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DATOS DE CONTACTONombre y Apellidos: Lucia Pérez ValdemorosTeléfono: 695108212Email: luciaperezva99@gmail.comDirección: Travesías Las Eras N2, Albleda de Iregua, La RiojaFecha de nacimiento: 08/08/1999FORMACIÓN ACADÉMICAGraduada en Pedagogía, Universidad de BurgosCurso 2017-2021Bachillerato, IES La Laboral, Lardero (La Rioja)Curso 2015-2017EXPERIENCIA LABORALPrácticas Pedagogía. Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), Burgos (Febrero 2021- Abril 2021)Prácticas Pedagogía. Asilo Nido LUBA, Università dei Bambini Educadora. Roma (Febrero 2020- Marzo 2020).Ludoteca de Verano, Cuidadora. Albelda de Iregua (Julio 2019-Agosto 2019).ASPACE, voluntariado, acompañamiento y juego con personas con discapacidad cerebral. Burgos (Octubre 2017-Marzo 2018).COMPETENCIAS Capacidad de adaptaciónTrabajo en equipoResponsabilidadCreatividadCompetencias digitalesIDIOMAS Castellano nativoItaliano principianteIngles A2

Alfonso, G. (2016). Día mundial del agua: beneficios y problemas relacionados [Imagen]. Recuperado de: https://www.grupogamma.com/dia-mundial-del-agua-beneficios-y-problemas-relacionados/Arponen, S. (2018). Que es el Síndrome de Noonan [Imagen]. Recuperado de: https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-noonan/que-es-el-sindrome-de-noonanDreamstime. (2021). Anotomía humana del corazón en blanco [Imagen]. Recuperado de: https://es.dreamstime.com/stock-de-ilustraci%C3%B3n-anatom%C3%ADa-humana-del-coraz%C3%B3n-en-blanco-image57617801Echevarría Sáinz, A. (2013). Importancia de la atención temprana en el Síndrome de Noonan [Audio]. Recuperado de: http://www.noonancantabria.es/CongresoMesa2Ponencia2.phpEzquieta Zubicaray, B & Carcavilla Urquí, A. (2015). Guía para pacientes con Síndrome de Noonan y otras rasopatías y sus familiares. Recuperado de: http://www.noonancantabria.es/GUIAS/GuiaSindromeNoonanRasopatias.pdfFreepik. (2019). Edad de infografía del personaje de mujer crecer la vida útil[Imagen]. Recuperado de: https://www.freepik.es/vector-premium/edad-infografia-personaje-mujer-crecer-vida-util_4031659.htmHirsch, L. (2018). El corazón y el sistema circulatorio [Imagen]. Recuperado de: https://kidshealth.org/CookChildrens/es/teens/heart-esp.htmlLlamas García, J.C. (2013). La importancia de la nutrición para pacientes con Síndrome de Noonan [Audio]. Recuperado de: http://www.noonancantabria.es/CongresoMesa3Ponencia3.phpLlamas García, J.C. & Carrera Igual, C. (2015). Guía Alimentación y Nutrición en el Síndrome de Noonan. Recuperado de: http://www.noonancantabria.es/GUIAS/GuiaAlimentacionNutricion.pdfMedkinePlus. (2020). Cardiomiopatía [Video]. Recuperado de: https://medlineplus.gov/spanish/ency/anatomyvideos/000022.htmPenedo, P. (2020). Genes y cromosomas: ¿cómo determinan nuestra vida y salud? [Imagen]. Recuperado de: https://www.veritasint.com/blog/es/genes-y-cromosomas-como-determinan-nuestra-vida-y-nuestra-salud/Sanagustín, A. (2016). Arritmias cardíacas (1) definición y clasificación [Video]. Recuperado de: https://www.youtube.com/watch?v=M4F2p4Mdc4E&ab_channel=AlbertoSanagust%C3%ADnSasek, Z. (2018). Vector ilustración de dibujo artístico de sí y no hay forma de cuestionario [Imagen]. Recuperado de: https://www.istockphoto.com/es/vector/vector-ilustraci%C3%B3n-de-dibujo-art%C3%ADstico-de-s%C3%AD-y-no-hay-forma-de-cuestionario-gm957090180-261332032Silva, E. (2020). Síndrome de Noonan [Video]. Recuperado de: https://www.youtube.com/watch?v=KDrLr2CYkg0&ab_channel=EmiSilvaEmiSilvaSíndromes de. (s.f.). Síndrome de Noonan [Imagen]. Recuperado de: https://sindrome-de.info/noonan/Sousa Alexandre, L. (2019). ¡La guía definitiva para poner la mira en el objetivo y no distraerse![Imagen]. Recuperado de: https://blog.hotmart.com/es/enfoque/Steven, R. (2017). Estenosis valvular pulmonar [Imagen]. Recuperado de: https://kidshealth.org/es/parents/pulmonary-stenosis-esp.htmlVillarán, M. (2021). ¿cuáles son los nutrientes que tu cuerpo necesita para mantenerse sano? [Imagen]. Recuperado de: https://blog.oncosalud.pe/conoce-los-cinco-nutrientes-que-tu-cuerpo-necesita-para-mantenerse-sano

1. INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS

2. DESARROLLO

4. ESPECIALISTAS

3. ATENCIÓN TEMPRANA

6. DESPEDIDA

5. VIVENCIAS

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El Síndrome de Noonan es causado por mutaciones en varios genes diferentes:

RIT1 (1q22)Menos frecuente

RAF1(3p25.2)Menos frecuente

PTPN11(12q24.13)50% de los casos

LZTR1(22q11.21)Menos frecuente

Las mutaciones que provoca el Síndrome de Noonan pueden ser:- Hereditarias: Los niños que tienen uno de los padres con el síndrome de Noonan que porta el gen defectuoso (autosómico dominante) tienen un 50 por ciento de posibilidades de presentar el trastorno.- Aleatorias: El síndrome de Noonan puede presentarse debido a una nueva mutación en los niños que no tienen una predisposición genética para el trastorno (de novo).

SOS1 (2p22.1)15% de los casos

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TRASTORNO DE LA VÁLVULA

ENGROSAMIENTO DEL MÚSCULO CARDÍACO (cardiomiopatía hipertrófica)

DEFECTOS ESTRUCTURALES DEL CORAZÓN

RITMO CARDIACO IRREGULAR

La estenosis de la válvula pulmonar es el estrechamiento de esta válvula, el colgajo de tejido que separa la cavidad inferior derecha del corazón (ventrículo) de la arteria que suministra sangre a los pulmones (arteria pulmonar). Es el problema cardíaco más frecuente que aparece con el síndrome de Noonan y puede presentarse solo o en conjunto con otros defectos cardíacos.

Los defectos pueden comprender un orificio en la pared que separa las dos cavidades inferiores del corazón (comunicación interventricular), el estrechamiento de la arteria que lleva la sangre a los pulmones para oxigenar (estenosis de la arteria pulmonar) o el estrechamiento del vaso sanguíneo principal (aorta) que transporta la sangre del corazón al resto del cuerpo (coartación de la aorta).

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El síndrome de Noonan puede afectar el crecimiento normal. Muchos niños con el síndrome de Noonan no crecen a un ritmo normal. Los problemas pueden comprender los siguientes:El peso al nacer probablemente sea normal, pero el crecimiento se torna lento con el paso del tiempo.Las dificultades para comer pueden provocar una nutrición inadecuada y un aumento de peso deficiente.Los niveles de la hormona del crecimiento pueden ser insuficientes.El período de crecimiento que se observa normalmente durante la adolescencia puede demorarse. No obstante, debido a que este trastorno causa el retraso de la madurez ósea, a veces, el crecimiento continúa en los últimos años de la adolescencia.Al llegar a la adultez, algunas personas con síndrome de Noonan pueden tener una estatura normal, pero lo más frecuente es que tengan una estatura baja.

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FACIALES

La NARIZ se encuentra hacia abajo, y tiene la base ancha y la punta bulbosa

La BOCA, surco profundo entre nariz y boca y picos anchos en el labio superior. Los dientes pueden estar torcidos, el paladar muy arqueado y la mandíbula inferior puede ser pequeña.

LasOREJASpresentan una implicación baja y están inclinadas hacia atrás

LosOJOSestán separados e inclinados hacia abajo con los párpados caídos. El iris puede ser de color celeste o verde

La CABEZA puede parecer grande, con la frente prominente y la línea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior.

LosRASGOS FACIALES pueden tener un aspecto tosco, pero se vuelven más definidos con la edad. El rostro puede verse flácido e inexpresivo.LaPIEL puede verse delgada y transparente con la edad

El CUELLO "alado", piel adicional que se extiende desde la parte superior de los hombros a los lados del cuello.

