Want to make creations as awesome as this one?

No description

Transcript

6. Porphyria Egyesület

1

NAVIGÁCIÓ

1. Cri Du Chat Baráti Társaság

2. Fabry-betegekért Alapítvány

2

3

3. GBS/CIDP Betegekért Magyarország Alapítvány

4

4. HANO - Magyarországi Angioödémás Betegek Egyesülete

5

5. Hemokromatózisos Betegek Egyesülete

7. Magyar Prader-Willi Szindróma Egyesület

6

9. Magyar Sclerosis Tuberosa Alapítvány

7

10. Magyar Williams Szindróma Társaság

8

12. Országos Scleroderma Közhasznú Egyesület

9

11. Magyarországi PKU Egyesület

8. Magyar Rett Szindróma Alapítvány

11

13. RIROSZ

12

13

10

Cri Du Chat Baráti Társaság

Az átlagember számára a kromoszóma-rendellenesség a mai napig gyakran a Down-szindrómával egyenlő.Cri du chat szindróma?Ez az elnevezés nem mond semmit.Sajnos gyakran a szakembereknek is csak egy száraz címszó a szindróma gyűjteményből. Csak azoknak a szülőknek élettel teli ez a néhány szó, akiknek a gyermeke az az egy, aki 50.000 élve született gyermekből ezt a ritka betegséget hordozza.De amikor először hallja a szülő ezt az idegen kifejezést, még csak azt jelenti: az én gyerekem más és egyedül maradtunk.Ezt az elszigeteltséget szerettük volna oldani és az információhiányt csökkenteni sorstársi közösségünk létrehozásával.Az 5. kromoszóma rövid karjának hiányzó genetikai anyaga tipikus vonásokat okozhat: a babák és a gyerekek kicsik, lassan nőnek és számos tanulási rendellenességgel küszködhetnek. A babák sírása magas hangfekvésű, hasonlít a macskanyávogásra, innen származik az elnevezés is. Más rendellenességek is kísérhetik, így szívrendellenesség, rohamok, étkezési-emésztési zavarok. Ha nincsenek súlyos problémák és jó az immunrendszer akkor az érintettek élethossza átlagos.A szindróma hatása a gyerekekre nagyon változó lehet, de szinte minden esetben megfigyelhető az alacsony intelligencia, megkésett beszéd, nyelvi nehézségek és csökkent motoros készségek. Gyakoriak a viselkedési problémák is, de mégis szocializációra képes, jó humorú, szeretni tudó, kedves gyerekek és felnőttek a Cri du chat szindrómában érintettek.Születésekor nem megjósolható, hogy a kromoszóma rendellenesség mennyire fogja a gyermek fejlődését befolyásolni, de a legjobb amit tehetünk, hogy biztosítjuk a gyermek számára a fejlesztő terápiákat és segítjük képességei minél szélesebb körű kibontakozását. Javasolt a fejlesztést minél hamarabb elkezdeni, hiszen a korai fejlesztéssel nagyobb eredmények érhetők el.

Hiánypótló kiadvány, mely az eddigieknél bővebb információt nyújt alapbetegségünkről mind az érintettek hozzátartozóinak, mind a szakembereknek és az egész többségi társadalomnak.(Kattintson a képre a megnyitáshoz!)

Egy a családjaink körében végzett egyetemi genetikai kutatás segítségével nyújt új ismereteket a Cri du chat szindrómáról.(Kattintson a képre a megnyitáshoz!

Kiadványunk elméleti része egy szomatopedagógus kommunikációról szóló tanulmányára épül, de emellett egy elfogadást segítő mesét is tartalmaz az óvodás-kisiskolás korosztálynak. kiadványunk elméleti része egy szomatopedagógus kommunikációról szóló tanulmányára épül, de emellett egy elfogadást segítő mesét is tartalmaz az óvodás-kisiskolás korosztálynak. (Kattintson a képre a megnyitáshoz!)

Lépjen velünk kapcsolatba!Cri du Chat Baráti TársaságHonlap: www.criduchat.huE-mail cím: criduchat@freemail.huTelefonszám: +3620 588 3004Kapcsolattartó: Bencsikné Mayer Mónika

Fabry-betegekért Alapítvány

Mi a Fabry-betegség?A Fabry-betegség a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten öröklődő ritka betegség. Előfordulási aránya 1:40 000. A betegség első leírása Johannes Fabrytól (Németország) és William Andersontól (Anglia) származik (1898).A betegség oka a lizoszomális α-galaktozidáz A (α-GAL A) enzimet kódoló gén hibája. A csökkent enzimaktivitás miatt egy lipidtermészetű anyag, a globotriaosylceramid (GL-3) felhalmozódása következik be a plazmában, az endothelsejtekben, a simaizom sejtjeiben, a szívizomsejtekben, a vese glomerulus- és tubulus epitheljében, és az idegrendszer ganglionsejtjeiben.Elsősorban fiúk és férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit nők esetében is megfigyelhetjük. A kórkép súlyossága változó, a konkrét mutációtól függ, vagyis minden Fabry-beteg különböző. 800 különböző mutáció ismert.

Specifikus Fabry-tünetekIdegrendszeri tünetek: fájdalom és égető érzés a végtagokban, fáradékonyság, terhelési intolerancia, hőmérséklet intolerancia, szédülés, halláscsökkenés, fülcsengés, TIA[1], szélütés (stroke)Szemtünetek: a cornea speciális rajzolata, Fabry-szürkehályogSzív érintettség: szabálytalan szívritmus (gyors vagy lassú), megnövekedett szív méret, szívelégtelenség vagy szívrohamVese tünetek: kóros fehérjeszint a vizeletben, csökkent vesefunkció, vese elégtelenségTápcsatorna tünetei:hányinger/hányás/gyomorgörcs és hasmenés, gyomorfájás/gyomorégés étkezés után, kevés táplálék hatására is teltségérzés, székrekedésBőrtünetek: kevesebb vagy több verejtékezés, kis bevérzések (angiokeratomák) leggyakrabban a köldökvonal és térdvonal közötti bőrfelületenPszicho-szociális tünetek: szorongás, félelem, hogy valami rossz következik be, depresszió, elszigeteltség érzés [1] Tranzient Ischemic Attack: átmeneti agyi keringészavar

A Fabry-betegség öröklődése

Diagnózis – a legfontosabb egy Fabry-s számáraA Fabry-betegséget genetikai vizsgálat segítségével állapítják meg.Ezt követi a:genetikai tanácsadáscsaládi anamnézis felállításacsaládtagok szűréseszemélyre szabott vizsgálatok és indokolt esetben gyógyszeres terápia.

Terápia a Fabry-betegség eseténA Fabry-betegek hazánkban terápiához abban az esetben jutnak, amennyiben a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő elfogadja a kezelőorvosi javaslatot, és a rendelkezésre álló gyógyszer mennyiség ezt lehetővé teszi. Ez a gyógyszermennyiség az évente lefolytatott gyártói pályázatokon alakul ki, amelyet a rendelkezésre álló pénzeszközök mennyisége is befolyásol.Háromféle gyógyszer érhető el, két enzimpótló infúziós terápia, amelyet kéthetente, egészségügyi intézményben kapnak a betegek, amíg a harmadik – egy tablettás terápia, amelyet az előírás szerinti gyakorisággal kell bevenni.Ez a szájon át adható gyógyszeres kezelés azonban csak meghatározott mutációk esetén alkalmazható. További hírek szólnak újabb infúziós készítmények megjelenéséről, illetve génterápiás eljárásról, azonban ezek még kísérleti stádiumban vannak.

A Fabry-betegekért AlapítványrólAz Alapítvány 2011 óta működik, jelenleg 35 beteget és családjaikat fogja össze. Az Alapítvány legfontosabb céljai:a Fabry kórban szenvedők életének, élethelyzetének javítása, családjaik támogatása;a Fabry-betegek korai diagnózisának elősegítése a betegségről rendelkezésre álló ismeretek széles körű terjesztése;a rendelkezésre álló terápiához jutás elősegítésea betegség állapotának pontos mérésévelaz állapotváltozás pontos követésévela betegek érdekérvényesítésének növelésével.Céljaink elérése érdekében betegeink számára évente betegtalálkozókat szervezünk, amelyeken mind a betegek és családjuk, mind pedig a kezelésükkel foglalkozó egészségügyi szakemberek információhoz jutnak a betegséggel kapcsolatban.Fontosnak tarjuk tagjaink betegségmenedzselésének fejlesztését.2016-ban elnyertük a közhasznú státuszt, amely növeli az Alapítvány lehetőségeit, de nagyobb felelősséggel is jár.

