Full screen

Share

Show pages

Elev: Babenco Irina
Clasa a XII-a ,,A''    
Ihtioza fetală
Want to create interactive content? It’s easy in Genially!

Over 30 million people create interactive content in Genially.

Check out what others have designed:

Transcript

Elev: Babenco IrinaClasa a XII-a ,,A''

Ihtioza fetală

Ihtioza fetală, cunoscută și sub numele de ihtioza arlechin, reprezintă cea mai severă formă a ihtiozei congenitale. Aceasta, se caracterizează prin îngroșarea excesivă a stratului de cheratină la nivelul pielii bebelușului, care se naște cu un strat gros de piele, având aspectul unei armuri care îl jenează pe copil la fiecare mișcare. Solzii galbeni specifici se cojesc, pielea se crapă, iar decesul survine de multe ori în primele săptămâni de viață.

Cele mai multe cazuri de ihtioza vulgara sunt produse prin mutatii ale genei filagrinei. Filagrina este o proteina care ajuta la dezvoltarea optima a pielii, astfel incat sa ofere o protectie naturala impotriva factorilor externi. Pielea are rolul de bariera, dar daca apar mutatii ce ii afecteaza aceasta functie, atunci nu se va mai mentine constanta umiditatea, iar pH-ul va fi afectat. Celulele pielii ce sunt deshidratate pe termen lung incep sa devina mai dure si sa se ingroase pe masura ce imbatranesc. Ulterior, acestea se deplaseaza catre suprafata pielii si devin fixe la acel nivel, deoarece nu pot fi eliminate cand isi pierd viata.

  • Hiperkeratoză (Ingrosare localizata a stratului cornos (stratul cel mai de suprafata al epidermului). Termenul keratoza desemneaza orice crestere a stratului cornos, indiferent de natura sa (bataturi ale degetelor picioarelor, veruci etc.);
  • Piele lucioasă;
  • Fisuri profunde eritomatoase;
  • Ectropia pleoapelor cu risc de traumatizare a conjunctivei;
  • Canalul auricular este mic, rudimentar sau absent;
  • Hipoplazie nazală;
  • Tulburările de metabolism pot cauza crize convulsive;
  • Depreia centrilor nervoși semnalizează hipoxia;
  • Hiperkeratoza restricționează mișcările spontane.
  • Motilitatea membrelor este redusă sau absentă, datorită stratului hiperkeratozic care le înfășoară; risc de gangrenă;
  • Mișcări respiratorii restrictive, hipoventilație, insuficiență respiratorie;
  • Deshidratare datorită pierderii excesive de apă, care poate duce la tahicardie și oligourie.

Manifestări clinice

Tabloul clinic al afecțiunii este critic mai ales în primele săptămâni de viață, dar dacă bebelușul supraviețuiește, simptomatologia se ameliorează. Manifestările principale ale bolii sunt:

Teste de laborator:

  • Hemoleucograma și hemocultura pentru depistarea infecțiilor;
  • Se monitorizează nivelul electroliților (patologic datorită deshidratării);
  • Se dozează creatina pentru evaluarea funcției renale;
  • Hemoglobina pentru depistarea anemiilor asociate.
Investigații imagistice:
  • Ecografieprenatală;
  • Radiografie toracică în cazul disfuncției respiratorii;
  • Ecografie renală în caz de oligourie. S-au semnalat de asemenea cazuri de displazie renală la pacienții cu ihtioză fetală;
  • Biopsia țesuturilor de la nivelul pielii arată trăsături histologice și structurale caracteristice.

Diagnosticarea ihtiozei fetale, se face printr-o serie de măsuri elaborate. Teste genetice: pentru determinarea mutației pe gena ABCA12;