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ANOMALÍAS

p.p1 {margin: 0.0px 0.0px 0.0px 0.0px; font: 8.5px Helvetica} Las anomalías más características en el Síndrome de Noonan en las que la nutricióntiene un papel importante son:Problemas en el crecimiento y desarrollo.Dificultades en la alimentación del lactante.Dificultad para deglutir.Reflujo gastroesofágico (RGE).Hipotonía muscular.

p.p1 {margin: 0.0px 0.0px 0.0px 0.0px; font: 8.5px Helvetica} Los líquidos: para modificar la viscosidad de los líquidos utilizamos un espesante comercial. Es útil seguir las instrucciones del fabricante, pero en la práctica diaria es importante que el/la paciente y sus cuidadores/as sepan identificar las características de cada viscosidad y el comportamiento del espesante sobre diferentes alimentos

p.p1 {margin: 0.0px 0.0px 0.0px 0.0px; font: 8.5px Helvetica} Tipos de dietas:Dieta Basal: Normal. Cuando no existen problemas en la deglución, incluyendo todas las texturas y consistencias.Dieta Blanda o fácil masticación: en relación a problemas masticatorios pero sin síntomas de disfagia. Posible como dieta de transición a la dieta normal.Dieta de Disfagia o reeducación deglución: Evita alimentos de riesgo y no admite dobles texturas. Permite formar fácilmente el bolo.Dieta Túrmix (producto comercial): Purés comerciales de consistencia uniforme, homogénea,¬ que reúnen los requerimientos nutricionales completos o enriquecidos.

p.p1 {margin: 0.0px 0.0px 0.0px 0.0px; font: 8.5px Helvetica} En lo relativo a la textura:El alimento ha de ser homogéneo, evitar grumos, espinas y que sea jugoso y de fácil masticación.Se deben evitar dobles texturas con mezclas de líquido y sólido.Incluir la máxima variación de alimentos para evitar la rutina y procurar que las condiciones organolépticas sean atractivas. "Las propiedades organolépticas son descripciones de las características físicas que tiene el material (sabor, textura, olor, color y temperatura)"

p.p1 {margin: 0.0px 0.0px 0.0px 0.0px; font: 8.5px Helvetica} Existen dos objetivos fundamentales.La SEGURIDAD: minimizar el riesgo de que se produzcan complicaciones respiratorias.LaEFICACIA: mantener un nivel óptimo de nutrición e hidratación.

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CONSEJOS

DESAYUNOEntre el 20%-25% de calorías a ingerir a lo largo del día.Para ser equilibrado es importante que:- LACTEOS: 1 vaso de leche, 1 yogur o queso- CEREALES: pan, galletas, pan integral, repostería de casa o cereales- FRUTAS: pieza de fruta o zumo natural (se puede complementar con alimentos proteicos como huevos, jamón, frutos secos...)MEDIA MAÑANAImportante que entre el desayuno y la comida, no pasen muchas horas sin comer. Recomendable una comida a media mañana que aporte entre el 10%-15% de calorías totales.COMIDAIncorporar un amplia variedad de alimentos a nuestra dieta diariaLa comida puede estar compuesta por:- Arroz, pasta, patatas o legumbres (una ración)- Ensalada o verduras (una ración o guarnición)- Carne o pescado o huevo alternativamente (una ración)- Pan (una pieza)-Fruta o lácteo (una unidad)-AguaMERIENDAOfrece los nutrientes necesarios para completar el aporte energético del día. Se puede consumir una pieza de fruta o zumo de frutas, leche, yogur, bocadillo... (bollería una vez por semana)CENAIngerir aquellos alimentos de la pirámide que no hemos consumido durante la comida, además de ser fáciles de digerir para tener una digestión sencilla. Por lo tanto se puede cenar:- Ensalada o verduras cocidas- Arroz y pasta integral, patatas o legumbres (en pequeñas cantidades)- Pescado, huevos, aves o pequeña porción de carne- Pan: blanco o integral- Frutas enteras, ralladas, crudas o cocidas- Lácteos (yogurt fresco, leche...)-Agua

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GENETISTA

PEDIATRA

CARDIÓLOGO

ENDOCRINOLOGÍA

GASTROENTERÓLOGO

HEMATOLOGÍA

NEURÓLOGO

OFTALMOLOGO

OTORRINOLARINGÓLOGO

ODONTÓLOGO

URÓLOGO

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Inmaculada, presidenta de la Asociación Noonan Cantabria

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Cuestionario acerca de la guía SINOONTIC

Gracias por utilizar la guía