Choroby genetyczne

Choroby genetyczne

Prezentacja wykonana przez: Szymon Banach

Aby wyświetlić elementy interaktywne, w prawym górnym rogu slajdu kliknij na symbol łapki. Jeżeli na slajdzie nie ma takiej ikony to znaczy, że nie ma elementów interaktywnych.

Zanim zaczniesz

Choroby genetyczne – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Czym są?

Jakie są przyczyny chorób genetycznych?

Choroby

Najczęstszymi aberracjami są trisomie, polegające na występowaniu w komórce nie dwóch lecz trzech chromosomów homologicznych. Ich przyczyną może być nieprawidłowa segregacja chromosomów w czasie podziału mejotycznego w procesie dojrzewania komórek jajowych i plemników lub nieprawidłowa segregacja chromosomów podczas mitozy w komórkach zarodka lub działanie promieniowania jonizującego.

Aberracje chromosomowe

Choroby

Zaburzenia liczby chromosomów płci mogą polegać m.in. na posiadaniu dodatkowego chromosomu X (u kobiet lub mężczyzn) albo Y (u mężczyzn). Kobiety z dodatkowym chromosomem X (trisomia chromosomu X) mogą mieć problemy z płodnością. Z kolei, mężczyźni z dodatkowym chromosomem Y charakteryzują się zwykle wyższym wzrostem i w świetle niektórych wyników badań, zaburzeniami zachowania, w tym nadpobudliwością.

Zaburzenia liczby chromosomów płci

Choroby

Do tej grupy chorób genetycznych należą delecje, duplikacje oraz mikrodelecje i mikroduplikacje. Delecje polegają na ubytku fragmentu chromosomu.

Zmiana struktury chromosomów

Choroby

Wyróżnia się wśród nich m.in. tranzycje, transwersje lub delecje pojedynczego lub co najwyżej kilku nukleotydów w DNA lub RNA.

Mutacje pojedynczego genu

Dziękuję za uwagę

Po tym slajdzie są tylko choroby. Jeżeli chcesz do nich przejść - wróć do slajdów przyczyn i naciśnij przycisk: "Choroby ->". Każda przyczyna zawiera dwie różne choroby.

Choroby wywołene przez Aberracje chromosomowe

Wygląd chromosomów

Objawy

Informacje podstawowe

Zespół Downa

Wygląd chomosomów

Objawy

Informacje podstawowe

Zespół Pataua

Powrót

Choroby wywołene przez zaburzenia liczby chromosomów płci

Wygląd chomosomów

Objawy

Informacje podstawowe

Zespół Turnera

Wygląd chomosomów

Objawy

Informacje podstawowe

Zespół Klinefeltera

Powrót

Choroby wywołene przez zmianę struktury chromosomów

Wygląd chomosomów

Objawy

Informacje podstawowe

Zespół Angelmana

Wygląd chomosomów

Objawy

Informacje podstawowe

Zespół Di George'a

Powrót

Choroby wywołene przez mutację pojedyńczego genu

Wygląd chomosomów

Objawy

Informacje podstawowe

Hemofilia

Wygląd chomosomów

Objawy

Informacje podstawowe

Alkaptonuria

Powrót