasa en el vientre.
• Los signos presentados en la pubertad continúan en la edad adulta.

riesgos del sindrome

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Algunas complicaciones El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:

• Ansiedad y depresión.
• Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad.
• Infertilidad y problemas sexuales.
• Osteoporosis (por los huesos débiles).
• Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos.
• Cáncer mamario y otros tipos de cánceres.
• Enfermedad pulmonar.
• Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia).
• Trastornos autoinmunitarios.
• Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries.
• Trastorno del espectro autista (en pocos casos).

Algunas complicaciones del síndrome de Klinefelter se relacionan directamente con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo). La terapia de reemplazo de testosterona reduce el riesgo de ciertos problemas de salud, sobre todo cuando la terapia se inicia al comienzo de la pubertad.

perfil cognitivo y feNOTIPO CONDUCTUAL

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Perfil cognitivo y fenotipo conductual El perfil cognitivo es muy variable, desde retraso mental leve a CI normal alto, con afectación en el desarrollo del lenguaje, con mayor afectación expresiva, dificultades en encontrar las palabras, déficit en sintaxis, en procesamiento auditivo y en memoria auditiva corta. Respecto a su conducta, en la infancia son generalmente niños tranquilos, pasivos, con bajos niveles de actividad. Muchas veces se describen como niños torpes con características de niños con DAMP (déficit de atención, trastorno motor y problemas en la percepción visual, auditiva y táctil). En general, tienen problemas de socialización leves a moderados, y se han descrito raros casos de autismo. En la adolescencia se observan cambios conductuales, comenzando con problemas de relación con la familia y sus padres; tienen dificultades en la aceptación de normas y en el control de sus impulsos. Todos ellos se han relacionado con los cambios hormonales y cambios puberales rápidos.

CARACTERÍSTICAS PSICOMOTORAS - INTERVENCIONES POSIBLES

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Características psicomotoras – intervenciones posibles Podemos decir que los pacientes con SK muestran alteraciones en los hitos motores, siendo típicamente algo más torpes, especialmente en coordinación motora gruesa. Algunos de ellos también pueden mostrar dificultades para la resolución deliberada de problemas. Pese a estas aseveraciones existen multitud de niños con SK sin déficit significativo en cuanto al neurodesarrollo, lo que nos da la idea del amplio espectro de fenotipos distintos posibles que aparecen en esta cromosomopatía. La detección precoz del SK y la consiguiente intervención sobre los errores fonológicos y atencionales-ejecutivos puede reducir el riesgo de trastorno del lenguaje y lectura posteriores, pudiendo optimizar las dificultades académicas y, en última instancia, sociales y de comportamiento. Además, podemos señalar que la imagen corporal se ve afectada en estas personas, especialmente en su adolescencia por lo que consideramos fundamental un trabajo de Mapeo Corporal, para conectar con el propio cuerpo y conocerlo de una manera introspectiva a través de la relajación y de la visualización. Por tal razón, creemos importante el trabajo con el esquema corporal y sobre todo la imagen, para poder lograr la aceptación de la misma, mejorar su autoestima y su manera de relacionarse con los otros (especialmente sus pares). Con respecto a lo mencionado en relación a la conducta en la infancia (niños torpes con características de niños con DAMP) proponemos una intervención basada en el trabajo con los sentidos somáticos (que recogen información sensitiva del organismo; diferente de los sentidos especiales - visión, audición, olfato, gusto y equilibrio-), trabajo a través del tacto, sobre todo el tacto grueso o presión (protopático), vibración, etc; y los sentidos de posición que incluyen a la posición estática y la rapidez de movimiento, como por ejemplo la propiocepción (capacidad que tiene nuestro cerebro de saber la posición exacta de las partes de nuestro cuerpo en el espacio, en cada momento). Asimismo, no debemos olvidar que cada persona es única y diferente entre sí, por lo que las maneras de abordar el síndrome van a ser singulares a cada sujeto. Se deberá tener en cuenta cómo cada cual vivencia y transita su sintomatología, por lo cual creemos importante trabajar desde una mirada holística a partir de la totalidad, atendiendo lo motor, lo intelectual, lo social y lo emocional.

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ALTERACIÓN GENÉTICA / CARACTERÍSTICAS GENERALES

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Un poco de historia… La trisomía XXY, también denominada Síndrome de Klinefelter (en adelante SK), fue descubierta en 1942 por Harry Klinefelter y otros colaboradores, bajo la supervisión del Dr. Fuller Albright, del Hospital General de Massachusetts en Boston, en donde se detecta que tal síndrome afecta solamente a los hombres. El cromosoma X extra se produce por una alteración biológica que involucra características específicas propias de la patología, tanto anatómicas como psicoafectivas y sociales. Un cromosoma X extra altera la adecuada conformación de las células germinales necesarias para formar los espermatozoides. A su vez, Klinefelter y sus colaboradores propusieron que en los pacientes que padecían el síndrome había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotrofinas, a la que llamaron inhibina. Por su parte, Jacobs y Strong identificaron la anormalidad citogenética de los varones que padecían un síndrome descrito clínicamente por Klinefelter en 1942, caracterizado por trastornos endocrinológicos con desarrollo mamario, testículos pequeños, aspermia y altos niveles de gonadotrofinas [114,115]. Su incidencia es de aproximadamente 1/1.000 varones nacidos vivos. Palabras claves: varones / desarrollo mamario / testículos pequeños / aspermia / retraso mental (+ / -) / trastornos del lenguaje / niños tranquilos / adolescentes impulsivos.

historia del sindrome

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