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Transcript
sindrome alport
- Es la causa de uremia terminal en 0.6 a 4.6% de los pacientes terminales
- Frecuencia de hombres con la forma ligada al cromosoma X
- Es de 1 en cada 17 000 nacidos vivos
tratamiento
- Ligado al cromosoma X (SALX) α5-6
- Autosómico dominante (SAAD) cromosoma 2 α3-4
- Autosómico recesivo (SAAR) cromosoma 13 α1-2
clasificacion
diagnostico
cuadro clinico
Enfermedad hereditaria de las membranas basales, debida a mutaciones en la colágena tipo IV
Gen COL4A5
• Hematuria • Proteinuria • Insuficiencia renal
• Lente, retina y córnea • lentícono anterior • Manchas en retina • Cataratas
• Hipoacusia • Sordera - Nunca es al nacer
No existe un tratamiento especifico
A R T Í C U L O D E R E V I S I Ó NCuauhtémoc, C.P. 06720, México, D. F., México. Fecha de recepción: 11-01-2008. Fecha de aprobación: 30-07-2017. Síndrome de Alport Alport syndrome
LAURA NOTARIO ZAMBRANO
colágeno tipo IV son: α 3, α 4 y α 5
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