5.1 - La genetica
Zanichelli
Created on November 17, 2020
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Transcript
I fondamentali in sintesiLa genetica
Biologia
INIZIA
Le leggi di MendelFenotipo e genotipoLa genetica umana
Che cosa devo sapere prima
Il metodo scientifico La divisione cellulareLa mitosi e la meiosi
Che cosa imparerò
INDICE
La fase mitotica è lo stadio in cui la cellula si divide e comprende due processi:
- La mitosi, a sua volta suddivisa in cinque tappe successive che portano alla duplicazione e alla separazione del materiale genetico.
- La citodieresi, durante la quale avviene la divisione del citoplasma.
Nelle loro ricerche, i biologi utilizzano numerosi strumenti e procedure. Tuttavia, a prescindere dalle tecniche impiegate, l’esplorazione scientifica della vita presenta alcune tappe ricorrenti e facilmente riconoscibili. Davanti a un fenomeno di cui non conoscono la causa, i biologi applicano diversi passaggi:
- compiono osservazioni sistematiche;
- formulano una domanda;
- elaborano un’ipotesi, ossia una possibile soluzione alla domanda;
- traggono previsioni dall’ipotesi;
- verificano la validità delle previsioni con ulteriori osservazioni o esperimenti.
La divisione cellulare è in processo grazie al quale una cellula si divide in due cellule figlie. Affinché una cellula possa dividersi devono verificarsi quattro eventi in successione:
- Deve essere innescato un segnale riproduttivo, ovvero un segnale che dà inizio alla divisione cellulare che può essere originato sia all'interno che all'esterno della cellula;
- Deve avvenire la duplicazione del materiale genetico (il DNA) in modo che due nuove cellule possiedano ciascuna un corredo genetico completo e identico;
- La cellula deve distribuire equamente il DNA duplicato fra le due cellule figlie con un processo chiamato segregazione;
- Devono essere sintetizzati enzimi e organuli per le nuove cellule e si deve aggiungere nuovo materiale alla membrana plasmatica (e alla parete cellulare quando presente) in modo che tutte le cellule si possano separare attraverso un processo detto citodieresi.
Indice
LA GENETICA DI MENDEL
GENOTIPO E FENOTIPO
LA GENETICA UMANA
I metodidi Mendel
La prima legge di Mendel
La seconda legge di Mendel
La terza legge di Mendel
Genotipo e fenotipo
Quadrato di Punnett e testcross
L'interazione tra geni
L'interazione tra alleli
I caratteri legati al sesso
Le malattie genetiche
Esempi di malattie genetiche
La genetica di Mendel
La genetica è lo studio delle leggi e dei meccanismi che permettono la trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra. Nasce come scienza sperimentale nella seconda metà dell’Ottocento grazie al lavoro di Gregor Mendel, monaco e naturalista, che condusse esperimenti di genetica in un orto del monastero di Brno, nell’odierna Repubblica Ceca.
I metodi di Mendel
Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum).La sua ricerca si basava su:
- il controllo dell’impollinazione;
- la scelta dei caratteri;
- la scelta della generazione parentale;
- l’approccio matematico.
Hugo Iltis/Wikipedia
Gregor Mendel (1822 - 1884) fu un monaco agostiniano con una solida formazione scientifica e in contatto con alcuni tra i biologi più importanti dell'epoca. Compì i suoi esperimenti e sviluppò le sue teorie nella seconda metà dell’Ottocento, un’epoca in cui le tecniche di microscopia ottica erano ancora poco sviluppate, non si conoscevano i cromosomi e non si sapeva nulla della struttura e della fisiologia cellulare.
La prima legge di Mendel: la dominanza
Mendel incrociò piante di linea pura per un determinato carattere e ottenne piante e semi ibridi che manifestavano solo uno dei tratti della generazione parentale. Da questi risultati formulò la legge della dominanza:Gli individui ibridi della prima generazione filiale (F1) manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale (P).
Se incrociamo due linee pure:
- il tratto che compare in F1 è il tratto dominante;
- il tratto recessivo non appare nella prima generazione filiale.
La prima legge di Mendel
Questo video ti illustra la prima legge di Mendel, detta anche legge della dominanza.
La prima legge di Mendel
La seconda legge di Mendel: la segregazione
Mendel eseguì una seconda serie di esperimenti con le piantine della generazione F. Ognuna di queste fu lasciata libera di autoimpollinarsi e produrre i semi di una seconda generazione filiale o F2.
Nella seconda generazione filiale (F2), ottenuta per autoimpollinazione di F1, si manifestano sia il tratto dominante sia quello recessivo in rapporto 3:1.
La secondalegge di Mendel
Quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano e ciascun gamete riceve solo una copia. Questa legge è detta anche legge della segregazione.
Questo video ti illustra la seconda legge di Mendel detta anche legge della segregazione.
La seconda legge di Mendel
Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l’uno indipendentemente dall’altro. Questa legge è detta anche dell'assortimento indipendente.
La terza legge di Mendel
Questo video illustra la legge dell'assortimento indipendente e mostra come vengono trasferiti ai figli gli elementi che conferiscono caratteri diversi.
La terza legge di Mendel
La meiosi spiega l'assortimento indipendente in quanto gli alleli di geni diversi segregano in modo indipendente gli uni dagli altri durante la metafase I del processo.
La terza legge di Mendel
.. si manifesta solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale (P).
.... si manifestano sia il tratto dominante sia quello recessivo in rapporto 3:1.
.... geni diversi si distribuiscono l’uno in modo indipendente dall’altro.
