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EMPEZAR

Nuestras características se transmiten de generación en generación. Aprende cómo

Tema 2: Genética mendeliana

2. Los primeros estudios sobre genética

5. La localización de los genes

3. Casos genéticos especiales

4. La herencia del sexo

1. Conceptos fundamentales de genética

Índice

Algunos rasgos físicos son distintos entre individuos de la misma especie. ¿A qué crees que se debe?

1. Conceptos fundamentales de la genética

  • Cualquier características que está presente en un individuo y puede ser transmisible a su descendencia, se considera un carácter hereditario.

Diagrama Pedigrí

Los genes son las unidades de transmisión hereditaria.

Caracter hereditario

  • El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo.
  • El fenotipo es la manifestación externa de estos genes. Es decir, las características que observamos.

La expresión del fenotipo depende en gran medida del genotipo, aunque también del ambiente.

Genotipo Vs Fenotipo

  • Los alelos son las diferentes variantes que puede adquirir un gen.
  • Como somos diploides, poseemos dos alelos para un mismo gen, uno en cada cromosoma homólogo.

Alelo

  • Cuando presentas ambos alelos iguales en los dos cromosomas, eres homocigoto para ese carácter.
  • Cuando presentas dos alelos diferentes, eres heterocigoto.

Heterocigoto para los genes R,S y T

R rS sT t

Las razas puras son homocigotos para el caracter que se analiza, mientras que los híbridos son heterocigotos.

Homocigoto Vs Heterocigoto

  • Cuando aparece un gen con genotipo heterocigoto, puede que uno de los alelos impida que el otro se expresa.
  • Si un alelo se manifiesta con preferencia al otro es dominante (A), mientras que el otro será recesivo (a).

Genotipo: homocigoto (nn)Fenotipo: Blanco

Genotipo: heterocigoto (Nn)Fenotipo: Negro

Genotipo: homocigoto (NN)Fenotipo: Negro

El fenotipo recesivo no se expresará, a no ser que coincidan ambos alelos recesivos.

Alelo dominante Vs alelo recesivo

2. Los primeros estudios sobre genética

  • Gregor Mendel fue la primera persona que realizó un estudio detallado de la herencia de los caracteres.
  • Observó que la transmisión de caracteres a la descendencia seguía una serie de reglas.

Mendel predijo los resultados de los cruzamientos de la planta del guisante

Mendel y la herencia genética

  • Mendel publicó sus datos en 1865, pero se ignoraron durante más de 3 decadas.
  • Cuando se redescubrieron, se enunciaron sus datos e lo que hoy conocemos como las "Tres Leyes de Mendel".

Consideramos la Genética una ciencia moderna, a pesar de que Mendel ya vaticinó sus bases hace más de 150 años.

Las leyes de Mendel

Cuando se cruzan dos individuos distintos homocigotos, todos sus descendientes son iguales, tanto en genotipo como fenotipo.

MeiosisGametos

Ley de la uniformidad de los híbridos.

Primera ley de Mendel

Cuando se cruzan dos individuos de la F1 (heterocigotos) se puede cruzar cualquier gameto posible con el otro, originando posible descendencia:

  • 1/4 (25%) Homocigoto dominante (AA).
  • 2/4 (50%) Heterocigoto (Aa)
  • 1/4 (25%) Homocigoto recesivo (aa).

F1

MeiosisGametos

Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.

Segunda ley de Mendel

Cuando se cruzan dos parentales dihomocigotos (AABB x aabb), se obtiene un diheterocigoto en la F1. A su vez, cuando se cruzan dos individuos de esta F1, hay segregación independiente de los caracteres.Para un mejor seguimiento, se recomienda realizar un cuadro de Punnet.

AABB aabb

9:3:3:1

AB 9/16 Ab 3/16 aB 3/16 ab 1/16

AaBb Aabb aaBb aabb

AaBB AaBb aaBB aaBb

AABb AAbb AaBb Aabb

AABB AABb AaBB AaBb

Ley de independencia de los caracteres hereditarios.

Tercera ley de Mendel

AA

Resumen Leyes de Mendel

Total de opciones

Total de casos favorables con el caracter

34

La probabilidad de aparición de un caracter se expresa, como hemos visto anteriormente, con fracciones.En el numerador, se indica el número de individuos que presentan el caracter y en el denominador el número total de posibilidades.

Cálculo de probabilidad aplicadas a la genética

3 16

3 14 4

Por ejemplo, yo sé que del cruce de la F1, 3/4 de los descendientes serán amarillos y 1/4 serán verdes. Si tengo un bote de semillas fruto de este cruce, ¿qué probabilidad hay de que coja una de planta amarilla y otra verde?

Si quiero calcular la probabilidad de que 2 sucesos ocurran consecutivamente, multiplico las fracciones de probabilidad de cada suceso independiente.

