Síndrome de Ángelman

SÍNDROME DE ANGELMAN

Patricia SolísDocencia e Investigación en Psicología y Educación

Descripción

Fenotipo físico

Comunicación y discapacidad intelectual

- Asociado al cromosoma 15 - 1/10.000 y 1/20.000 afectando por igual a ambos sexos- Sin diferencias por etnia o raza- Bebés en apariencia sanos al nacer-En torno a los 6-12 meses comienzan a aparecer signos de retraso en el desarrollo y el diagnóstico suele realizarse hacia los 2-5 años

-Curva deficiente del perímetro craneal, con una evolución a microcefalia en el 80% de los casos. - Occipucio plano, boca grande con dientes anchos y separados. - Ocasionalmente atrofia del nervio óptico, estrabismo y presencia de manchas de Brushfields en la zona periférica del iris. - Protusión lingual y prognatismo. - Piel, cabello y ojos hipopigmentados.

- Falta de lenguaje oral. - El nivel comprensivo aparece más conservado y tienen buena memoria para las caras. - Dificultad en señalar con el dedo. - Conductas lingüísticas pre-verbales muy alteradas; no suelen hacer juegos vocales ni gestos naturales. - Retraso mental severo y profundo. - Un gran porcentaje no logra las mínimas habilidades de autonomía personal.

Fenotipo psicológico

- Alborotos en el contacto interpersonal, de grado leve a moderados e hipercinesia, de grado moderado. - Estereotipias de manos; generalmente aplaude sobre la línea media del cuerpo y se produce aleteo de las manos en la deambulación. - Bruxismo y auto-agresión frecuente en situaciones de frustración.