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Albinisme

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Mutation génétique et enzyme

L'albinisme

L'albinisme est une particularité héréditaire(=génétique)marquée par une absence de pigmentationde la peau, des cheveux.... D'ordinaire, la couleur de la peau, des yeux et des cheveux est due à une molécule appelée mélanine(grec: Mélanos=sombre)

On cherche à découvrir l'origine de l'absence de pigmentation et donc de l'absence de mélaninechez les personnes albinos

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Organisation de la peau

La mélanine est un pigment brun qui donne sa coloration à la peau humaine. La production s'effectue dans des cellules très spécialisées appelée mélanocytes.

Synthèse de la mélanine

La mélanine est synthétisée à la suite d'une succession de réactions biochimiques. Le substrat de départ est la tyrosine.Le produit final de cette suite de réactions est la mélanine. L'enzyme (protéine) qui permet cette réaction est appelée tyrosinase. Une enzyme est une macromolécule (grosse molécule) nécessaire à la réalisation d'une réaction chimique.Le gène qui code pour cette enzyme est présent sous 2 formes appelées allèles:-l'allèle sauvage(normal) permet la pigmentation de la peau-l'allèle muté : responsable de l'albinismeRappel: Un gène est un fragment d'ADNICI un seul des 2 brins d'ADN est représenté!

Un gène est un fragment d'ADN qui code pour un caractère grâce à sa séquence (ordre )en nucléotides: A,T,G,CSi l'ordre de nucléotides est différent ou si la séquence de nucléotides est modifiée : c'est une mutation (par exemple, un nucléotide est remplacé par un autre par exemple ), alors il s'en suit des conséquence importantes=> la molécule codée par l'allèle muté , ne sera pas produite ou sera défaillante.

Comparaison des séquences en nucléotides de l'allèle sauvage (normal: synthèse de la tyrosinase) et de l'allèle muté (absence de tyrosinase donc de mélanine=individu albinos)

TYRCOD1=Allèle de la tyrosinase normalTYRALBA2=Allèle de la tyrosinase muté(albinos)AIDE:Quelle(s) différence(s)remarques-tu dans ces 2 séquences? Quelle conséquence cela peut-il avoir ?

A l'aide de l'ensemble des informations que tu as eues , réponds maintenant au problème de départ: Quelle est l'origine de l'albinisme?Rédige un texte cohérent, juste et complet.