Neurofibromatosis

Neurofibromatosis

Nf1

Nf2

Schwanomatosis

Tipos

Nf1

NF2

Sintomas

Entrevista sobre neurofibromatosis

Imagenes de ejemplo

La NF1 se da por una mutación en el cromosoma 17 (17q11.2), lo que hace este gen es codificar una proteína, la neurofibrominina, que controla el crecimiento celular y actúa como supresor tumoral

La NF2 se da por una mutación en el cromosoma 22 (22q12.2), este gen provee información de la producción de una proteína llamada Schwanomina, que es importante para controlar la forma de célula, el crecimiento de célula, y sus conexiones

Los síntomas característicos de la NF1 aunque cabe destacar que cada paciente puede presentar síntomas distintos ya que se han descrito más de 500 variaciones distintas del gen que lo causa son las manchas café con leche, los nódulos de Lisch en el iris del ojo, neurofibromas plexiformes y nodulares. Otras complicaciones que están muy relacionadas con la NF1 son: Cáncer, dificultades en el aprendizaje, problemas ortopédicos (escoliosis), epilepsia, hipertensión arterial y gliomas ópticos. Los síntomas de la NF1 se empiezan a desarrolar desde la niñez.

Los síntomas característicos de la NF2 son la perdida de escucha progresiva causada por el desarrollo de un tumor en el nervio auditivo (neurinoma acústico), pitidos constantes de los oídos, perdida del equilibrio y dolor de cabeza. Otras complicaciones de la NF2 son los tumores cerebrales, que suelen ser benignos pero pueden derivar a otros síntomas con cambios de visión, cataratas, ataques epilépticos, también pueden crecer estos tumores en la medula espinal, en general, en el sistema nervioso central. Los síntomas de la NF2 se empiezan a desarrollar entre los 20 y 30 años aunque evoluciona lentamente.

Los síntomas de la Schwanomatosis están siendo investigados y no hay mucha información al respecto, es el mismo tipo de tumor que el de la NF2 (schwanoma) y se puede dar en los nervios de todo el cuerpo produciendo dolores intensos y otros síntomas como entumecimiento, hormigueo, o debilidad en los dedos de las manos y los pies. Los pacientes de Schwanomatosis no desarrollan