Pièce à conviction 2

Bilan

c'est parti

pièces à conviction 2

les cheveux et le support de l’information génétique

2) Différents caryotype du monde vivant

3) Fiche d'information sur les anomalies

Bilan de la mission

1) Réalisation du caryotype

Etabli le 21/09/2023

D'autres éléments de l'enquête sont arrivés au laboratoire pour analyse: Les poils retrouvés sur la scène de crime. Mr APABIEN avait les cheveux gris, il est exclu que ce soit ses cheveux.Afin d'avoir des informations plus précises sur l'origine de ces cheveux, une analyse du caryotype a été demandée et 2 caryotypes différents ont été retrouvés. Notre stagiaire a malheureusement oublié de préciser à qui appartenait chaque caryotype, mais cela ne vous posera certainement pas de problème de retrouver cela à l'aide des documents fournis. - Compléter la fiche pièce à conviction 2.

Rapport de police 6326-2023

Différents caryotypes du monde vivant

Les cheveux retrouvés ont permis d'obtenir un caryotype. Un caryotype est une photographie des chromosomes d’une cellule rangés par paire et par taille. Un caryotype donne des informations sur l’espèce (nombre de chromosomes différents selon les espèces), le sexe (XX pour les femmes, XY pour les hommes), des maladies (si un chromosome en plus dans une paire= trisomie)

Bilan (à écrire dans le cours)

dossier : La trisomie 21

dossier : La monosomie X

Informations sur deux différentes anomalies génétiques

BILAN:

Lorsque l’on observe le noyau d’une cellule en division au microscope, on voit plusieurs structures compactes et plus ou moins courbées. Ce sont des chromosomes. Ils sont le support de l’hérédité et donc de l’information génétique. Chez l’être humain, dès la cellule-œuf, le noyau présente 46 chromosomes. Chaque chromosome est présent en double. Ils sont donc répartis en 23 paires. Le document qui présente l’ensemble des chromosomes d’une cellule classés est appelé caryotypeLes caryotypes varient selon le sexe (XX chez une femme et XY chez un homme). Le nombre varie aussi selon l'epèce (19 paires chez le chat, 23 paires chez l'être humain.Il existe aussi des anomalies du nombre de chromosomes (exemple trisomie 21: 3 chromosomes 21 au lieu de 2)

Le syndrome de Down n'est pas une maladie mais un état. Les enfants, les adolescents et les adultes trisomiques sont avant tout des êtres uniques avec leurs demandes, leurs exigences et leurs compétences

La caractéristique génétique commune à toutes les personnes atteintes de trisomie 21 est l'apparition d'un troisième chromosome 21. Au niveau physique, on observe une modification du visage, des mains (courtes), une faible tonicité des muscles, une stature trapue ,ainsi que des retards dans le développement physique et intellectuel

Pour aller plus loin...

Ici, vous pouvez faire des recherches sur le syndrome de down

Carac'

Syndrome

Origine

Le medecin britanique J.Langdon-Down a décrit pour la première fois L'ensemble des symptômes de l'anomalie que l'on appelle aujourd'hui trisomie 21.

Quel temps fait il ?

La trisomie 21

Carac'

Syndrome

Origine

Le syndrome de Turner porte le nom du médecin américain qui l'a découvert en 1938, Henri Turner.

Elles n'ont qu'un seul chromosome X au lieu de 2. C'est pourquoi ce syndrome est aussi appele une monosomie. Les symptômes majeurs sont une petite taille et une anomalie des fonctionnement des ovaires

Le syndrome de turner est une maladie génétique qui n'affecte que les femmes. Les femmes atteintes présentent toutes une caractéristique génétique particulière,

Ici, vous pouvez faire des recherches sur le syndrome de Turner

La monosomie X

Parfait, clique sur la photo x100 du bulbe pour continuer

x100

x40

Bien ! maintenant tu as un échantillon à observer au microscope.

Pour faire un caryotype, c'est ici que ça se passe. Mais d'abord il faut connaitre les étapes à suivre !

Réalisation du caryotype

Etape 3: Classer

Etape 2: Découper

Etape 1:Photographier

Bien joué ! tu peux demander le caryotype manquant à ton professeur.

Bien, tu as trouvé des cellules exploitables, en effet lorsqu'elles sont en division le noyau présente des structures appelés chromosomes. mais les étapes suivantes ont été réalisées par le stagiaire! Il a bien pris en photo ces chromosomes, puis il les a découpés mais l'étape 3 de classement par paire et par taille n'a pas été finie, il est parti mangé!A toi de terminer cette étape en classant les chromosomes restants. Attention, les paires de chromosomes peuvent avoir des formes et des couleurs qui sont différentes

Réalisation du caryotype

pièces à conviction 3:Extraction d'ADN

Protocole extration ADN

L'enquête se poursuit, le technicien de labo doit maintenant extraire l'ADN des cellules du bulbe de cheveux. Mais, il est cas contact et doit être en confinement.Pour que l'enquête ne prenne pas de retard, tu décides de le faire toi même, il t'a laissé son protocole pour faire cette extraction.Respecte bien minutieusement chaque étape!

PIÈCE À CONVICTION N°2 : LES CARYOTYPES

Caryotype d’humain avec monosomie X

Caryotype d’humain avec trisomie 21

Caryotype d’humain mâle

Caryotype d’humain femelle

Caryotype de chien femelle

Caryotype de chien mâle

Caryotype du blé

Caryotype de chat mâle

PIÈCE À CONVICTION N°2 : LES CARYOTYPES (Vidéo)

PIÈCE À CONVICTION N°2 : Les anomalies

Le syndrome de Turner

Les espèces n’ont pas le même nombre de chromosomes (exemple le chat a 38 chromosomes et le chien 78) Les chromosomes sexuels sont différents: XX chez les femelles et XY chez les mâles.

Le bulbe de cheveux contient des cellules, or on sait que dans toutes les cellules, il y a un noyau qui contient des chromosomes. On va donc prélever des cellules les observer au microscope, les photographier et les classer.

Identifiez ce qui différencie les espèces et les sexes sur les caryotypes, justifiez avec des exemples.

Expliquez à l'aide des documents comment on peut élaborer un caryotype à partir d'un cheveu.

Des poils ou cheveux ont été prélevés sur le lieu du crime. D'après le rapport, il s'agirait d'échantillons appartenant à 2 individus. La victime ayant des cheveux gris, nous pouvons exclure qu'il s'agit des siens.

23 paires de chromosomes XY= caryotype d'un humain mâle

19 paires de chromosomes XY= caryotype de chat

On a retrouvé des cheveux appartenant à un humain mâle. Les suspects concernés sont donc: B.Sébastien, J.Willy, F.Jonathan et S.Moe

A apprendre: Un caryotype est une photographie des chromosomes d’une cellules rangées par paire et par taille. Un caryotype donne des information sur l’espèce (nombre de chromosomes différents selon les espèces), le sexe (XX pour les femmes, XY pour les hommes), des maladies (si un chromosome en plus= trisomie)

23eme paire de chromosomes de S Moe

Homme

L'analyse génétique de S.Moe montre qu'il possède une variation génétique rare appelée « translocation du gène SRY » ou « syndrome du mâle XX ». Document 1 : Test réalisé sur la 23è paire de chromosomes de S.Moe et d'un homme témoin Dans ce test, on veut repérer un morceau particulier du chromosome Y qui s’appelle le gène SRY. Ce morceau est hachuré sur l’image (SRY = sex-determining region of Y).

23è paire de chromosome du suspect O. Mickaël

23è paire de chromosomes d'un homme témoin

PIÈCE À CONVICTION N°4 : LES GÈNES

Document 2 : Expérience de transgénèse montrant le rôle du gène SRY   Les scientifiques ont transféré un gène du chromosome Y sur un chromosome X dans le but de connaître le rôle du gène SRY. La transgénèse est le fait d'implanter artificiellement un gène, c'est à dire un morceau d'ADN porteur d'une information génétique, dans un être vivant, d'une espèce différente ou de la même espèce. L'individu obtenu est appelé Organisme Génétiquement Modifié, ou OGM.

Document 3 : Le projet génome humain   Le projet, lancé en 1985, a permis de décoder l'ensemble des gènes de l'espèce humaine.   Le séquençage de l'ADN a été achevé en juin 2000, et 25 000 gènes ont été identifiés, tous situés à une position bien précise sur les chromosomes, et remplissant chacun une fonction particulière.   Les individus de la même espèce possèdent les mêmes gènes, avec des variations individuelles. C’est pourquoi on parle de génome humain : l’ensemble des gènes de l’espèce humaine

Je vois que S.Moe a un caryotype avec 23 paires de chromosomes dont une paire de XX or je sais que c’est un homme J’en déduis qu’il y a un problème dans son caryotype puis que les hommes ont normalement XY

1. Lire un caryotype : Décrire et analyser le plus précisément possible le caryotype de S.Moe

Après analyse des prélèvement de sang effectuées sur les cinq suspects, nous vous communiquons les informations suivantes : Aucun suspect ne présente de trisomie ou de monosomie. Tous possèdent 46 chromosomes. Le suspect S.Moe présente le caryotype ci-contre. Une analyse de sa paire de chromosomes N°23 se trouve en pièce jointe.

RAPPORT DE LA POLICE SCIENTIFIQUE

Les résultats des caryotypes des cinq suspects ont été communiqués à votre équipe.

PIÈCE À CONVICTION N°4

Le point commun est la présence du gène SRY qui est un morceau du chromosome Y

Le témoin a des chromosomes XY et S.Moe a des chromosomes XX

2) Visualiser les gènes (doc 1)

• Retrouver la différence entre les chromosomes du témoin et ceux de S.Moe:

- Retrouver le point commun entre les chromosomes du témoin et ceux de S.Moe:

Le caryotype de la scène du crime présente des chromosomes XY , les suspects concernés sont B Sébastien, J.Willy et F.Jonathan

Un gène est une portion de chromosome responsable d’un caractère. Comme les chromosomes sont par paire un gène est en double exemplaire dans le noyau d’un cellule.

Il permet le développement des testicules

On prélève chez une souris mâle le gène SRY d’une de ces cellules. On prélève une cellule œuf avec des chromosomes XX et on insère le gène SRY dans un chromosome X; On insère la cellule œuf dans une souris pour obtenir un embryon. On obtient un individu mâle qui développe des testicules

3) Décrire une expérience et conclure (doc 2) : Décrire les 4 étapes et donner le résultat de l'expérience. 4) D'après le résultat, à quoi sert le gène SRY ? 5) Utiliser les informations des 3 documents pour expliquer ce qu'est un gène. 6) Quels suspects sont encore concernés et pourquoi :

Bilan:

Chaque cellule d’un individu de l’espèce humaine possède 23 paires de chromosomes, la 23ème paire est différente selon le sexe (XX chez la femme, XY chez l’homme). Un nombre anormal de chr. empêche le développement de l’embryon ou entraîne des caractères différents chez l’individu concerné (ex: trisomie 21). Les chr. sont porteurs d’informations génétiques qui déterminent les caractères. Les chr. sont constitués d’ADN, chaque chromosome contient de nombreux gènes. Un gène est un fragment de chromosome qui est porteur d’une information génétique.

Elles ont un caractère dû à un chromosome

Est-ce que les souris vertes peuvent exister?

2) Formuler une hypothèse pour répondre à cette question

Situation de départ : Julie (5 ans) est en train de chanter une souris verte. Son frère lui dit que cette histoire de souris vertes est vraie de nos jours grâce aux scientifiques. Sa sœur ne le croit pas et dit qu'il raconte n'importe quoi. Mais son frère veut prouver à sa petite sœur qu'il a raison. 1) Formuler le problème (sous forme de question) évoqué par la situation de départ.

Une souris verte qui brillait dans l’herbe …

Exercice: L'organisation des informations génétiques :

(green Fluorescent Protein)

3) Compléter le schéma du document ci-dessous à l’aide de la vidéo.

L’ADN est une portion de chromosome qui est responsable de l’apparition d’un caractère

Fluorescence verte

Gène GFP

Souris

Méduse

Un OGM est un organisme génétiquement modifié, dans cas on a pris un gène de méduse pour le mettre chez une souris

6) Expliquer alors le rôle de l'ADN (portion de chromosome).

Caractère nouveau dû au transfert

Portion de chromosome transféré

Espèce receveuse

Espèce donneuse

5) A l’aide de la vidéo et du document remplir le tableau ci-dessous.

4) A partir du document, expliquer ce qu'est un OGM.