https://www.cuf.pt/saude-a-z/doenca-de-huntington | https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington | https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/doen%C3%A7as-do-movimento/doen%C3%A7a-de-huntington | https://globalgenes.org/disease/huntington-disease
Figuras 3 e 4 - Cartaz de dia 15 de junho (Dia Nacional da Doença de Huntington | Assossiação Portuguesa dos Doentes de Huntington.
Dia Nacional da Doença de Huntington
Figura 1 - Diferença entre um cérebro normal e um cérebro com a doença de Huntington.
Não existe cura nem nenhuma estratégia para impedir a sua progressão, por isso, os objetivos principais são retardar o aparecimento dos sintomas e manter o doente autónomo e ativo durante o maior período de tempo possível. A terapêutica pode ajudar na prevenção à depressão ou na ansiedade, ou pode ajudar a minimizar os movimentos involuntários.
A prevenção passa pelo aconselhamento genético, fundamental sempre que exista a suspeita ou o conhecimento do estado de portador da mutação.
Tratamento e Prevenção
O diagnóstico passa pelo exame médico, neurológico e psicológico e por uma história familiar detalhada. Os testes genéticos podem ser usados para confirmar ou excluir a doença.
Saiba mais acerca desta doença, e saiba como combate-la e preveni-la
- Emocionais/comportamentais, como a depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia, comportamentos agressivos ou impulsivos, mudança de humor e isolamento social;
- Cognitivos/intelectuais, relacionados com uma menor capacidade para organizar assuntos de rotina ou para lidar eficazmente com situações inesperadas, alterações de memória e da capacidade de concentração;
- Ou motoras, como contrações musculares, agitação excessiva, tiques faciais ou mudanças na caligrafia.
De um modo geral, os sintomas são:
Os sintomas começam normalmente à volta dos 30 e os 50 anos, mas, no entanto, pode por vezes atingir crianças ou até idosos. Os mesmos variam muito, mesmo dentro da própria família. Estes sinais evoluem gradualmente convertendo-se em movimentos involuntários, que frequentemente se associam a dificuldades na marcha e no equilíbrio. Esta doença em si não mata, a morte relaciona-se mais à imobilidade ou ao até ao suicídio. A morte geralmente ocorre 15 a 20 anos após o aparecimento da mesma.
12ºD
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DOENÇA DE
HUNTINGTON
A Doença de Huntington trata-se de uma doença hereditária degenerativa do sistema nervoso central. Esta é causada pela perda de células numa parte do cérebro, mais especificamente, nos gânglios da base. A mesma é uma doença genética dado que é causada por um defeito no cromossoma 4, que envolve a repetição de uma determinada seção do código genético no DNA.. É hereditária do tipo dominante, homens e mulheres têm a mesma probabilidade de o herdar de um dos progenitores afetados. Em Portugal, alguns estudos indicam uma prevalência semelhante à de outros países ocidentais, entre cinco a 12 doentes por cada 100 mil habitantes.
Diagnóstico
Sintomas
O QUE É?