Cálculo de probabilidad aplicadas a la genética

-Herencia intermedia-Codominancia-Alelismo múltiple-Interacción génica-Genes letales-Caracteres cuantitativos

3. Casos genéticos especiales

En ocasiones, ambos alelos tienen la misma capacidad de expresión.En estos casos, el heterocigoto puede una mezcla de los fenotipos homocigotos (herencia intermedia).

Genotipo RR Rr rr Fenotipo Rojo Rosado Blanco

Herencia intermedia

O bien, manifestar ambos fenotipos simultáneamente (codominancia)

Codominancia

Los grupos sanguíneos AB0 es un excelente ejemplo de codominancia, donde IA=IB>0

Codominancia: los grupos sanguíneos

Para algunos caracteres pueden existir más de dos alelos posibles. Aunque el individuo solo hereda dos.En estos casos, el número de fenotipos posibles aumenta.

W (ojos rojos) Ww (ojos blancos) Wse (ojos sepia) Wpp (ojos rosados) Wbr (ojos marrones), etc....

Alelismo múltiple

A veces, el genotipo de un determinado gen influye en la expresión génica de un segundo gen.En estos casos, no se obtienen las proporciones de descencencia esperadas.

Cresta en guisante Cresta en roseta Cresta en nuez Cresta aserrada G_rr ggR_ G_R_ ggrr

Interacción génica - Epistasia

Algunos genes pueden ser letales en un genotipo correspondiente, por lo que los descendientes que presenten ese genotipo no llegan a nacer. Estos alteran las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia.Usualmente, son recesivas, aunque pueden ser dominantes.

AAy (amarillo) AyAy (letal)

AA (Agoutí) AAy (amarillo)

AAy

A Ay

Genes letales

Intervienen varias parejas alélicas y su resultado fenotípico es la suma de alelos dominantes y/o recesivos.Ej: color de la piel, la inteligencia, estatura, pilosidad....

Rojizo Intermedios Blanco1/16 4/16 6/16 4/16 1/16

Color intermedio (AaBb)

Rojizo (AABB) Blanco (aabb)

Herencia cuantitativa

Herencia cuantitativa

4. Herencia del sexo

Nuestro sexo biológico, está determinado por la pareja de cromosomas sexuales: XX para mujer, XY para hombre.

El sexo biológico de una persona

Cuando una característica solo se da en uno de los sexos, o bien es mucho más abundante en uno que otro, se debe a que es un caracter ligado al cromosoma X.

Herencia ligada al cromosoma X

La hemofilia y el daltonismo son dos enfermedades ligadas al sexo.

Enfermedades ligadas al sexo

El daltonismo es una enfermedad que provoca que no se distingan bien los colores. El más común implica al color verde y rojo.Es claramente más frecuente en hombres que mujeres.

Daltonismo

Un 8% de los hombres son daltónicos, mientras que solo un 0,5% de las mujeres lo son

Xd

XD

XdXd

XDXD

XDXd

Daltonismo

La hemofilia es una incapacidad de la coagulación sanguínea por falta de un factor de coagulación.Es una enfermedad grave, por el riesgo de hemorragia.

Hemofilia

1/5000 hombres está afectado de hemofilia, mientras que prácticamente no hay mujeres hemofílicas en el mundo.

Xh

XH

XhXh

XHXH

XHXh

Hemofilia

5. La localización de los genes

Los genes son independientes cuando se localizan en cromosomas diferentes.Cuando los genes son independientessiguen las leyes de Mendel.

La genética no es tan sencilla: Genes independientes Vs genes ligados

A Mendel algunos datos de herencia no le terminaban de cuadrar.Se debe a que algunos genes se encuentran ligados, es decir, están en el mismo cromosoma.Estos genes se heredan juntos.Pueden recombinarse durante la meiosis.

La genética no es tan sencillaGenes independientes Vs genes ligados

Mendel no explicó cómo se transmitían esos caracteres, ya que los conceptos de ADN, cromosoma, gen o meosis son posteriores a él.Para completar su teoría Morgan, Sutton y Boveri elaboraron las bases modernas de la teoría cromosómica de la herencia.

Teoría cromosómica de la herencia

Los genes están localizados en los cromosomas.Un gen es un determinado fragmento de la secuencia de ADN.

Cada alelo que heredamos de un mismo gen y que determinan un caracter, se sitúa en dos cromosomas homólogos (mismo tamaño, aspectos e información para los mismo genes).

El lugar concreto que ocupa un gen se denomina locus (loci en plural). Los genes se ordenan a lo largo del cromosoma ocupando diversos loci.

Se basa en 3 postulados clave:

Teoría cromosómica de la herencia

Para estudiar los cromosomas, se realizan técnicas como el bandeado cromosómico.Estas tinciones especiales, nos permiten calcular las zonas de cromatina más empaquetada o más laxa.

Mapas cromosómicos

El cariotipo es el conjunto de cromosomas extraídos de una célula. Si los ordenamos por parejas de hómologos y tamaños, obtenemos el idiograma.

Cariotipo e idiograma