Choroby sprzężone z płcią - wersja 2.0

START

Autor: Agata Stypa

CHOROBY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

7. Hemofilia

6. DMD/BMD

5. Ślepota barw

2. U kogo występują?

8. FRA-X

1. Czym są?

SPIS TREŚCI

Choroby sprzężone z płcią to takie, których występowanie zależy od obecności określonych alleli w chromosomie X. Są one zwykle wywoływane obecnością alleli recesywnych albo w obu chromosomach homologicznych X u kobiet, albo w jedynym chromosomie X mężczyzn.

Czym są choroby sprzężone z płcią?

Do ujawnienia się cechy u mężczyzny wystarczy odziedziczenie wadliwego genu po matce, gdyż to od niej mężczyzna otrzymuje jedyny chromosom X. U kobiety choroba sprzężona z płcią występuje tylko w sytuacji, gdy odziedziczy ona allel recesywny zarówno od matki, jak i od ojca.Z tego powodu choroby te występują częściej u mężczyzn niż u kobiet.

U jakiej płci częściej występują choroby sprzężone z płcią?

- Chore kobiety (homozygoty) przekazują cechę całemu potomstwu- Kobiety nosicielki (heterozygoty) są zdrowe lecz przekazują cechę 50% swoich synów i 50% swoich córek. Pozostałe 50% córek to osoby zdrowe nie posiadające zmutowanego genu - w tym przypadku dziedziczenia nie ma przenoszenia choroby z ojca na syna

- Choroba występuje dwa razy częściej u kobiet niż u mężczyzn- Chorzy mężczyźni mają zdrowe córki i zdrowych synów, jeśli choroba jest recesywna - Jeśli choroba jest dominująca wszystkie córki chorego mężczyzny będą chore, a wszyscy synowie - zdrowi - Chore kobiety to najczęściej potomstwo chorego mężczyzny i kobiety nosicielki

Kryteria sposobu dziedziczenia chorób sprzężonych z płcią:

CHOROBY SPRZĘŻONE Z CHROMOSOMEM X DZIEDZICZONE RECESYWNIE

X - gen odpowiedzialny za prawidłowe widzenie barw X - gen odpowiedzialny za nieprawidłowe widzenie barw

X X

d d

daltonizm

X X

D D

D d

X X

nosicielstwo

widzenie prawidłowe

Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem XU KOBIET

X Y

X Y

daltonizm

widzenie prawidłowe

Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem XU MĘŻCZYZN

MONOCHROMATYZM

TRICHROMATYZM

DICHROMATYZM

RODZAJE ZABURZEŃ WIDZENIA KOLORÓW

Ślepota barw

Daltonizm

PRZYCZYNY

U osoby ślepej na barwy czopki oka zielone lub czerwone (czyli światłoczułe receptory) w ogóle nie działają. W przypadku osób niedowidzących barwy (daltonistów częściowych) – wszystkie czopki oka funkcjonują.

VIEW

VIEW

kobiet choruje na daltonizm

0,5%

mężczyzn choruje na daltonizm

8%

Przyczyną daltonizmu jest zła budowa siatkówki.

WYKRYWANIE

Czasami trzeba wykonać dodatkowe badanie, znacznie dokładniejsze, do przeprowadzenia którego okulista używa anomaloskopu. Pacjent badany tym urządzeniem ma za zadanie porównywać dwie barwy.

Wielu daltonistów nawet nie zdaje sobie sprawy z tego, że widzi niepoprawnie. W celu wykrycia daltonizmu wykonuje się specjalistyczne badania wzroku z wykorzystaniem barwnych tablic pseudoizochromatycznych. Są one przeprowadzane m.in. w szkołach czy przed wydaniem prawa jazdy.

LECZENIE

Mimo iż wyleczenie wrodzonego daltonizmu jest niemożliwe, można skorygować niektóre zaburzenia. Daltonizm koryguje się przez odpowiednie soczewki, zbudowane tak, by wywoływać w oku bodźce, na które reaguje osoba widząca i rozróżniająca wszystkie kolory. Dzięki noszeniusoczewek korekcyjnych daltonista będzie widział odcienie, których wcześniej nie był w stanie zauważyć. U pacjentów z częściowymdaltonizmem możliwa jest nawet całkowita korekcja niedowidzenia kolorów.

PRZYCZYNY

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

w ⅔ przypadków DMD/BMD jest skutkiem mutacji przekazywanej synowi przez matkę, która jest nosicielką defektywnego genu recesywnego. W pozostałych przypadkach choroba wywołana jest nowo powstałą mutacją.

OBJAWY

Pierwszym objawem tej choroby jest późne rozpoczęcie nauki chodzenia (ok. 18. miesiąca życia). Pomiędzy 2. a 3. rokiem życia chorego chłopca (lub rzadko: dziewczynki) charakterystyczny jest chód chód kaczkowaty. Chłopiec może mieć także tendencję do chodzenia na palcach, co wiąże się z wysuwaniem brzucha do przodu i postawą z przednim wygięciem kręgosłupa, tzw. lordozą. Chory dotknięty dystrofią Duchenne'a ma trudności z samodzielnym wstawaniem z podłogi - musi podpierać się rękami prostując nogi. W wieku 12 lat większość chorych nie może chodzić i musi już korzystać z wózka inwalidzkiego. Zdarzają się też przypadki upośledzenia umysłowego. Zaniki mięśniowe prowadzą do zgonu z powodu niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia.

LECZENIE

Na razie nie odkryto skutecznego sposobu leczenia tej choroby. Naukowcy zauważyli jednak, że terapia sterydami we wczesnych etapach może opóźniać postęp choroby. Stosowane są także nowoczesne metody rehabilitacji, połączone z zabiegami ortopedycznymi - mogą one wydłużyć zdolność osoby chorej do utrzymywania pozycji stojącej.

PRZYCZYNY

Hemofilia A i B

Charakterystyczny dla tej choroby jest wrodzony brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi. Przyczyną tego zjawiska jest niewytwarzanie przez wątrobę prawidłowej formy jednego z białek, odpowiedzialnego właśnie za krzepnięcie krwi.Jeśli naczynie krwionośne zostanie uszkodzone, u osoby zdrowej tworzy się skrzep, który zatrzymuje krwawienie. U osób z hemofilią ze względu na brak lub niedobór czynników krzepnięcia tworzenie się skrzepu jest utrudnione, dlatego dochodzi do wydłużenia czasu krwawienia.

OBJAWY

Krwawienia wewnętrzne: - krwawienia podskórne, - krwawienia do stawów, szczególnie kolanowych, skokowych i łokciowych, - krwawienia do mięśni np. mięśnia biodrowo-lędźwiowego, łydki, - krwiomocz Krwawienia zewnętrzne (występują rzadziej): - krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa Krwawienia, które mogą zagrażać życiu: - krwawienie pozaotrzewnowe, - krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego, - krwawienie w okolicach szyi

LECZENIE

Mimo iż hemofilia jest chorobą nieuleczalną, dzięki rozwojowi medycyny istnieje odpowiednie leczenie, umożliwiające pacjentom normalne życie. W terapii stosuje się koncentraty czynników krzepnięcia, które podaje się dożylnie w przypadku krwawienia, przed planowaną aktywnością fizyczną bądź profilaktycznie. W przypadku hemofilii A możliwe jest podawanie desmopresyny, która zwiększa aktywność czynnika VIII we krwi osoby chorej.Dla własnego bezpieczeństwa chorzy na hemofilię powinni zawsze mieć pod ręką zapas czynnika krzepnięcia, a także odpowiednie zaświadczenie od hematologa. Takie osoby powinny mieć przy sobie legitymację chorego - może to pomóc np. służbom ratunkowym w razie wypadku.

CHOROBY SPRZĘŻONE Z CHROMOSOMEM X DZIEDZICZONE DOMINUJĄCO

Dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X

X Y

A A

X Y

X X

A A

X X

chory

chory

chora

zdrowa

PRZYCZYNY

Jest to najczęstsza dziedziczna przyczyna upośledzenia umysłowego u chłopców i druga co do częstości występowania wśród przyczyn genetycznych (po zespole Downa).

Przyczyną zespołu łamliwego chromosomu X jest mutacja dynamiczna w genie FMR1 (zlokalizowanego na chromosomie płci X).

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia. Jej niektóre objawy niekiedy pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu - z tego powodu w większości przypadków nie jest prawidłowo rozpoznawana.

WYGLĄD

- pociągła twarz, wypukłe czoło - duży obwód czaszki - odstające uszy, zez, wystająca żuchwa - nadmierna ruchomość w stawach, płaskostopie, skolioza, klatka piersiowa lejkowata - makroorchidyzm

OBJAWY

- zaburzenia rozwoju umysłowego – od problemów z mówieniem w wieku przedszkolnym i nauką szkolną po głębokie upośledzenie- nieśmiałość, utrudniony kontakt wzrokowy - pewne, lecz mało precyzyjne ruchy- w części przypadków pojawiają się też objawy zbliżone do ADHD i autyzmu (autoagresja, trzepotanie rękami)

Nosicielkami choroby – często bezobjawowymi – są matki. Połowa ich synów jest obciążona dużym ryzykiem upośledzenia umysłowego, a u córek ryzyko jest umiarkowane (30-50%, głównie z powodu fizjologicznej nieaktywności jednego z chromosomów X).

DZIEDZICZENIE

LECZENIE

Leczenie przyczynowe tej choroby nie jest możliwe. Dziecko z rozpoznaną chorobą powinno być pod opieką logopedy, pedagoga, pediatry, neurologa oraz pod obserwacją psychologiczną. Zdarza się, że dziecko wymaga terapii integracji sensorycznej, nadpobudliwości czy zachowań agresywnych. Zwykle konieczny jest indywidualny tok nauczania w klasie integracyjnej lub w specjalistycznym ośrodku.

DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ

ŹRÓDŁA

Biologia. Podręcznik. Klasa 8. Szkoła podstawowahttps://portal.abczdrowie.pl/http://www.biologia.net.pl/https://ciekawe.org/http://diabfarmklin.umed.lodz.pl/https://epodreczniki.pl/http://www.eurogentest.org/https://freeyork.org/https://www.halodoctor.pl/http://www.invictagenetics.pl/https://www.medme.pl/https://www.poradnikzdrowie.pl/https://scienews.com/pl/https://pl.wikipedia.org/