Stop! Quale legge di Mendel afferma che...
LA PRIMA LEGGE DI MENDEL
LA SECONDA LEGGE DI MENDEL
LA TERZA LEGGE DI MENDEL
Genotipo e fenotipo
Il genotipo è l'insieme degi alleli che determinano un certo carattere (per esempio ll o LL ). Il fenotipo è la caratteristica fisica (il tratto esteriore) determinata dal genetipo (per esempio seme liscio, seme rugoso).Il genotipo di un individuo per un dato carattere contiene due alleli: se sono uguali l’individuo è omozigote (dominante o recessivo), se sono diversi è eterozigote.
Il quadrato di Punnett
Il quadrato di Punnett un è modo per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio. Se su un lato si riportano i gameti femminili (aploidi) e sull’altro quelli maschili (aploidi), all’interno si otterranno tutti i possibili genotipi (diploidi).
Il testcross
Il testcross determina se un organismo con fenotipo dominante è omozigote o eterozigote. L’individuo in esame viene incrociato con un omozigote recessivo e si osserva il fenotipo della progenie.
Il crossing-over
Alcuni alleli non seguono un assortimento indipendente poiché i geni sono associati sullo stesso cromosoma.Durante la meiosi i geni collocati in loci differenti di uno stesso cromosoma si ricombinano per crossing-over.
La poliallelia
La comparsa in una specie di più di due alleli per lostesso gene a seguito di mutazioni casuali è definitapoliallelia.È un fenomeno che aumenta il numero dei fenotipi possibili.
Fenotipo: grigio scuroGenotipi: CC, Ccchd, Cch, Cc
Fenotipo: cincillàGenotipi: cchdcchd, cchdc
Fenotipo: colourpointGenotipi: chch, chc
Fenotipo: albinoGenotipi: cc
Un esempio di poliallelia è la trasmissione ereditaria del colore del manto nei conigli per cui sono coinvolti quattro diversi alleli. Come dimostra l’esempio, gli alleli multipli possono aumentare il numero di fenotipi possibili.
La dominanzaincompleta
Si parla di dominanza incompleta quando l’eterozigote ha unfenotipo intermedio a quello dei genitori.I geni coinvolti presentano alleli che non sono né dominanti né recessivi.
La codominanza
Nella codominanza due alleli di uno stesso locus portano a due diversi fenotipi entrambi espressi negli eterozigoti.È ciò che accade nei gruppi sanguigni.
La pleiotropia
Si parla di pleiotropia quando un singolo allele controlla più di un fenotipo. Un esempio è l’allele che determina il colore del pelo e degli occhi nei gatti siamesi.
Axel Bueckert/Shutterstock
L'interazione tra geni
Anche i geni, come gli allei, possono interagire tra loro alterando l’effetto fenotipico di altri geni, come nel caso dell’epìstasi dove un gene determina e sovrasta l’espressione di un altro gene.
Un esempio di interazione tra geni è il colore del manto nei labrador per cui il gene E/e determina l’espressione del gene B/b.
- un labrador con alleli B ed E è nero;
- un labrador con alleli ee è biondo, indipendentemente dagli alleli Bb;
- un labrador con alleli bb ed E è marrone.
I caratteri poligenici
A determinare un carattere sono tre situazioni estreme:
- la trasmissione monogenetica;
- l’eredità poligenica;
- i fattori ambientali.
I caratteri legati al sesso
I geni collocati sui cromosomi sessuali non seguono glischemi di ereditarietà mendeliani. I caratteri espressi daquesti geni vengono chiamati caratteri legati al sesso.
Nella drosofila, il colore degli occhi è un carattere legato al sesso. Morgan dimostrò che l’allele mutante responsabile del colore degli occhi era localizzato sul cromosoma X. Nota che in questo caso gli incroci reciproci (A) e (B) non danno lo stesso risultato.
L'ereditàlegata al sesso
Nel cariotipo umano, la coppia 23 contiene i cromosomi sessuali: XX nelle femmine, XY nei maschi. L’ereditarietà legata al sesso riguarda i caratteri i cui geni si trovano soltanto sul cromosoma X. Per questi geni il maschio è emizigote, cioè ha un solo allele che si manifesta sempre nel fenotipo.
Alila Medical Media/Shutterstock
Le malattie genetiche
Diverse malattie umane hanno origini genetiche. Tutte le malattie recessive portate dagli autosomi (tutti i cromosomi tranne quelli sessuali) si manifestano soltanto se sono presenti nel genotipo in forma omozigote.Gli individui eterozigoti per il relativo gene sono portatori sani e di solito privi di sintomi poiché il carattere «sano» domina su quello «malato».
Le malattie genetiche
La maggior parte delle malattie genetiche umane è causatada alleli recessivi. Per esempio, gli individui affetti da anemia falciforme sono omozigoti per l’allele mutante HbS. Altri esempi di malattie genetiche sono: la malattia di Tay-Sach, l'anemia mediterranea e la fibrosi cistica.
Kateryna Kon/Shutterstock
Le malattie recessive presenti sugli autosomi sono prevalentemente...
maschili
sempre evidenti nei fenotipi dei genitori
manifeste solo negli individui omozigoti
Stop! Scegli la risposta corretta:
SBAGLIATO
SBAGLIATO
ESATTO!
La prima, la seconda e la terza legge di MendelChe cosa sono il genotipo e il fenotipoLa genetica umana e le malattie genetiche
Che cosa ho imparato
METTITI ALLA PROVA
RIGUARDA LE PARTI CHE NON HAI CAPITO
Mettiti alla prova
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