Diagnostic

Tratament

Nu exista niciun tratament cunoscut pentru ihtioza vulgara, remediile axandu-se pe ameliorarea tabloului clinic. Astfel, se incearca diminuarea descuamarilor si reducerea uscaciunii pielii. Odata ce scuamele dispar, pielea poate sa preia si sa retina umiditatea mult mai usor. Pentru acest lucru se recomanda urmatoarele metode: - inmuierea zonei afectate sau chiar a intregului corp in apa sarata; - imbaiere in apa calduta, urmata de frecarea pielii printr-o miscare circulara folosind o piatra ponce; - utilizarea de produse hidratante si destinate exfolierii, precum acidul glicolic, alfa-hidroxi-acizii, acidul lactic sau acidul salicilic; - spalarea cu atentie a capului si parului pentru a elimina scuamele de la acest nivel; - utilizarea de retinoizi, precum isotretinoin sau acitretina, pentru a incetini productia celulara a pielii. - utilizarea regulata de produse hidratante si lotiuni poate avea urmatoarele efecte: - cresterea nivelului de hidratare a pielii; - reducerea riscului de fisurare si crapare a tegumentelor; - reducere riscul de formare a scuamelor. - unele cercetari sugereaza ca este ideal ca produsele de igiena corporala si lotiunile sa contina un nivel ridicat de grasimi, precum lanolina.

Prognostic

  • Speranța de viață a copiiilor cu ihtioză fetală este variabilă. S-au relatat cazuri de supraviețuire până la adolescență și extrem de rar, până la maturitate;
  • Întârzierea dezvoltării psihosomatice;
  • Această tulburare se poate asocia cu hipotiroidism;
  • Decesul este cauzat în general de septicemie.

Nusrit “Nelly” Shaheen (născută în 1984) este cea mai în vârstă supraviețuitoare a bolii, din Marea Britanie. Este una din cei 8 copii ai familiei; 4 frați de-ai ei s-au născut cu aceeași boală și au murit în copilărie. Nelly s-a născut fără pleoape, iar urechile îi sunt perfect lipite de cap. La scurtă vreme după naștere, a suferit o operație pentru a i se construi pleoapele, apoi la 2 și respectiv 5 ani, a trecut prin alte 2 operații în același scop. Nusrit a știut întotdeauna că e diferită de frații ei, dar acest lucru nu a deranjat-o foarte tare. “Ca și copil, nu m-a deranjat prea tare, m-am obișnuit cu gândul că asta este înfățișarea mea. Dar când am mai crescut, am început să-i pun mamei întrebări. Rețin că am fost la dermatolog și el mi-a explicat mai multe despre boala mea. Nu mi-am regretat soarta, am încercat să-mi văd mai departe de viață” - a declarat Nusrit într-un interviu pentru www.itv.com. În colectivul școlii, nu a fost batjocorită de colegi, ba chiar au susținut-o mereu și i-au fost alături. “Ceea ce nu-mi place, este felul în care mă privesc oamenii pe stradă, în special persoanele în vârstă. Uneori oamenii se opresc și mă întreabă ce mi s-a întâmplat, majoritatea presupun că am fost arsă.” Cu toate acestea, Nelly duce o viață activă și studiază antrenoratul sportiv și leadership-ul la Colegiul Hereward. Speră să predea și ea acolo cândva.

Cazuri remarcabile

Trebuie stiut ca exista o varietate de factori de mediu si obiceiuri incluse in stilul de viata ce duc la deshidratarea pielii si la intensificarea simptomelor produse de ihtioza vulgara. Pentru a reduce acest risc se recomanda:- evitarea mediilor cu aer rece sau uscat; - practicarea de bai sau dusuri pe perioade scurte de timp; - evitarea produselor de ingrijire personala dure sau parfumate, precum sapunurile, detergentii, sampoanele sau balsamurile; - evitarea frecarii pielii cu prosopul dupa expunerea la apa; - aplicarea de produse hidratante imediat dupa realizarea de dusuri sau imbaieri; - acoperirea pielii imediat dupa aplicarea produselor hidratante pentru a creste sansele de absorbtie; - evitarea mediilor in care temperatura este controlata prin intermediul aerelor conditionate, radiatoarelor etc.; - utilizarea de umidificatoare; - protejarea pielii de vant sau frig; - evitarea mediilor cu un nivel ridicat al poluarii in aer; - evitarea utilizarii apei de la robinet ce interfereaza cu pH-ul pielii; - folosirea protectiei solare, mai ales a produselor ce contin si ingrediente hidratante; - evitarea bronzarii artificiale; - evitarea piscinelor sau a bazinelor cu apa in care sunt prezente substante chimice care ar putea usca si irita pielea, precum clorul; - tratarea oricaror afectiuni asociate ale pielii.

Nusrit Shaheen

Next page

genially options