Lépjen velünk kapcsolatba!Bővebb információ honlapunkon:www.fabryalapitvany.huwww.facebook.com/fabryalapitvanyForduljon hozzánk bizalommal emailen: info@fabryalapitvany.huPostacímünk: Fabry-betegekért Alapítvány,1192 Budapest, Zalaegerszeg utca 18. fszt. 2.Telefon: +36 20 977 5312

GBS/CIDP Betegekért Magyarország Alapítvány

A Guillain Barre Szindróma (GBS) vagy más néven akut idiopátiás polyneuritis vagy Landry-típusú bénulás – az agyon és a gerincvelőn kívüli perifériás idegek gyulladásos folyamata.A tüneteket megelőzően 2-3 héttel gyakran felső légúti infekcióról (68%), gasztrointesztinális megbetegedésről (22%) vagy nemrégiben kapott védőoltásról számolnak be a betegek.A betegség általában gyorsan kialakuló izomgyengeséggel jár, és gyakran a lábak, a karok, a légzőszervi izomzat, valamint az arc bénulásához vezethet. A gyengeségérzetet sok esetben egyéb érzékszervi rendellenesség is kíséri.Súlyos esetben a légzőizmok is érintetté válhatnak, mely életveszélyes állapotot idézhet elő. Ebben a súlyos állapotban azonnali gépi lélegeztetés valamint intenzív osztályos megfigyelés és sürgős kezelés válik szükségessé.Előfordul akut és krónikus megbetegedés (CIDP).A CIDP betegség élethosszig tartó folyamatos kezelést igényel, amit a páciens állapotától függően határoz meg a kezelőorvos.A krónikus CIDP betegek intravénás immunoglobulint önmagában (IVIG), vagy szteroid terápiával kiegészítve kapják az állapotuk fenntartása érdekében, valamint folyamatos rehabilitáció szükséges számukra.

A GBS legfőbb tünetei:felszálló bénulászsibbadásgyengeségérzésreflex kiesésekérzészavaroknyelési zavaroklégzési zavar

Kezelése:Plazmaferezis, intravénás immunoglobulin (IVIG) valamint szteroidos terápia, és rehabilitáció. A kezelőorvos ebben az esetben is a beteg állapotának figyelembevételével dönti el hogy milyen kezelési forma a megfelelő a páciens számára.

Rehabilitáció:Enyhébb lefolyás esetén otthoni gyógytorna is szóba jöhet, viszont jellemzően a betegek nagy százaléka heteket, hosszú hónapokat tölt el egyes rehabilitációs intézményben.Rendkívül fontos ilyenkor a holisztikus szemlélet, így mind a pszichés, testi és lelki tényezőkkel egyaránt foglalkozni kell a terápia során.A rehabilitáció ideje alatt gyógytorna, fizikoterápia, masszázs, ergoterápia, különböző sportterápiák, logopédiai foglalkozás, pszichoterápia valamint egyénileg indikált terápiák szükségesek ahhoz, hogy a beteg gyógyulása folyamán a legjobb eredményeket érhesse el.

Keressen minket bizalommal!GBS/CIDP Betegekért Magyarország AlapítványAdószám: 19110451-1-13Budapest Bank 10102244-27492800-01005006Elérhetőségeink:www.info@gbs-cidp.huwww.gbs-cidp.hu

Holly történeteEbben a hónapban nem a szokványos „kis” érdekességmorzsákat mutatunk be a betegségről, hanem megismerkedhettek Holly-val.Holly-t a legnagyobb öröm érte, amit egy nő megtapasztalhat, gyermeke született. Azonban, amikor a pici baba 20 napos lett, Holly hírtelen lebénult, önállóan lélegezni se tudott.Az orvosok diagnosztizálták nála aGuillain-Barre Szindrómát.Ebben a videóban betekintést nyerhetsz Holly életébe, betegségének lefolyásába és gyógyulásába!

Magyarországi Angioödémás Betegek Egyesülete

Mi a HANO?Ez egy ritka, életet is veszélyeztető, autoszomális, domináns öröklődésű betegség. Gyakorisága becsült adatok alapján 1:10000-50000.Klinikai tünetek: Az arcon, végtagokon, a nemi szerveken, a törzsön, gége nyálkahártyáján, vagy a belek falában kialakuló ödéma. Egy angioödémás roham fennállásának időtartama kezelés nélkül 48-72 óra, ritkán egy hét is lehet. A végtag és arc ödéma a környezet számára nyilvánvaló, de hasi roham gyorsan, erős fájdalommal, látható ödéma nélkül is bekövetkezhet. Az egyéb érintett testrészek esetén csak a beteg számára érzékelhető a kínzó fájdalommal járó ödéma, aminek okát a még nem diagnosztizált beteg azonosítani sem tudja. Az allergiára hasonlító tünetek hibás diagnózishoz, a megfelelő terápia elmaradásához vezetnek.A hasi tünetek akut hasi katasztrófa képét utánozhatják, és a nem diagnosztizált betegek hasi ödémás rohamuk során gyakran esnek át indokolatlan műtéti beavatkozásokon. Életet veszélyeztető állapothoz, a légutak elzáródásához vezethet a garat-, gége- és a nyelv ödémája. A korai diagnózis hiánya és a nem megfelelő kezelés miatt magas a halálozási arány, becslések szerint 20-30 %A tünetek jelentkezése: Kora gyermekkortól, serdülőkorban és a felnőttkor kezdetén sűrűsödhetnek. A betegek 30%-a évente több, mint 12 rohamot szenved el. A provokáló tényezők között leggyakoribb a fizikai trauma, amely igen csekély is lehet. (gyermekeknél pl. valamely játék folyamatos használata, írás, felnőtteknél kerti munka, hideg, gépírás, stb.). Szöveti-mechanikai traumával járó műtéti, diagnosztikai, endoszkópos és fogászati eljárások is súlyos vizenyőt provokálhatnak.

A betegség oka:A háttérben a plazma egy szabályozó fehérjéjének, a C1-inhibitornak (C1-INH) génhiba okozta alacsony koncentrációja (HAE I típus, 85%) vagy normális fehérje koncentráció mellett annak csökkent funkcionalitása áll (HAE II típus 15%). Létezik 3. típus is, HAE III., amelyet egy másik plazma fehérje, a Hageman faktor, az FXII szintén génhiba miatti hibás működése okoz. Ez utóbbi típus főleg a család nő tagjait érinti, a női nemi hormonok szintjének változásával (nemi érés, terhesség, fogamzásgátlók szedése) mutat összefüggést.

Terápia:A hiányzó C1-INH fehérje pótlásával vagy az ödéma kialakulásában alapvető szerepet játszó bradikinin felszabadulásának gátlásával, vagy a bradikinin hatástalanításával lehet a tüneteket kezelni vagy „tervezett trauma” – pl. műtét, esetén megelőzni. A C1-INH pótlása történhet intravénás injekció formájában, (BERINERT C1-INH humán plazmából, vagy RUCONEST C1-INH rekombináns technikával előállított), illetve FIRAZYR (bradikinin B2R antagonista) szubkután injekció alkalmazásával. A mai világszínvonalat jelentő magyarországi betegellátásban mindhárom 100%-os NEAK támogatással rendelkezésre áll. Ezek a korszerű gyógyszerek megakadályozzák a tünetek súlyosabbá válását és rövid időn belül megszűntetik az ödémás rohamot, hatásukra az életveszélyes gégeödéma is gyorsan visszavonul. Az egyéb angioödémáknál szokásosan alkalmazott gyógyszerek (adrenalin, antihisztamin, és szteroidok) a HANO esetében hatástalanok. (A HANO/HAE nem hisztamin kiváltotta ödéma!) A felsorolt, roham esetén alkalmazott gyógyszerek rövidtávú, megelőző terápiára is alkalmasak.Helyes diagnózis nélkül nincs adekvát terápia. A betegek szívszorító és megalázó megpróbáltatásokon mentek keresztül, míg átlagban 12 évnyi, a betegség ismeretlenségének tulajdonítható próbálkozások után eljutottak a velük érdemben és hozzáértéssel foglalkozó szakmai műhelybe.

Gondozás:A betegek szakszerű gondozása, nyomonkövetése azOrszágos Angioödéma Referencia Központban történik:Vezetője:Dr. Farkas Henriette professzor asszony, MD, PhD, DScHelye:Semmelweis EgyetemBelgyógyászati és Hematológiai Klinika,Belső Klinikai Tömb Cím:1088, Budapest, szentkirályi u. 46.Telefon:+36 1 325-1279 E-mail:farkas.henriette@med.semmelweis-univ.huA Központ által kialakított terápiának köszönhetően ma minden magyarországi HANOs beteg legalább két beavatkozásra elégséges életmentő gyógyszert tud („köteles”) otthon illetve magánál tartani. A választási lehetőségnek köszönhetően ez az orvos és beteg által közösen meghatározott, a beteg körülményeihez legjobban illeszkedő gyógyszert jelenti.

Az EgyesületÉletrekeltésének gondolata 1996-ig vezethető vissza, alapító tagjai ekkortól kezdve együttműködnek a hazai és nemzetközi szakmai élvonal képviselőivel, társalapítói a nemzetközi betegszervezetnek (HAEi). Célja a tudományos-, kutatási- és terápiás-tevékenységek támogatása, az érintettek körülményeinek, a munkavállalás feltételeinek javítása. Segíti az öninjekciózás gyakorlatának elsajátítását, a tapasztalatcserét. Szükség esetén érdekképviseletet lát el.Elért eredmények, jövőbeli feladatok1999- től részt vettünk a betegség kutatásával és terápiájának fejlesztésével foglalkozó tudományos műhelymunka kétévente összeülő nemzetközi fórumán, a „C1-INH Deficiency Workshop Budapest” rendezvényen.Kezdeményeztük és aktívan részt vettünk a 2003-ban nyolc ország együttműködésével kezdődő nemzetközi betegszervezet (HAEi, https://haei.org)megalapításában, amely ma 93 tagországot jegyez.Az Országos Angioödéma Referencia Központtal együttműködve éves összejöveteleket tartunk, amely egyben az Egyesület Közgyűlésének is a helyszíne.A terápia fejlődésével, a modern életmentő gyógyszerek magyarországi, ingyenes hozzáférésének megnyílásával, a Központ segítségével betanítottuk a betegeket az öninjekciózás gyakorlatára és ezzel korábban elképzelhetetlen mértékű függetlenség megszerzésére tehetett szert az érintett közösségünk.Részt veszünk a globális (HAEi, www.haei.org; 93 ország) és ennek regionális szervezete (a Central Eastern Europe & Benelux, 15 ország) munkájában.Az együttműködés többek között az alábbi témákra is kiterjed:Mi a szerepvállalás hajtóereje a nemzetközi érdekképviseleti munkában?Hogyan segíti a nemzetközi szervezet a terápia fejlesztését?Ilyen közösen kialakított terápiás protokollok mentén történjen a gyógyítás a tagországokbanA jövőben folytatni kívánjuk azt az utat, azt az együttműködést a szakmával és az érintettekkel, ami az ellátatlan állapotból a mai, 3 életmentő gyógyszer otthoni hozzáférését biztosító megoldáshoz vezetett. A gyógyszer és a terápia fejlesztőinek szüksége van a betegek tapasztalatára, jól definiált elvárásaikra és a kipróbálásokban való aktív részvételre.A betegeknek szüksége van a terápiás lehetőségek bővítésére, az intravénás életmentő vagy megelőző injekciók mellet az egyszerűbb, szubkután vagy intramuszkuláris és nem utolsó sorban az orális adminisztrációjú gyógyszerekre. Ez tovább javítja majd a személyre szabható terápiás megoldásokat és még jobban illeszthető a napi életvitel követelményeihez, iskolában, munkahelyen és pihenés közben egyaránt.Ezek a fejlesztések már ma is az alkalmazás küszöbén állnak és betegszervezetünk tagjai részt vesznek az önkéntes tesztpróbákban.

Lépjen velünk kapcsolatba!Székhely:2040 Budaörs, Boglárka utca 9.Telephely: 2040 Budaörs, Boglárka utca 9.Elnök: Nagy IstvánSzakmai társelnök: Prof.Dr.Farkas HenrietteTitkár: Maros ZoltánKapcsolattartó: Nagy István,Telefonszám:+36 30 9014 006E-mail: inagyi@t-online.huHonlap:www.haei.org/hungaryBankszámlaszám: 57800129-10009237, B3 TAKARÉK SzövetkezetAdószám: 19552213-1-13

Kapcsolódó video riportok és előadás a CEE&Benelux 2019-es és 2020-as fórumain:

Hemokromatózisos Betegek Egyesülete

A hemokromatózisról:A hemokromatózis nehezen felismerhető: igazán csak a vérképből diagnosztizálható, illetve genetikai vizsgálattal.Az okozott panaszok:-szokatlan, krónikus fáradékonyság-hasi fájdalmak-fájdalmas ízületek-szívritmus zavarok-cukorbetegség-szexuális zavarok-a bőr szürkés elszíneződése-a májműködés zavarai, és még sok más!Mivel ezek már a kialakult károsodás nyomán keletkező betegségek, inkább elébe kell menni, mert a betegséget időben felismerve teljesen egészséges életet élhet az érintett.A felismeréshez laboratóriumi vérvizsgálat kell: ha emelkedett a szérum vasszintje, akkor meg kell nézni a transzferrin szaturáció és a ferritin értékeket is. Ha ezek normál CRP mellett emelkedettek, szakorvos és genetikai vizsgálat szükséges. Már olyankor felismerhető a betegség, amikor még nem okoz semmilyen panaszt, elváltozást.Legcélszerűbb lenne fiatal felnőttkorban (23 évesen) szűrni ezt a betegséget.A kezeletlen hemokromatózis halálos betegségek kialakulásához is vezethet!

A hemokromatózis kezelése:A hemokromatózist napjainkban elsősorban vérlebocsátásokkal kezelik: a vasraktárak telítettségének függvényében eleinte gyakrabban kell vért csapolni, majd a célértékek elérése után már csak fenntartó kezelés szükséges, ami évente 2-5 csapolást jelent. 2017 óta évente 4-5 alkalommal véradásra is jelentkezhet a hemokromatózisban érintett, ha egyébként megfelel véradónak. Ez nagyszerű érzés, mert ezzel nemcsak mi gyógyulunk, de másokon is segíteni tudunk!Vannak a szervezetből vasat eltávolító (kelátképző) gyógyszerek is, ezek jelenleg csak akkor kérhetők, ha a páciens alkalmatlan a vérlebocsátásra.Jelenleg is folynak klinikai vizsgálatok a vas felszívódását kontrolláló hepcidin tartalmú gyógyszerek alkalmazására. Várhatóan még néhány év szükséges a bevezetésükhöz.

Betegtájékoztató(Kattintson a képre a dokumentum megtekintéséért!)

Európai ernyőszervezetünk információs anyaga:(Kattintson a képre a dokumentum megtekintéséért!)

Háziorvosok részére készült információs anyag, mellyel a betegség kiszűrését és felismerését támogatjuk:(Kattintson a képre a dokumentum megtekintéséért!)

Dr. Várkonyi Judit előadása a Mindentudás Akadémiájában a hemokromatózisról:

Lépjen velünk kapcsolatba:Honlapunk: www.hemokromatozis.huFacebook oldalunk: https://www.facebook.com/hemokromatozis/e-mail címünk: info@hemokromatozis.hu

MAGYAR PORPHYRIA EGYESÜLET

PORPHYRIÁKA porphyriák a vérfesték képzésben szereplő enzimek öröklődő csökkent működése következtében alakulnak ki. Két fő csoportja: akut porphyriák és nem akut porphyriák.Leggyakoribb tünetekAkut porphyriák: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, végtaggyengeség, előrehaladott fázisban bíborvörös vizelet, gyors szívdobogás, magas vérnyomás, tudatzavar, bénulás; gyógykezelés hiányában a légzésbénulás vagy súlyos ritmuszavar halálhoz vezet.Nem akut porphyriák (fajtától függően más): a napfénynek kitett helyeken a bőr elvékonyodik, folyadékkal telt hólyagok keletkeznek, melyek kifakadnak és maradandó heggel gyógyulnak; napfény hatására égő, viszkető érzés, a bőr kipirul, megduzzad, fájdalmassá válik; feltűnő lehet az orr és fül duzzanata; apró hegek keletkeznek az arcon, orrháton, kézfejen, a bőr kiszárad, megvastagodik.Porphyria gyanúja eseténa beteget a Magyar Honvédség Egészségügyi Központjának 1. sz. és 2. sz. telephelyén működő Országos Porphyria Központba kell irányítani, ahol rendelkezésre állnak az egyes porphyriák diagnosztizálásához elengedhetetlen speciális biokémiai vizsgálómódszerek és a diagnózis felállítását követően mód van a speciális kezelésre is.

Lépjen velünk kapcsolatba!Honlapunk:www.porphyria.huFacebook oldalunk:https://www.facebook.com/Magyar-Porphyria-Egyes%C3%BClet-229168697126697

Kiadványunk (képre kattintva megnyitható)

Gyógyszerlista(képre kattintva megnyitható)

Magyar Prader-Willi Szindróma Egyesület

Lépjen velünk kapcsolatba!

Magyar Rett Szindróma Alapítvány

Mi okozza a Williams szindrómát?A Williams szindróma okának semmi köze ahhoz, amit a szülők tettek, vagy nem tettek a terhesség előtt, vagy alatt. Már ismert, hogy a legtöbb ilyen embernek hiányzik bizonyos mennyiségű genetikai anyaga a 7. kromoszómán, beleértve azt a gént, amelyik az elasztin nevű fehérjét kódolja (ez a fehérje biztosítja az érfalak erősségét és elaszticitását). Nagy valószínűséggel ez az elasztin géndeléció az okaa Williams szindróma sok fizikai jellegzetességének. Az egyéb orvosi és fejlődési problémák közül pedig számosért valószínűleg a 7. kromoszóma elasztin génjéhez közeli további genetikai anyag deléciója a felelős. Ezeknek a delécióknak a mértéke egyénenként különböző. A legtöbb családban a Williams szindrómás gyermek az egyedüli, aki sérült az egész tágabb értelemben vett rokonságot tekintve is (tehát nem örökölt betegségről van szó). Azonban a Williams szindrómás személy már 50%-os eséllyel továbbörökíti gyermekeire a tünet együttest.Hogyan diagnosztizálják a Williams szindrómát?Nagyon sok egyén, aki ebben a betegségben szenved, sajnos diagnosztizálatlan marad, vagy csak egy relatív késői korban sikerül diagnosztizálni. Még az USA-ban is csak a betegek kb. 25 %-a diagnosztizált. Ennek egyik oka az, hogy nem mindenkiben fordul elő minden tünet egyszerre, ezért nem könnyű a WS-t felismerni. Ez óriási probléma, hiszen ahogy a fentiekből is kiderül, a betegeknek esetleg számos súlyos és progresszív egészségügyi problémával kell szembenézniük. Tehát a korai felismerés alapvető fontosságú a további életminőség és életkilátások szempontjából. Ezért, ha a tünetek közül néhány együtt van, akkor érdemes elmenni például az Országos Kardiológiai Intézetbe, vagy a Bp-i Semmelweis Egyetem II.sz. Gyermekklinikájára, ahol ma már nagy biztonsággal képesek diagnosztizálni. Ezután a klinikai diagnózist egy egyszerű vérvizsgálat segítségével genetikailag is megerősíthetik. A fluoreszcensz in situ hibridizáció (FISH) nevű technika segítségével a vérből az 7. kromoszómán az elasztin deléció a Williams szindrómások 95 - 98 %-ában kimutatható. Ezt a vizsgálatot jelenleg Pécsen és Budapesten lehet elvégeztetni.

Lépjen velünk kapcsolatba!Magyar Rett Szindróma AlapítványElnök: Dr. Szili DanijelaSzékhely: 1116 Budapest, Sáfrány u. 42. fsz. 7/aKapcsolattartó: Edinger KatalinTelefonszám: +36-30-2749947E-mail: rettszindromaalapitvany@gmail.comHonlap: www.rettszindroma.huBankszámlaszám: 16200151-18528068-00000000Adószám: 18075618-1-43

Mi a Rett-szindróma?A Rett-szindróma a ritka betegségek közé tartozik, előfordulási aránya az élve született leánygyermekek esetén 1/10000–1/15000. (Ez Magyarországon évente 2–4 leánycsecsemőt jelent.) Előfordulása az esetek többségében sporadikus, csupán néhány esetről tudunk, ahol ugyanannak a szülőpárnak ismét Rett-szindrómás gyermeke született. A Rett-szindróma egy összetett központi idegrendszeri fejlődési (neurodevelopmentális) rendellenesség. (Korábban tévesen a neurodegeneratív betegségekhez sorolták, de ezekkel ellentétben a Rett-szindróma esetén az idegsejtek nem pusztulnak.) A központi idegrendszer működési zavara következtében a gyermekek halmozottan sérültek, állandó felügyeletet, figyelmet és segítséget igényelnek.1999 óta tudjuk, hogy a fejlődési zavar mögött hibás genetikai információk állnak: az X kromoszómán elhelyezkedő methyl-CpG-kötő fehérje 2 gén (MECP2) mutációi. Mivel a génmutáció az X kromoszómához kötött, a tünetegyüttes kevés kivételtől eltekintve lányokat érint. A MeCP2 fehérje az emberi test minden sejtjében megtalálható, de leginkább az agyban. Ezért a Rett-szindróma az agy működésében okoz problémát, ami a kognitív, szenzoros, emocionális, motoros és autonóm funkciókért felelős. Ezeknek a funkcióknak a működése befolyásolja a tanulást, a beszédet, a kedélyállapotot, az érzékelést, a mozgást, a légzést, a nyelést, a rágást és az emésztést.A szindróma lefolyását 4 stádiumra osztjuk:1. az újszülöttek általában normál terhesség után, egészségesen születnek, és a korai időszakban normális fejlődést mutatnak, majd fejlődésük stagnál, ekkor még nem könnyű a tüneteket felismerni;2. visszafejlődés időszaka, új tünetek megjelenése (például sztereotip kézmozgások, beszéd eltűnése, kognitív képességek hanyatlása), általában ekkor diagnosztizálják a betegséget a tünetek alapján;3. stagnálás, együttélés a kialakult tünetegyüttessel, mely egyénenként változó lehet;4. felnőttkorban a motorikus képességek hanyatlása, mely nem tekinthető törvényszerűnek.A Rett-szindrómás lányok egész életükben különböző fejlesztésekre szorulnak (melyek a mozgásra, a kognitív képességekre, a kommunikációra, a viselkedésre irányulnak), sokuknál így tartható fenn egy stabil, romlás nélküli állapot.

Az alapítvány tevékenységeAz alapítványt érintett szülők alapították 1995-ben. A szervezet fő célkitűzése a családok támogatása az alábbi területeken: felvilágosító tevékenység (például kiadványok fordítások, konferenciák), szülősegítő szolgáltatás mentorszülőkkel, szakmai és szabadidős programok (például fejlesztő foglalkozások biztosítása, szülőtalálkozók, terápiás tábor), a szülők közti kommunikáció segítése, valamint érdekképviselet és a társadalom érzékenyítése különböző kampányokkal. A célok megvalósítása érdekében számos együttműködés vált valóra magyar és nemzetközi betegszervezetekkel és intézményekkel. A jövőben ezeket a kapcsolatokat szeretnénk bővíteni konkrét szakmai együttműködésekkel, például az AAK területén.

2016-ban készült el a Rett-szindróma legátfogóbb magyar nyelvű kiadványa(Kattintson a képre a megtekintésért!)

Elkészült a Rett-szindróma tüneteinek és az ezek vizsgálatára, kezelésére vonatkozó információk magyar nyelvre fordítása(Kattintson a képre a megtekintésért!)

1995 óta minden évben megrendezésre kerül a terápiás nyári tábor

Legsikeresebb kampányunkat 2013-ban szerveztük „Közelebb...” néven(Kattintson a képre a tartalom megnyitásához!)

Az alapítvány támogatásokból, adományokból és az 1% szja felajánlásából finanszírozza működését és szakmai programjait

Eszter, egy Rett-szindrómás kislány történetehttps://rettszindroma.hu/about/tell/eszter

Magyar Sclerosis Tuberosa Alapítvány

Mi az a sclerosis tuberosa? A sclerosis tuberosa egy ritka genetikai rendellenesség, ami jóindulatú daganatok képződésére hajlamosít a test bármely szervében, de jellemzően az agyat, szemet, szívet, veséket, tüdőt és a bőrt érinti. Kialakulását egy génmutáció eredményezi a TSC1 vagy a TSC2 géneken, melyek hibás működés esetén nem tudják z mTOR jelátviteli út szabályozását megfelelően ellátni. A betegség diagnosztizálását eredményező megjelenési formája erősen életkor függő.A tüneteknek az előfordulása és súlyossága egyénenként, akár családon belül is nagyon változó. Az enyhébb esetek panaszmentesen akár időskorig is diagnosztizálatlanul maradhatnak, míg mások már születés előtt megkaphatják a diagnózist. A diagnózis felállításához alapos orvosi kivizsgálás szükséges, amelyek érinthetik a bőrt, a szívet, a szemeket, az agyat, a veséket és indokolt lehet a genetikai kivizsgálás is. Az újszülöttek jellemzően a szíven megjelenő rhabdomyomák után kapják a TSC diagnózist, a csecsemők, kisgyerekek epilepszia miatt, nagyobb gyerekek az arcukon megjelenő angiofibromák miatt, a felnőttek pedig a veséjükön megjelenő angiomyolipomák miatt.A jelenlegi becslések szerint kb. 6000-ből egy gyermek születik ezzel a genetikai rendellenességgel, Magyarországon évente kb. 15-en. Megjelenése nemtől és nemzetiségtől független.Autoszomális dominánsan öröklődő betegség, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülő – akár panaszmentesen, diagnosztizálatlanul- hordozza a genetikai mutációt, akkor a gyermekének 50% esélye van ezzel a betegséggel születni. A jelenlegi adatok szerint a betegségek egyharmada öröklött, kétharmada új mutációként jelenik meg.Kutatások folynak szerte a világon, hogy jobban megismerjék a betegség megjelenési formáit és hatékony kezelési módokat dolgozzanak ki rájuk.

Lépjen velünk kapcsolatba!web:http://tsc.hu/Elnök:Dankaházi ImolaSzékhely:2114 Valkó, Dányi út 6.E-mail:info@tsc.hu

Magyar Williams Szindróma Társaság

Mi okozza a Williams szindrómát?A Williams szindróma okának semmi köze ahhoz, amit a szülők tettek, vagy nem tettek a terhesség előtt, vagy alatt. Már ismert, hogy a legtöbb ilyen embernek hiányzik bizonyos mennyiségű genetikai anyaga a 7. kromoszómán, beleértve azt a gént, amelyik az elasztin nevű fehérjét kódolja (ez a fehérje biztosítja az érfalak erősségét és elaszticitását). Nagy valószínűséggel ez az elasztin géndeléció az okaa Williams szindróma sok fizikai jellegzetességének. Az egyéb orvosi és fejlődési problémák közül pedig számosért valószínűleg a 7. kromoszóma elasztin génjéhez közeli további genetikai anyag deléciója a felelős. Ezeknek a delécióknak a mértéke egyénenként különböző. A legtöbb családban a Williams szindrómás gyermek az egyedüli, aki sérült az egész tágabb értelemben vett rokonságot tekintve is (tehát nem örökölt betegségről van szó). Azonban a Williams szindrómás személy már 50%-os eséllyel továbbörökíti gyermekeire a tünet együttest.Hogyan diagnosztizálják a Williams szindrómát?Nagyon sok egyén, aki ebben a betegségben szenved, sajnos diagnosztizálatlan marad, vagy csak egy relatív késői korban sikerül diagnosztizálni. Még az USA-ban is csak a betegek kb. 25 %-a diagnosztizált. Ennek egyik oka az, hogy nem mindenkiben fordul elő minden tünet egyszerre, ezért nem könnyű a WS-t felismerni. Ez óriási probléma, hiszen ahogy a fentiekből is kiderül, a betegeknek esetleg számos súlyos és progresszív egészségügyi problémával kell szembenézniük. Tehát a korai felismerés alapvető fontosságú a további életminőség és életkilátások szempontjából. Ezért, ha a tünetek közül néhány együtt van, akkor érdemes elmenni például az Országos Kardiológiai Intézetbe, vagy a Bp-i Semmelweis Egyetem II.sz. Gyermekklinikájára, ahol ma már nagy biztonsággal képesek diagnosztizálni. Ezután a klinikai diagnózist egy egyszerű vérvizsgálat segítségével genetikailag is megerősíthetik. A fluoreszcensz in situ hibridizáció (FISH) nevű technika segítségével a vérből az 7. kromoszómán az elasztin deléció a Williams szindrómások 95 - 98 %-ában kimutatható. Ezt a vizsgálatot jelenleg Pécsen és Budapesten lehet elvégeztetni.

Lépjen velünk kapcsolatba:Honlap: www.williams.org.huFacebook: https://www.facebook.com/mwszt/e-mail: info@williams.org.hu

Mi a Williams szindróma?Egy genetikai rendellenesség, melyet először 1961-ben fedeztek föl és írtak le, mint elkülöníthető és ugyanakkor összefüggő tünet együttest. Ekkor az okáról még semmit sem tudtak. Férfiakat és nőket egyformán érinthet és a világ szinte minden országában azonosították már.

Mik a Williams szindróma általános jellemzői?- Jellegzetes "manócska szerű" arc.A legtöbb Williams Szindrómás gyermek hasonló arc karakterrel rendelkezik, melyet csecsemőkorban azonban csak tapasztalt genetikus, vagy fejlődési rendellenességekkel foglalkozó orvos képes felismerni. Ehhez tartozik a szélesebb orrgyök, a kisebb, turcsi orr, a hosszabb távolság az orr és a száj között, az előre álló szélesebb ajkak, melyeket időnként nyitva felejt, a kis áll, a szemek körüli duzzadtság, a távolabb elhelyezkedő fogak. A kék, vagy zöld szemű egyének íriszén csillagszerű mintázat figyelhető meg. Nyelvük általában nagyobb, hangjuk pedig mélyebb. Ezek a jellemzők a korosodás során egyre kifejezettebbek lesznek.- Szív és érrendszeri problémák.A Williams szindrómás egyének legtöbbje szembesülni kényszerül élete során valamilyen szív, vagy érrendszeri problémával. Legtöbbször az aorta (supravalvuláris aorta sztenózist, SVAS-t okozva), vagy a tüdő artériák szűkülnek be. A különböző mértékű szűkületeknek azonban változatos lehet a mértéke és helye, enyhétől a súlyosig (mely azonnali sebészeti korrekciót kíván) terjedve. Mivel az érszűkületek, vagy a magas vérnyomás kialakulásának nagyobb a kockázata az idő előrehaladtával, ezért a kardiológiai státusz rendszeres felülvizsgálata szükséges.- Hiperkalcémia (emelkedett vér kálcium szint).Néhány Williams szindrómás csecsemő vérének kálcium szintje megemelkedik. Ennek a gyakorisága és az oka azonban ismeretlen. Ha hiperkalcémia fordul elő, akkor az extrém hasi érzékenységet és panaszokat - kólikát - okoz. Alkalomadtán diéta, vagy orvosi kezelés szükséges. A legtöbb esetben a probléma magától megoldódik és a csecsemő egy éves kora utánra "kinövi" panaszait, azonban a kalcium és D vitamin metabolizmus abnormalitása később is előfordulhat, ezért folyamatosan figyelemmel kell kísérni.- Alacsony születési súly / lassú súlygyarapodás.A legtöbb Williams szindrómás gyermek a testvéreinél alacsonyabb testsúllyal jön a világra. A lassú súlygyarapodás, különösen az első pár év során, szintén gyakori probléma. Ezeket a gyerekeket "lassan fejlődőként" diagnosztizálják. A felnőtt termet egy kicsit kisebb az átlagnál.- Etetési problémák.Sok csecsemő és kis gyermek küzd evési problémákkal. Ezeket legtöbbször gyenge izomtónus, vagy száj reflex, nehézkes szopás/nyelés, tapintási elégtelenség, stb. okozza. Szerencsére a problémák többsége az idők során megoldódik, ahogy a csemete növekszik.- Hasi érzékenység (csecsemőkori kólika)Sok Williams szindrómás csecsemő küzd hosszabb ideig ezzel a problémával, mely tipikusan a 4-10. hónap között jellemző, majd megszűnik. Néha a kimutatható hiperkalcémiához kapcsolható. Abnormális alvási időbeosztást okozhat, melynek a fő jellemzője a nehéz elalvás és az éjszakai ébrenlét folyamatos sírással.- Fogászati rendellenességek.Enyhén kisebb fogak, nagy közökkel a jellemzőek a Williams szindrómás gyermekekre. A fogak alakja, megjelenése, hiánya szintén lehet különböző mértékben rendellenes, szabálytalan okklúziót (fogsor záródást) okozva. Az esetek többségében fogászati, fogszabályzási korrekció szükséges.- Vese rendellenességek.Nagyobb valószínűséggel fordulhatnak elő a vese struktúrájával és/vagy funkciójával kapcsolatos problémák. Gyermekkorban például nehezen lesznek ágy-, majd szobatiszták. Előfordulhat részleges inkontinencia (vizelet visszatartási probléma) később is.- Sérvek, középfülgyulladások.Az átlag populációhoz képest szintén nagyobb a valószínűsége a lágyék- és köldöksérvek előfordulásának, valamint a gyakori középfülgyulladásnak.- Hiperakuszisz (túlérzékeny hallás)A Williams szindrómás gyermekek hallása gyakran túlérzékeny a többi gyermekéhez viszonyítva. Bizonyos frekvenciák, vagy zajszintek fájdalmasak, vagy ijesztőek lehetnek az ilyen egyén számára. Ez az állapot a korral súlyosbodik. Szerencsére a jelenség jó oldalához átlag feletti zenei hallás (gyakran abszolút hallás), és muzikalitás kapcsolódik.- Izom- és vázrendszeri problémák.A fiatal Williams szindrómás gyermekekre jellemző a jelentősen gyengébb izomtónus és a lazább ízületek megléte. Ugyanakkor, ahogy a gyermek idősebbé válik, deformitást okozó izomzsugorodások (kontraktúrák), merevebb, kötöttebb ízületek alakulhatnak ki. A megfelelő fizikoterápia és gyógytorna nagyon fontos az izomtónus, izomerő erősítéséhez, valamint az ízületek mozgástartományának növeléséhez és megfelelő szinten tartásához.- Túlzóan barátságos (mértéktelenül szociális) személyiség.A Williams szindrómás emberek rendkívül szeretetreméltó egyéniségek. Egyedülállóan kifejezőerejű nyelvi jártassággal rendelkeznek, és nagyon udvariasak. Anyanyelvükön kívül idegen nyelvek is szinte "rájuk ragadnak". Idegenekhez abszolút bizalommal közelednek, minden gátlás és félelem nélkül. Szívesebben teremtenek kontaktust felnőttekkel, mint a saját kortársaikkal. Egyéniségük a legtöbb esetben fantasztikusan nyitott. Igazi társasági lények, szeretnek barátkozni, beszélgetni (idegenekkel néha aggasztóan, minden kontroll nélkül). Lényükből sugárzik az öröm, a boldogság, és szeretet. ez utóbbi az igazi életelemük, bár időnként szélsőségesen viselkednek.- Késleltetett fejlődés, tanulási nehézségek, figyelem koncentráció hiány.A Williams szindrómás emberek többsége szenved valamilyen fokú intellektuális fogyatékosságtól. Intelligenciahányadosuk 4O-8O közötti érték. A gyermekkori fejlődés lassabb. Az olyan fejlődési mérföldköveket, mint a járás, beszélés, szobatisztaság, gyakran a normálisnak tekintettnél később érik el. A későbbi gyermekkorban általános probléma a figyelmük könnyű elterelhetősége, mely azért javul, ahogy a csemete idősebbé válik.Az idősebb gyermekeknek és a felnőtteknek vannak intellektuális erősségeik és gyengeségeik. Nem beszélhetünk általános mentális retardációról, még gyenge fokúról sem, mert nem minden funkció egyformán érintett. Néhány intellektuális területen (pl.: a verbalitás, hosszú távú memória, szociális képességek, nyelvérzék, muzikalitás) teljesítőképességük kifejezetten jó, esetenként meghaladja a normális szintet. Ugyanakkor egyéb területeken (mint pl.: finom motoros, vizuális, matematikai, térbeli integrációs képességek) határozottan gyengébb.

Az orvosi problémák gyakoriak a Williams szindrómában?A Williams szindróma testünk számos különböző szervét érintheti. Azonban fontos tudnunk, hogy nincs két Williams szindrómás egyén, akiknek pontosan ugyanazok a problémái lennének. Mivel néhány egészségügyi probléma az idő folyamán fokozatosan, vagy egymás után jelentkezik, ezért nagyon fontos a beteg folyamatos orvosi felügyelete, rendszeres szűrővizsgálata. A Williams szindrómás gyermek is akkor fejleszthető eredményesen, ha a korai fejlesztéssel párhuzamosan, azzal szorosan együttműködve, előre meghatározott szűrővizsgálati programra alapozva biztosítjuk az optimális orvosi ellátást. A gyógypedagógiai és orvosi ellátás mellett a megfelelő pszicho szociális környezet is szükséges a gyermek optimális fejlődéséhez. Fontos azonban megjegyezni, hogy az orvosi problémák lehetősége ellenére a legtöbb Williams szindrómás gyermek és felnőtt egészséges, és aktív, teljes életet él.Mik a kilátások egy Williams szindrómás felnőtt számára?A Williams szindrómás felnőttek túlnyomó többsége képes a részleges önellátásra és valamilyen elméleti és/vagy szakmai képzést nyújtó iskola elvégzésére. Különböző munkahelyeken foglalkoztatják őket (kezdve a szigorúan felügyelttől a majdnem független állás betöltéséig). Sok Williams szindrómás felnőtt a szüleivel él, mások speciális intézetekben, néhányan pedig részlegesen önállóan.Kinek kell gondot viselnie a Williams szindrómás sérültekre?Tekintve a Williams szindrómásokat sújtó számos egészségügyi probléma komplex természetét, sokféle egészségügyi és oktatásügyi szakembernek kell részt vennie a gondozásukban. A potenciális egészségügyi problémák rendszeres szűrővizsgálata szükséges, melyet olyan orvosnak kell koordinálnia, aki tisztában van a Williams szindróma kapcsán előfordulható problémák széles körével.Köszönhetően intellektuális "erősségeiknek és gyengeségeiknek", ajánlott olyan tapasztalt fejlődés pszichológus, logopédus, fizikoterapeuta, gyógytornász, gyógypedagógus, stb. részvétele, aki jártas a WS szakterületén. Fontos célunk, hogy a fejlett országok gyakorlatához hasonlóan létrehozzunk egy multi-diszciplináris Williams szindróma csapatot megfelelő szakértőkből, az ország minden nagyobb regionális egészségügyi központjában, a helyi egészségügyi ellátás kiegészítéseként. Addig is, amíg több ilyen csoport nem alakul (hasonlóan pl.: a Budapesti WS Ambulanciához), a családnak szükséges olyan kezelő orvost (családi, gyermek, stb. orvos, valamint az esetleg kellő specialista) keresnie, akinek bizalommal átadhatja ezeket az alapvető információkat.

Szervezetünk működése és elért eredményei:Az egyesületet 1999 elején érintett szülők alapították, az ÉFOÉSZ, és támogató szakemberek segítségével. Az egyesület létének rövid ideje alatt is szerteágazó tevékenységet folytatott. Nemzeti kongresszusokat, szülőkongresszusokat, speciális nyári, családi fejlesztő táborokat és a gyermekeknek folyamatos fejlesztő foglalkozásokat rendezett. Számos egészségügyi és oktatásügyi intézménnyel építettünk ki gyümölcsöző kapcsolatokat, részt vettünk a Williams szindrómások komplex orvosi és diagnosztikai hátterének megteremtésében. A potenciális érintettek további megtalálásához sok cikket jelentettünk meg különböző szakmai és egyéb folyóiratban, lapban, rádió és TV interjúkat adtunk. Céljainkat szolgálja a széleskörű segítségnyújtás a halmozottan sérült gyermekek fejlesztésével, a szülők és szakemberek informálásával, a gyógypedagógia, a mozgásfejlesztés, a speciális nyelvoktatás valamint a zeneterápia és zeneoktatás területén, elősegítve a későbbi önállóbb életvitelt, a gyermekek integrációját és a családok lelki egészségét. A fogyatékos családtagot ellátó, társadalmilag sokszor elszigetelődő családok ingyenes, komplex programjaink segítségével lehetőséget kapnak a fölzárkózásra, szeretetteljes közösségre találhatnak az egyesületben.Eredményeink és fejlesztéseink:- A komplex orvosi, diagnosztikai háttér megszervezése- Zenés mozgásjavító torna- Speciális úszás oktatás- Speciális gyógypedagógiai terápia- Zene- és művészetterápia- Konferenciák, fejlesztő táborok szervezése- Az Európai Williams Szindróma Szövetség megalapítása- Oktatófilmek, ismeretterjesztő kiadványok készítése- Speciális nyelv- és zeneoktatás- Részvétel speciális kiscsoportos lakóotthonlétrehozásában

Emlékeink könyve:(Kattintson a képre a dokumentum megtekintéséért!)

Mi okozza a Williams szindrómát?A Williams szindróma okának semmi köze ahhoz, amit a szülők tettek, vagy nem tettek a terhesség előtt, vagy alatt. Már ismert, hogy a legtöbb ilyen embernek hiányzik bizonyos mennyiségű genetikai anyaga a 7. kromoszómán, beleértve azt a gént, amelyik az elasztin nevű fehérjét kódolja (ez a fehérje biztosítja az érfalak erősségét és elaszticitását). Nagy valószínűséggel ez az elasztin géndeléció az okaa Williams szindróma sok fizikai jellegzetességének. Az egyéb orvosi és fejlődési problémák közül pedig számosért valószínűleg a 7. kromoszóma elasztin génjéhez közeli további genetikai anyag deléciója a felelős. Ezeknek a delécióknak a mértéke egyénenként különböző. A legtöbb családban a Williams szindrómás gyermek az egyedüli, aki sérült az egész tágabb értelemben vett rokonságot tekintve is (tehát nem örökölt betegségről van szó). Azonban a Williams szindrómás személy már 50%-os eséllyel továbbörökíti gyermekeire a tünet együttest.Hogyan diagnosztizálják a Williams szindrómát?Nagyon sok egyén, aki ebben a betegségben szenved, sajnos diagnosztizálatlan marad, vagy csak egy relatív késői korban sikerül diagnosztizálni. Még az USA-ban is csak a betegek kb. 25 %-a diagnosztizált. Ennek egyik oka az, hogy nem mindenkiben fordul elő minden tünet egyszerre, ezért nem könnyű a WS-t felismerni. Ez óriási probléma, hiszen ahogy a fentiekből is kiderül, a betegeknek esetleg számos súlyos és progresszív egészségügyi problémával kell szembenézniük. Tehát a korai felismerés alapvető fontosságú a további életminőség és életkilátások szempontjából. Ezért, ha a tünetek közül néhány együtt van, akkor érdemes elmenni például az Országos Kardiológiai Intézetbe, vagy a Bp-i Semmelweis Egyetem II.sz. Gyermekklinikájára, ahol ma már nagy biztonsággal képesek diagnosztizálni. Ezután a klinikai diagnózist egy egyszerű vérvizsgálat segítségével genetikailag is megerősíthetik. A fluoreszcensz in situ hibridizáció (FISH) nevű technika segítségével a vérből az 7. kromoszómán az elasztin deléció a Williams szindrómások 95 - 98 %-ában kimutatható. Ezt a vizsgálatot jelenleg Pécsen és Budapesten lehet elvégeztetni.

Magyarországi PKU Egyesület

Mi okozza a Williams szindrómát?A Williams szindróma okának semmi köze ahhoz, amit a szülők tettek, vagy nem tettek a terhesség előtt, vagy alatt. Már ismert, hogy a legtöbb ilyen embernek hiányzik bizonyos mennyiségű genetikai anyaga a 7. kromoszómán, beleértve azt a gént, amelyik az elasztin nevű fehérjét kódolja (ez a fehérje biztosítja az érfalak erősségét és elaszticitását). Nagy valószínűséggel ez az elasztin géndeléció az okaa Williams szindróma sok fizikai jellegzetességének. Az egyéb orvosi és fejlődési problémák közül pedig számosért valószínűleg a 7. kromoszóma elasztin génjéhez közeli további genetikai anyag deléciója a felelős. Ezeknek a delécióknak a mértéke egyénenként különböző. A legtöbb családban a Williams szindrómás gyermek az egyedüli, aki sérült az egész tágabb értelemben vett rokonságot tekintve is (tehát nem örökölt betegségről van szó). Azonban a Williams szindrómás személy már 50%-os eséllyel továbbörökíti gyermekeire a tünet együttest.Hogyan diagnosztizálják a Williams szindrómát?Nagyon sok egyén, aki ebben a betegségben szenved, sajnos diagnosztizálatlan marad, vagy csak egy relatív késői korban sikerül diagnosztizálni. Még az USA-ban is csak a betegek kb. 25 %-a diagnosztizált. Ennek egyik oka az, hogy nem mindenkiben fordul elő minden tünet egyszerre, ezért nem könnyű a WS-t felismerni. Ez óriási probléma, hiszen ahogy a fentiekből is kiderül, a betegeknek esetleg számos súlyos és progresszív egészségügyi problémával kell szembenézniük. Tehát a korai felismerés alapvető fontosságú a további életminőség és életkilátások szempontjából. Ezért, ha a tünetek közül néhány együtt van, akkor érdemes elmenni például az Országos Kardiológiai Intézetbe, vagy a Bp-i Semmelweis Egyetem II.sz. Gyermekklinikájára, ahol ma már nagy biztonsággal képesek diagnosztizálni. Ezután a klinikai diagnózist egy egyszerű vérvizsgálat segítségével genetikailag is megerősíthetik. A fluoreszcensz in situ hibridizáció (FISH) nevű technika segítségével a vérből az 7. kromoszómán az elasztin deléció a Williams szindrómások 95 - 98 %-ában kimutatható. Ezt a vizsgálatot jelenleg Pécsen és Budapesten lehet elvégeztetni.

Lépjen velünk kapcsolatba!Magyarországi PKU Egyesületweb:http://pkuegyesulet.hu/Elnök:Kovács PéterSzékhely:I. sz. Gyermekklinika, 1083 Bp. Bókay János utca 54.Levelezési cím:1380 Bp. Pf. 1160Telefon:30/493-7738E-mail:pku@pkuegyesulet.hu

MI A FENILKETONÚRIA (PKU)? A fenilketonúria (PhenylKetonUria) ritka, veleszületett anyagcserezavar, ami miatt az emberi szervezet nem képes a fehérje tartalmú élelmiszerek lebontását a normális módon elvégezni. Ez a betegség a fehérjéket felépítő egyik aminosav, a fenilalanin (rövidítve: phe) átalakításának olyan örökletes, enzimhiányon alapuló zavara, melynek következtében a vér fenilalanin szintje kórosan megemelkedik. Kezelés nélkül a magas phe szint súlyosan károsítja az idegrendszert.

Országos Scleroderma Közhasznú Egyesület

Mi okozza a Williams szindrómát?A Williams szindróma okának semmi köze ahhoz, amit a szülők tettek, vagy nem tettek a terhesség előtt, vagy alatt. Már ismert, hogy a legtöbb ilyen embernek hiányzik bizonyos mennyiségű genetikai anyaga a 7. kromoszómán, beleértve azt a gént, amelyik az elasztin nevű fehérjét kódolja (ez a fehérje biztosítja az érfalak erősségét és elaszticitását). Nagy valószínűséggel ez az elasztin géndeléció az okaa Williams szindróma sok fizikai jellegzetességének. Az egyéb orvosi és fejlődési problémák közül pedig számosért valószínűleg a 7. kromoszóma elasztin génjéhez közeli további genetikai anyag deléciója a felelős. Ezeknek a delécióknak a mértéke egyénenként különböző. A legtöbb családban a Williams szindrómás gyermek az egyedüli, aki sérült az egész tágabb értelemben vett rokonságot tekintve is (tehát nem örökölt betegségről van szó). Azonban a Williams szindrómás személy már 50%-os eséllyel továbbörökíti gyermekeire a tünet együttest.Hogyan diagnosztizálják a Williams szindrómát?Nagyon sok egyén, aki ebben a betegségben szenved, sajnos diagnosztizálatlan marad, vagy csak egy relatív késői korban sikerül diagnosztizálni. Még az USA-ban is csak a betegek kb. 25 %-a diagnosztizált. Ennek egyik oka az, hogy nem mindenkiben fordul elő minden tünet egyszerre, ezért nem könnyű a WS-t felismerni. Ez óriási probléma, hiszen ahogy a fentiekből is kiderül, a betegeknek esetleg számos súlyos és progresszív egészségügyi problémával kell szembenézniük. Tehát a korai felismerés alapvető fontosságú a további életminőség és életkilátások szempontjából. Ezért, ha a tünetek közül néhány együtt van, akkor érdemes elmenni például az Országos Kardiológiai Intézetbe, vagy a Bp-i Semmelweis Egyetem II.sz. Gyermekklinikájára, ahol ma már nagy biztonsággal képesek diagnosztizálni. Ezután a klinikai diagnózist egy egyszerű vérvizsgálat segítségével genetikailag is megerősíthetik. A fluoreszcensz in situ hibridizáció (FISH) nevű technika segítségével a vérből az 7. kromoszómán az elasztin deléció a Williams szindrómások 95 - 98 %-ában kimutatható. Ezt a vizsgálatot jelenleg Pécsen és Budapesten lehet elvégeztetni.

Mi a Scleroderma?A scleroderma szó szerint „kemény bőrt” jelent, vagyis az érintett bőrterület megvastagodik, feszessé, lekötötté válik. Az egész szervezetet érintő formája a szisztémás scleroderma vagy más néven szisztémás sclerosis, így tehát érintett lehet a bőr, az ízületek, az inak, az izmok, az erek és a belső szervek kötőszöveti állománya, mint például a szív, a tüdő, a vesék, a nyelőcső és a gyomor-bél rendszer. A szisztémás sclerosis (scleroderma) egy krónikus (hosszú lefolyású),gyakran progresszív (folyamatosan rosszabbodó) autoimmun betegség, melyben az immunrendszer a saját szöveteket támadja meg, a saját szervezet ellen fordul. Ez a betegség ilyen szempontból egy helyen említhető a sokízületi gyulladással (reumatoid artritisszel), a lupus betegséggel, a Sjögren szindrómával. A betegség a szervezet kötőszöveteit betegíti meg. A Scleroderma tehát autoimmunbetegség, vagyis olyan ismeretlen eredetű gyulladásos kórkép, melyért az immunrendszer hibás működése a felelős.A betegség változatos képet mutathat, a tünetek nem egyformán jelentkeznek minden betegnél és a panaszok súlyossága is egyénenként eltérő lehet. Néhány személynél csupán egy kis kellemetlenséget okoz, másoknál életet veszélyeztető betegségről lehet szó. Többségben a betegség a mindennapi élet során okoz kisebb-nagyobb nehézséget.A betegség krónikus, hosszú lefolyású, meg kell tanulni együtt élni vele, alkalmazkodni hozzá. Mivel az orvostudomány mai álláspontja szerint meggyógyítani nem lehet, de kezeléssel javítható az életminőség és enyhíthető a betegség kimenetele.Kiknél fordulhat elő a szisztémás sclerosis? A scleroderma leginkább a felnőttek betegsége, általában 40-es életévben kezdődik, nőknél 10-szer gyakrabban fordul elő, mint férfiak esetén.Mi okozza a megbetegedés kialakulását?A betegség kialakulásának okanem ismert, a betegség iránti fogékonyságot örökletes tényezők befolyásolják. Kialakulását provokálhatják különböző vegyszerek, gyógyszerek, fizikai ártalom és rosszindulatú betegségek.

