porfirias y vampirismo

Vampiros del siglo XXI

IES Carpetania, Yepes, Toledo

Somos Andrés Rodríguez y Teresa Torrejón, venimos del IES Carpetania de Yepes, Toledo y os vamos a hablar del trabajo que hemos realizado sobre la relación entre vampirismo y las porfirias junto a Esther García y Laura del Sol.

¿De qué vamos a hablar?

• Las porfirinas

• Síntesis del grupo hemo

• ¿Qué ayuda a la síntesis del grupo hemo?

• ¿Qué ocurre cuando falla una enzima?

• ¿Cómo clasificamos las porfirias?

• ¿Qué da lugar a una porfiria?

• Métodos analíticos

• ¿Qué porfirias estan relacionadas con el vampirismo?

• Tratamiento

• El mito y la enfermedad

Las porfirinas

Las porfirinas son derivados tetrapirrólicos cíclicos, que se encuentran en todas las células vivas y que actúan como sustancias intermediarias en el ciclo metabólico del grupo hemo.

Síntesis del grupo hemo

Ruta biosintética del hemo

Mitocondria

Citoplasma

Gluccinil

ALA (Ácido aminolevulinico)

PBG (Porforbilinógeno)

Uroporfirinógeno III

Coproporfirinógeno III

Protoporfirnógeno IX

Pp IX (Protoporfirina)

Hemo

¿Qué ayuda a la síntesis del grupo hemo?

¿Qué ocurre cuando falla una enzima?

¿Cómo clasificamos las porfirias?

¿Qué da lugar a una porfiria?

Herencia autosómica dominante

Autosómica dominante La madre sufre porfiria. Es portadora de un gen normal (Cuadrado azul) y un gen alterado (mutado) (Triangulo naranja).

El padre no presenta la enfermedad y sus dos genes son normales (cuadrado azul)

Su descendencia tendrá el 50% de padecer la enfermedad y el 50% serán sanos

Herencia autosómica recesiva

El padre es portador de la enfermedad

La madre es portadora de la enfermedad

Ni es portador, ni tiene la enfermedad

Portador de la enfermedad

Portador de la enfermedad

Presenta la enfermedad

Analizar el gen que codifica la enzima alterada mediante el empleo de técnicas moleculares que precisan el aislamiento previo del ADN.

Tercer nivel

Una vez demostrado el acumulo del/los compuesto/s en las diferentes muestras estudiadas, debemos cuantificar la actividad enzimática

Segundo nivel

La determinación de las actividades enzimáticas específicas puede llevarse a cabo en muestras de sangre total, en leucocitos totales o fraccionados (linfocitos) o bien en fibroblastos, según la enzima de la que se trate. La metodología a emplear puede ser una técnica espectrofotométrica/espectrofluorimétrica o bien cromatografía líquida de alta resolución con detección UV‐VIS o de fluorescencia.

Evidenciar la presencia de los precursores y/o porfirinas en diferentes muestras biológicas: orina, sangre y heces.

Primer nivel

Métodos analíticos

La metodología a emplear puede ser una técnica espectrofotométrica/espectrofluorimétrica o bien cromatografía líquida de alta resolución con detección UV‐VIS o de fluorescencia.

¿Cuáles son las porfirias relacionadas con el vampirismo?

› Es una porfiria autosómica dominante debido a una deficiencia en la actividad de la ferroquelatasa.› Tiene una manifestación especialmente dermatológica.› La piel va adquiriendo un aspecto característico de piel curtida y engrosada.

Enfermedad de Günther

Protoporfiriaeritropoyética

› También denominada porfiria eritropoyética› Es de carácter hereditario recesivo.› Esta caracterizado por la fotosensibilidad severa.› La piel se engrosa y adquiere un aspecto deforme› También es característica la eritrodoncia por el depósito de las porfirinas a nivel de los dientes.

Hábitos saludables

Cloroquina

Flebotomías

Beta carotenos

Medicamentos

Tratamiento

Medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria:

• Hematina
• Analgésicos
• Propanolol para controlar los latidos cardíacos
• Sedantes para ayudarle a sentirse calmado y menos ansioso

El mito y la enfermedad

Ansiedad por la sangre.

Colmillos puntiagudos y largos. Dientes de color rojizo.

Hipertricosis

FOTOSENSIBILIDAD

PALIDEZ CUTÁNEA

Rechazo al ajo

Podemos concluir este trabajo afirmando que existe un gran parecido entre los síntomas de los enfermos de porfiria y las caracteristicas que se le atribuyen a los vampiros.

Conclusión

La protoporfiria eritropoyetica es una porfiria autosómica dominante debido a una deficiencia en la actividad de la ferroquelatasa. Una pareja tiene hijos. La madre tiene un gen mutado y el otro normal y el padre tiene los dos genes normales. ¿Cuál sera el fenotipo de su descendencia?

Problema

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IES CARPETANIA

Gracias por vuestra atención