ACONDROPLASIA

Por:Maria Jose Carvajal MayaLaura Mariana Perez HenaoNicole Valencia SierraJuan Camilo Ospina Arango

ACONDROPLASIA

• Edad: 5 años
• peso de 2.700g, talla de 47cm y un perímetro cefálico de 53cm.

• Se sospecho hidrocefalia, la cual fue descartada por los estudios realizados.

• Desarrollo psicomotor: normal, sin antecedentes quirúrgicos de importancia.

• Macrocefalia.

• Tórax pequeño.

• El hígado se palpa a 2cm por debajo el reborde costal derecho.

• Acortamiento severo de las extremidades superiores e inferiores.

• anicerico.

• hipotonía de las 4 extremidades y una hiporreflexia.

CASO CLÍNICO

Condición congénita determinada géneticamente, es la más común de las displasias esqueléticas.Se trata de una enfermedad autosomica dominante afectando los huesos largos,la columna,el cráneo;se manifiesta principalmente en la estatura, reduccion de los miembros inferior y superior.

Definición

EPIDEMIOLOGÍA

1/25.000

1/10.000

DIAGNÓSTICO

• Para el diagnóstico prenatal se realiza un ultrasonograma de forma seriada iniciando en el segundo trimestre.

• Con el estudio del plasma materno o por medio del diagnóstico molecular hecho en el líquido amniótico, aunque es un procedimiento invasivo.

• El diagnóstico al nacer se realiza por las características clínicas y radiográficas, siendo confirmado por estudios genéticos moleculares.

• La atención clínica es multidisciplinar y la atención precoz es esencial.

• Los recién nacidos pueden requerir una descompresión quirúrgica del agujero magnum y/o una derivación para la hidrocefalia.

• Algunos pacientes optan por un alargamiento de las extremidades.

• Es necesario el tratamiento de las infecciones de oído.

• Medicación con hormona de crecimiento.

TRATAMIENTO

El gen responsable de la acondroplasia se localiza en la región telomérica de la banda 16.3 del brazo corto del cuarto par de cromosomas; El gen afectado codifica al receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos.

GEN AFECTADO

G1138A

G1138C

MUTACIONES ENCONTRADAS

En G1138A, Como resultado la sustitución de una citosina por una adenina en la posición 1138 del nucleotido, lo cual corresponde a la posición 380 de la región transmembranal (RTM) de la proteína codificando una argenina en el gen Receptor 3 del FGF (FGFR3), se expresa en la placa de crecimiento del hueso.También se han identificado otras mutaciones menos frecuente que da lugar a una sustitución de citosina por guanina en el nucleotido 1138 codificando de igual manera una arginina (380).

Acumulación de una cantidad de liquido cefalorraquideo en el cerebro, por ello la talla de la cabeza.

Mucho mas leve y el fenotipo en los pacientes es mucho menos marcado. La mutación se da en el mismo gen pero en diferente codon

Hidrocefalia

Hipocondroplasia

Displasia diastrófica

Se manifiesta con la estatura baja, extremidades cortas y algunas malformaciones en distintas articulaciones

DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES

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Árbol genealógico autosómico dominante

• Hernández-Motiño Luis Carlos, Sujey Brizuela Yarisa, Vizcarra Verónica, Cruz Revilla Rubén, Jamaica Balderas Lourdes, Karam Bechara José. Acondroplasia -estenosis del canal medular- una complicación neurológica. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [revista en la Internet]. 2012 Feb [citado 2021 Mar 04] ; 69( 1 ): 46-49. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000100007&lng=es.

• Ángela Castro, Andrés Gutiérrez, Luisa Fernanda Rodríguez, Tatiana Pineda,Harvy Velasco, Clara Arteaga, et al. análisis mutacional de la acondroplas en 20 pacientes colombianos Rev.Fac.Med. 2010 Vol. 58 No. 3.

• Walter Osorio Rudas, Nury Isabel Socha García, Alejandro Upeguia, Ángela Ríos Medina, Adrian Moran, et al. Anestesia para cesárea en paciente con acondroplasia. Revcolombanestesiol. 2012;4 0(4):309–312 disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S012033471200041X

• Edna E Mancilla, Helena Poggi M, Gabriela Repetto L, Cristian García B, Arnaldo Foradori, Andreina Cattani O. Mutaciones del gen del receptor 3 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto (FGFR3) en pacientes chilenos con talla baja idiopática, hipocondroplasia y acondroplasia. Rev Méd Chile 2003; 131: 1405-1410 disponible en: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0034-98872003001200007&lng=es&nrm=iso&tlng=es

• Achondroplasia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (nih.gov)

Referencias: