Dr Housse 1spé Ep1

1ère spécialité SVT

Episode 1

Théophile

Mélanie Fenaert, professeure de SVT (Ac Versailles) CC BY NC ND 2020 Pixabay, Freepik (alavaro_cabrera)

cancerologiediabetologie

NEUROLOGIEcardiologie

GYNECOLOGIE OBSTETRIQUEpediatrie

imagerielaboratoire

urgences

Bonjour Docteur Housse ! Comment allez-vous ce matin ? Vos premiers patients ne sont pas encore arrivés, vous avez une petite heure pour vous préparer dans votre bureau du service pédiatrique.

VALIDER

login

mdp

Bertrand

Patient 10

Marchal

Sayfali

Durond

Infos médicales

Patient 9

Zickerman

Ursul

Jones

Prêt pour le RDV ?

NOTIFICATION Prochain RDV : M. et Mme Durond DANS : 1 heure OBJET : Pour leur fils Théophile, 4 ans, admis aux urgences hier : diagnostic de mucoviscidose. Explications à destination des parents nécessaires (origine, traitements). Grossesse actuelle de Mme Durond : calcul de risque pour l'enfant à naître à réaliser.

Patient 9

Ursul

Patient 10

Bertrand

Marchal

Sayfali

Durond

Infos médicales

Jones

Zickerman

Echelles du phénotype

Analyses moléculaires et génétiques

Arbre généalogique

NOTIFICATION Prochain RDV : M. et Mme Durond DANS : 1 heure OBJET : Pour leur fils Théo, 4 ans, admis aux urgences il y a 2 jours : diagnostic de mucoviscidose. Explications nécessaires (origine, traitements). Grossesse actuelle de Mme Durond : calcul de risque pour l'enfant à naître à réaliser.

Document 4 : Arbre généalogique de la famille de Théophile III4 : Théophile ; III5 : enfant à naître

DOSSIER DOCUMENTAIRE Chez un individu malade, la protéine CFTR est dysfonctionnelle et finit par être détruite par la cellule.

Patient 10

Jones

Marchal

Bertrand

Zickerman

Sayfali

Patient 9

Ursul

Durond

Patient 8

Génotype Phénotype

Prévision génétique

Mucoviscidose

Soins et traitements

NOTIFICATION Prochain RDV : M. et Mme Durond DANS : 1 heure OBJET : Pour leur fils Théo, 4 ans, admis aux urgences il y a 2 jours : diagnostic de mucoviscidose. Explications nécessaires (origine, traitements). Grossesse actuelle de Mme Durond : calcul de risque pour l'enfant à naître à réaliser.

Document 4 : Arbre généalogique de la famille de Théophile III4 : Théophile ; III5 : enfant à naître

DOSSIER DOCUMENTAIRE Chez un individu malade, la protéine CFTR est dysfonctionnelle et finit par être détruite par la cellule.

Pour expliquer les différentes échelles de la maladie de Théophile à ses parents, tu leur prépares un schéma. Glisse les éléments dans les bonnes cases.

suppression du flux membranaire d'ions chlorure

suppression de la phénylalanine en position 508

délétion de TTT en positions 1522 à 1524 dans la séquence du gène CFTR

difficultés respiratoires, atteintes du tube digestif et de nombreux organes

cellules épithéliales sécrétant un mucus anormalement épais

protéine CFTR à structure 3D anormale

VALIDER

Quelle est la probabilité que le futur enfant (III-5) du couple soit atteint de mucoviscidose ?Les parents de Théophile ne sont pas malades, et l'allèle responsable de la maladie est récessif : m. L'allèle sain est noté M.Complète correctement le tableau de croisement.

gamètes du père

gamètes de la mère

(M/)

(m/)

(m/)

(M/)

/M)

(M/

/m)

(M/

(m/

/M)

(m/

/m)

Théophile a pour : [atteint de mucoviscidose]. Il porte deux allèles , il est dit double récessif. Les parents de Théophile ont tous les deux un phénotype [sain] mais ont transmis chacun un allèle récessif : ils sont , On dit aussi qu'ils sont sains. D'après le tableau de croisement, le risque pour que leur futur enfant soit atteint de la maladie est de 1/ .

VALIDER

Tu es prêt(e) ! Il te reste un peu de temps avant ton RDV, tu en profites pour t'avancer sur d'autres prévisions génétiques, pour une autre famille et une autre maladie.L'allèle dysfonctionnel a une fréquence de 1/1000 dans la population générale.Le tableau est complétable si besoin avec les crayons de couleurs (clic en haut à droite de l'écran).

(M/)

(m/)

gamètes du père

gamètes de la mère

/m)

(M/

/M)

(M/

(m/

/M)

La maladie est autosomale récessive. (oui/non/ONSP)L'individu II2 est porteur sain de la maladie. (oui/non/ONSP)L'individu II4 est porteur sain de la maladie. (oui/non/ONSP)Le risque pour que le couple II1-2 ait un autre enfant malade est de...Le risque pour que le foetus III5 soit malade est de...

*ONSP = on ne sait pas

(m/)

(M/)

(m/

/m)

La probabilité que II4 soit hétérozygote... Pas évident ! Mais une chose est sûre : elle n'est pas malade. Il faut déterminer le génotype de ses parents, en étudiant leur descendance. Un tableau de croisement entre ses deux parents peut aider à déterminer cette probabilité. Eux, c'est sûr, ils sont porteurs sains, ils ont un autre enfant atteint...

Père atteint, mère non, un frère atteint... Donc sa mère esthétérozygote, son père est homozygote récessif. On est donc certain qu'elle est hétérozygote donc, la probabilité est de... 1 !

Il est l'heure ! Pour débloquer ton téléphone et accéder à tes applications de suivi des patients, il te reste à entrer le code de la consultation : les 4 PREMIERES LETTRES de la maladie de Théophile suivies du numéro de l'acide aminé modifié chez lui... Une fois ton téléphone débloqué, ta mission ici est terminée (bravo d'avance ^^).

VALIDER

compteur