PRESENTACIÓN SINDROME PRADER WILLI

SINDROME DE PRADER WILLI

NACIÓ EN 1916 EN SUIZA. MÉDICO y PROFESOR. SE GRADUÓ EN MEDICINA CON UNA TESIS EN TUBERCULOSIS.

Alexis Labhart

Andrea Prader

NACIÓ EN 1919 EN SUIZA. PEDIATRA Y ENDOCRINÓLOGO. FUE UN NOTABLE INVESTIGADOR, EN EL ÁMBITO DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO DEL NIÑO NORMAL.

Heinrich Willi

NACIÓ EN EL 1900 EN SUIZA. MÉDICO, DESARROLLO UNA GRAN LABOR EN LA INVESTIGACIÓN MÉDICA EN EL CAMPO DE LA NEONATOLOGÍA.

DESCUBRIMIENTO

SINDROME: ES EL CONJUNTO DE SíNTOMAS Y SIGNOS QUE APARECEN QUE CARACTERIZA A UN DETERMINADO CUADRO CLÍNICO.PRADER WIILI: EL NOMBRE DE DEBE A QUE FUERON LOS DOCTORES PRADER LABHART Y WILLI DEL HOSPITAL UNIVERSAL DE NIÑOS DE ZURICH LOS PRIMEROS EN DESCRIBIR LAS CARACTERíSTICAS CLíNICAS DE ESTE SINDROME.

¿QUÉ SIGNIFICA SINDROME DE PRADER WILLI?

ALTERACIONES Y GENÉTICAS

Sed do eiusmod tempor incididunt ut labore

FRECUENCIA Y RECURRENCIA

PACIENTES

¿A QUé SE DEBE?

Es una enfermedad genética, caracterizada por una (disfunción hipotálamo hipofisaria) asociada a una hipotonía grave durante los dos primeros años de vida. Pero qué son todas estas palabras?

ENFERMEDAD

+ info

HIPOTÁLAMO

Clínicamente la alteración genética se expresa como un síndrome dismórfico. Afecta fundamentalmente al sistema nervioso central con particular predilección por el HIPOTÁLAMO.

El hipotálamo es responsable de mantener ciertas funciones: Regulación de la temperatura corporal, la frecuencia cardíaca, la sed, el hambre, los ciclos de sueño y la presión arterial. Liberación de ciertas hormonas que desencadenan la producción de otras hormonas en todo el cuerpo.

¿PERO QUE ERA EL HIPOTÁLAMO?

• Se encuentra en la base del cráneo.

• Se encarga de controlar la actividad de otras glándulas y de regular determinadas funciones del cuerpo, como el desarrollo o la actividad sexual.

• Se encarga entre otras cosas de producir la hormona del crecimiento.

Se la conoce también como la glándula PITUITARIA.

¿PERO QUé ERA EL HIPÓFISIS?

QUIERE DECIR BAJO TONO MUSCULAR. Esto se comprueba en los bebés, porque cuando son muy pequeños se los ponen en una posición denominada posición de prono.Si mantienen la cabeza levantada es porque tienen un tono muscular correcto, en cambio si no lo logran hacer en ciertos meses, es lo que llamamos hipotonía y puede estar causado por el PRADER WILLI.

¿QUÉ ES LA HIPOTONÍA?

• Falta de iniciativa en sus interacciones con sus pares.

• Prefiere el juego solitario con objetos que son de su interés.

ASPECTOS EMOCIONALES E INCERSIÓN SOCIAL

DISCAPACIDAD INTELECTUAL:

CARACTERÍSTICAS

• Lenguaje oral, presenta un retraso en su nivel de expresión.

• Su nivel de comprensión es bueno, sólo que puede comprender órdenes simples ( se utilizan apoyos visuales)

ASPECTOS COMUNICATIVOS- LINGUISTÍCOS

• Su motricidad fina no es precisa.

• Sus movimientos son inseguros ya que le cuesta mantener el equilibrio.

• Utiliza prótesis en sus pies, para poder mantener el pie derecho y no caerse tanto.

ASPECTOS DESARROLLO MOTOR

• Su desarrollo intelectual es medio-bajo por su edad cronológica.

• Su nivel de atención es inestable en función a sus intereses.

• Muestra ausencia en diferentes situaciones.

ASPECTOS INTELECTUALES

El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome de Prader-Willi.Al tratarse de un cuadro complejo, están implicados diferentes especialidades médicas:Equipo médico:ENDOCRINÓLOGO: Para trastornos hormonales.DIETISTA.FISIOTERAPEUTA.TERAPISTA OCUPACIONAL.PSIQUIATRA.GENETISTA.NEURÓLOGO.OFTALMÓLOGO.ODONTÓLOGO.

TRATAMIENTO

¿ QUÉ TENER EN CUENTA PARA UN BUEN TRATAMIENTO?

• Buena nutrición para los lactantes.• Tratamiento con hormona del crecimiento humana. • Control de peso. • Tratamiento de las alteraciones del sueño. • Varias terapias. • Control del comportamiento. • Cuidado de la salud mental. • Otros tratamientos.

VÍDEO

Caso Clínico Jerónimo.

https://www.spine.org.ar/

http://www.praderwilliar.com.ar/

https://www.sindromepraderwilli.org/

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