Országos Scleroderma Közhasznú EgyesületAz Egyesületet 2005 májusában alapították sclerodermás betegek, hozzátartozóik és egészségügyi dolgozók. Ma már közel 300 tagunk van, és országos szinten 3 regionális csoportban képviseltetjük magunkat: Pécs, Szeged és Budapest.Az Egyesület küldetése: sclerodermával együtt élő betegek életminőségének javítása, megfelelő információval való ellátása az élhetőbb jövőért.A legfőbb célunk, hogy ebben a ritka betegségben élőket összefogjuk, ellássuk megfelelő tájékoztatással a betegségről, életmódbeli tanácsokkal, illetve rendszeres összejövetelek alkalmában a legújabb információkhoz jussanak.Másrészről megfelelő érdekképviseletet lássunk el betegeinkért az egészségügyi döntéshozóknál és képviseljük országunkat más európai szervezetben (FESCA).Továbbá figyelemfelkeltő kampányok révén elérjük, hogy a társadalom, egészségügyi döntéshozók és orvosok, egészségügyi dolgozók körében is ismert legyen a betegség.Az egyesület a céljai érdekében, egy sor fontos szolgáltatást nyújt a tagjai részére:- Honlap hírekkel, eseményekkel és információkkal.- Aktív közösségi média jelenlét: Facebook, Twitter, Instagram.- Június 29. – Scleroderma Világnap: minden évben csatlakozva a FESCA (Európai Scleroderma Egyesületek Szövetsége) központi kampányához.- Évente kétszer megjelenő Hírlevél.-A sclerodermával együtt élők számára megfelelő tájékoztató irodalmat biztosítunk (betegtájékoztató füzetek, speciális sclerodermás tornagyakorlatok írásban és DVDn, online előadások; nemzetközi előadások kivonatai, stb.)- Kiváló szakmai kapcsolat a négy orvosi egyetem tanszékeivel, scleroderma centrumokkal és azok specialistáival, akik a scleroderma szakmai tanácsadásokban is segítségünkre vannak.- Helyi klubtalálkozókat és összejöveteleket (Pécs, Szeged, Budapest) szervezünk. Regionális csoportjaink működésére a megértés és a bizalom jellemző. Célunk a félelmek, a reménytelenség és az aggódás minimalizálása, folyamatos tapasztalatcsere zajlik erről a ritka és rendkívül bonyolult kórképről.- Kétévente országos konferencia, hogy a diagnosztika, a terápia, az elméleti modellek és a gyakorlati intézkedések terén értesüljünk az újdonságokról, s ezeket terjeszthessük is, rendszeresen tartunk orvos-beteg találkozókat és továbbképző szemináriumokatTudj meg többet sclerodermáról és az Egyesületről a weboldalunkon:http://www.szkleroderma.hu/

Lépjen velünk kapcsolatba!Országos Scleroderma Közhasznú Egyesületweb:http://www.szkleroderma.huElnök:Molnár EmeseSzékhely:7632 Pécs, Aidinger J. u. 40. VIII. em/31.Telefon:06 72 443-501E-mail:szkleroderma@gmail.com

RIROSZ

Mi okozza a Williams szindrómát?A Williams szindróma okának semmi köze ahhoz, amit a szülők tettek, vagy nem tettek a terhesség előtt, vagy alatt. Már ismert, hogy a legtöbb ilyen embernek hiányzik bizonyos mennyiségű genetikai anyaga a 7. kromoszómán, beleértve azt a gént, amelyik az elasztin nevű fehérjét kódolja (ez a fehérje biztosítja az érfalak erősségét és elaszticitását). Nagy valószínűséggel ez az elasztin géndeléció az okaa Williams szindróma sok fizikai jellegzetességének. Az egyéb orvosi és fejlődési problémák közül pedig számosért valószínűleg a 7. kromoszóma elasztin génjéhez közeli további genetikai anyag deléciója a felelős. Ezeknek a delécióknak a mértéke egyénenként különböző. A legtöbb családban a Williams szindrómás gyermek az egyedüli, aki sérült az egész tágabb értelemben vett rokonságot tekintve is (tehát nem örökölt betegségről van szó). Azonban a Williams szindrómás személy már 50%-os eséllyel továbbörökíti gyermekeire a tünet együttest.Hogyan diagnosztizálják a Williams szindrómát?Nagyon sok egyén, aki ebben a betegségben szenved, sajnos diagnosztizálatlan marad, vagy csak egy relatív késői korban sikerül diagnosztizálni. Még az USA-ban is csak a betegek kb. 25 %-a diagnosztizált. Ennek egyik oka az, hogy nem mindenkiben fordul elő minden tünet egyszerre, ezért nem könnyű a WS-t felismerni. Ez óriási probléma, hiszen ahogy a fentiekből is kiderül, a betegeknek esetleg számos súlyos és progresszív egészségügyi problémával kell szembenézniük. Tehát a korai felismerés alapvető fontosságú a további életminőség és életkilátások szempontjából. Ezért, ha a tünetek közül néhány együtt van, akkor érdemes elmenni például az Országos Kardiológiai Intézetbe, vagy a Bp-i Semmelweis Egyetem II.sz. Gyermekklinikájára, ahol ma már nagy biztonsággal képesek diagnosztizálni. Ezután a klinikai diagnózist egy egyszerű vérvizsgálat segítségével genetikailag is megerősíthetik. A fluoreszcensz in situ hibridizáció (FISH) nevű technika segítségével a vérből az 7. kromoszómán az elasztin deléció a Williams szindrómások 95 - 98 %-ában kimutatható. Ezt a vizsgálatot jelenleg Pécsen és Budapesten lehet elvégeztetni.

Lépjen velünk kapcsolatba!Elérhetőségek:Székhely és iroda:H-1089 Budapest, Orczy út 2.E-mail: info@rirosz.huAdószám: 18192328-1-42Honlap:https://www.rirosz.hu/Facebook:Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége

Mi a ritka betegség?- Előfordulási gyakorisága kisebb, mint 1/2000 (európai definíció).- 6000-8000 féle ilyen betegséget azonosítottak már (definíciótól függően).- Sok esetben életveszélyes vagy krónikus leépüléssel járó betegségek magas szintű komplexitással.- Többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal.- Gyakran erős fájdalom és szenvedés kíséri.- A család mindennapi élete többnyire gyökeresen megváltozik, mivel fizikailag és lelkileg egyaránt megterhelő hosszú távú ápolásra, gondozásra kell berendezkednie.- Elenyésző számban létezik hatásos gyógymód.- 50-75%-a gyermekeket érint.- A betegek 30%-a meghal ötéves kora előtt.- E betegségek 80%-a genetikai eredetű, a maradékot bakteriális vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák.- Nincs elegendő információ róluk.- Kicsi a kutatási aktivitás is.

Mi a RIROSZ?A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) egy ernyőszervezet, amely összefogja a ritka betegekkel foglalkozó civil szervezeteket, problémáikat hazai és európai szinten képviseli. A szervezet azért küzd, hogy a ritka betegséggel élők - más betegekkel összehasonlítva is - hátrányos helyzete megszűnjön, életük könnyebbé, jobbá váljon.A RIROSZ céljaA hazánkban élő 600-800.000 ritka és veleszületett rendellenességgel élő ember teljes körű társadalmi beilleszkedésének elősegítése, jogaik érvényesítése és védelme.A hazai szerevetek összefogása, tevékenységük segítése, összehangolása.A ritka betegségekkel kapcsolatos ismertség és tudatosság növelése.Programok szervezése a ritka betegséggel élők, valamint a szakemberek számára – családi rendezvények, konferenciák, képzések, workshopok, kerekasztal-megbeszélések.Kiadványok szerkesztése, információk terjesztése.A betegségekkel kapcsolatos tudományos és klinikai kutatások támogatása.A betegek szociális hátrányainak kompenzálására habilitációs és rehabilitációs szolgáltatások elősegítése és létrehozása.

Mi a Mentőöv Információs Központ?A Mentőöv Információs Központot a Norvég Civil Támogatási Alap pályázati finanszírozásával a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) hozta létre és működteti.A Mentőöv Információs Központ célja, hogy a ritka betegséggel élők és környezetük időben juthassanak helytálló, szakszerű információhoz és megfelelő egészségügyi, szociális, oktatási ellátáshoz.A Központ felállításával az izoláltan, a társadalomtól elzártan élő ritka betegeknek megnő az esélyük arra, hogy megfelelő ellátásban részesüljenek és érintett társaikkal sorsközösséget alkothassanak.Facebook: Ritka Betegek Sorstárs Kereső CsoportjaEurópai partnereinkkel történő szoros együttműködésben az is célunk, hogy a szakmai anyagok rendszerezésével, fordításával képesek legyünk támogatni és segíteni a ritka betegségekkel foglalkozó szakemberek munkáját a korszerű, színvonalas orvosi ellátás és a tudományos kutatások terén; ezáltal is elősegíteni a megfelelő terápiás gyógyszerek megtalálását, ill. orphan drug-ok (’árva gyógyszerek’) kifejlesztését, klinikai vizsgálatait vagy hatásuk monitorozását.Forduljon hozzánk bizalommal, ha ritka betegséggel kapcsolatbaninformációra van szüksége,hosszú ideje nem tud diagnózishoz jutni,megfelelő szaktudással és tapasztalattal rendelkező orvosra van szüksége,megfelelő oktatási vagy szociális intézményt keres,szociális ügyekkel kapcsolatos kérdése van,sorstársakat keres,érdekeit képviselő szervezetet keres,bármilyen egyéb problémája, észrevétele van!Elérhetőségek:Székhely és iroda:H-1089 Budapest, Orczy út 2.E-mail: mentoov@rirosz.huHonlap: http://mentoov.rirosz.huFacebook: Ritka Betegek Sorstárs Kereső Csoportja

Kiadványunk(Kattintson a képre a megnyitáshoz!)

"Hova fordulhatunk" füzetecske:(Kattintson a képre a megnyitáshoz!)

Tagszervezeteinkhttps://www.rirosz.hu/rolunk/tagszervezeteink/