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Síndrome de Klinefelter

Alumnos:Luis BaptistaSamantha BarriosGabriel ChawanJosé GomezRihannis SantosVictor La Cruz

Prevenir el síndrome de Klinefelter No hay modo conocido de prevenir el síndrome de Klinefelter, al ser una condición genética; sin embargo las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen mayores probabilidades de dar a luz a un niño con este síndrome, que aquellas que son más jóvenes. ¿Cómo se transmite el síndrome de Klinefelter? No se trasmite en el seno de la familia como algunas enfermedades genéticas. Ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras de uno de sus padres.

¿Cuántos cromosomas tiene el Síndrome de Klinefelter? Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Métodos de tratamiento del síndrome de Klinefelter

  • Terapia de reemplazo de testosterona
  • Extracción del tejido mamario
  • Terapia del habla y terapia física
  • Evaluación y apoyo educativo
  • Tratamiento de fertilidad
  • Asesoramiento psicológico

Síntomas del síndrome de Klinefelter

  • Que la pubertad de una persona este tardía y los testículos sean mas pequeños de lo normal.
  • Algunas personas solo se ven afectadas por el síndrome de Klinefelter hasta que ya sean personas adultas y cuando tengan problemas para engendrar bebes.
  • La formación de esperma puede disminuir o desaparecer y a veces hay un desarrollo de las mamas durante su pubertad.
  • Los varones pueden tener los testículos no descendidos y su pene puede disminuir de tamaño que el promedio normal.
  • Al inicio de la pubertad los testículos pueden producir cantidades normales de la hormona masculina testosterona, con frecuencia disminuye de tamaño a medida que avanza la pubertad de la persona.
  • Caderas más anchas y piernas y brazos más largos.
  • Senos más desarrollados (una afección denominada ginecomastia).
  • Estatura alta y cuerpo menos musculado.

Problemas que pueden ocurrir:

  1. El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. Este síndrome impide que los testículos fabriquen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona.
  2. Los hombres afectados por un síndrome de Klinefelter tiene un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, otros cánceres y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2, varices y problemas en los vasos sanguíneos, problemas en la función sexual y osteoporosis (huesos débiles) en la etapa adulta.
  3. La testosterona afecta a la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. Una baja cantidad de hormonas sexuales y los problemas para fabricar esperma dificultan o a veces imposibilitan que los niños con este síndrome puedan tener hijos cuando sean adultos.
  4. La inmensa mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter son estériles, de modo que no pueden tener hijos de la forma habitual. Las posibilidades de convertirse en padres de una forma natural son muy limitadas, pero los investigadores en fertilidad siguen trabajando para desarrollar nuevos tratamientos

Servicios de Apoyo: La logopedia puede ayudar a niños afectados por un síndrome de Klinefelter a hablar, leer y escribir mejor, y la fisioterapia puede mejorar su fuerza muscular y su coordinación. Otros tipos de tratamiento de que se pueden beneficiar estos niños son el tratamiento conductual, la psicoterapia y la terapia ocupacional.

¿Cómo se Diagnostica? Puede ser difícil de detectar, muchos padres no saben que su hijo lo padece hasta que crece o presenta un retraso de la pubertad Hay dos pruebas principales que se utilizan para confirmar un diagnóstico de síndrome de Klinefelter:

  1. La prueba hormonal, que se suele hacer extrayendo una muestra de sangre para detectar anomalías en las concentraciones hormonales.
  2. El análisis cromosómico (o cariotipo) que se suele hacer utilizando una muestra de sangre. En esta prueba se identifica la cantidad de cromosomas para saber si el niño presenta la composición XXY.
¿Cómo se trata? No hay ninguna forma de modificar la composición cromosómica XXY en un niño que haya nacido con ella, pero existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas del síndrome de Klinefelter. Como ocurre en la mayoría de afecciones, cuanto antes se inicie el tratamiento, mayor será su eficacia.