LA ACONDROPLASIA.

Adrián Benito Hurtado de MendozaClaudia Casillas GadellaAlejandra Fonseca RodríguezLidia Yuste Sánchez

LA ACONDROPLASIA

8. Curiosidades

7. ¿Cuántos casos existen?

6. ¿Cuáles son los síntomas?

5. Técnicas de giagnóstico prenatal

4. ¿Qué es la prevención secundaria?

3. ¿Qué es la prevención primaria?

2. ¿Cómo se manifiesta?

1. ¿Por qué sucede?

Índice

¿Por qué sucede?

Es causada en el 97% de los casos por una mutación en un gen, de manera hereditaria. NO se puede prevenir y la mayoría de los casos ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad

¿por qué OCURRE?

¿cÓMO SE MANIFIESTA?

Su manifestación se puede observar desde el nacimiento con sintomas como espacio entre los dedos corazón y anular, pies en arco, diferencia marcada del tamaño de la cabeza en relación con el cuerpo, brazos y piernas cortas, curvaturas de la columna vertebral y la más característica una estatura muy baja

¿cómo se manifiesta?

¿qué es la prevención primaria?

Conjunto de medidas destinadas a prevenir las diferentes apariciones de enfermedades.

LA PREVENCIÓN PRIMARIA

No es posible, ya que esta enfermedad se detecta en el tercer trimestre del embarazo.

¿se puede detectar en la acondroplasia esta prevención?

¿qué es la prevención secundaria?

Es la detección de la enfermedad en las primeras fases, es decir, cuando es fácilmente curable.

LA PREVENCIÓN SECUNDARIA

Si podemos, ya que esta la detectamos en el feto al tercer trimestre de embarazo

¿se puede detectar en la acondroplasia esta prevención?

técnicas de diagnóstico prenatal

-NO INVASIVAS: son las analiticas, la historia clinica de los padres y las ecografias.-INVASIVAS: son la punción del cordón umbilical y la amniocentesis

técnicas:

¿CUÁLES SON SUS SINTOMAS?

-Desproporción notable entre el tronco y las tremidades.-Craneo grande,con abombante frente y aplanamiento facial.-Acortamiento del brazo-Separación entre el tercer y cuarto dedo de la mano.-Las piernas se encuentran en rotación externa.-Altura maxima en mujeres es 1.24 m y en un hombre es de 1.25

SÍNTOMAS

¿CUÁNTOS CASOS EXISTEN?

-En españa existen unos 1.500 casos -En el mundo unos 250.000 casos

EL NÚMERO DE CASOS

¿QUÉ CURIOSIDADES DEBEMOS SABER?

-La altura media suele ser de 1,23m-Varios problemas en el metabolismo y hormonas.-Deben tener frecuentes revisiones médicas-Una persona con la enfermedad tiene descendientes, la probablidiad de heredarlo es entre un 50% y 75%

CURIOSIDADES