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Cas de dysgénésie gonadique

Comment expliquer la différence entre le phénotype et le génotype de cette femme?

Appareil génital indifférencié(stade embryonnaire)

Différenciation

Cas de dysgénésie gonadique

Influence des hormones

Les hormones ont un rôle majeur dans l'organisme. Les androgènes sont sécrétées notamment par les testicules et sont responsables de l'apparition des caractères masculins secondaires (pilosité, voix). La testostérone quant à elle, également sécrétée par les testicules, intervient au niveau embryonnaire afin d'entraîner une masculinisation des organes génitaux. Les œstrogènes quant à elles, sont sécrétées par les ovaires et sont responsables de l'apparition de caractères secondaires féminins, comme le développement de la poitrine.

Oestrogènes

Androgènes

Testostérone

Explications

En l’absence de chromosome Y, les gonades sont indifférenciées et deviennent forcément des ovaires. De plus, c'est le gène SRY situé sur le chromosome Y qui entraîne quant à lui le développement des testicules.

Conclusion

Jan étant de génotype XY, elle ne possède pas d'ovaires. Cependant, comme son gène SRY est non fonctionnel, elle ne possède pas non plus de testicules. Ce sont ces dernières qui sécrètent les hormones (notamment la testostérone), responsables de la masculinisation des organes génitaux et de l'apparition de caractères secondaires masculin. Jan ne possède donc pas ces caractéristiques et vit avec un appareil génital féminin normal (à l'exception des ovaires) et a donc été de phénotype féminin normal durant toute son enfance. Ne possédant pas d'ovaires, Jan n'a pas eu ses règles lorsqu'elle est arrivée à l'âge de la puberté. Les ovaires sécrètent également les œstrogènes responsables des caractères secondaires féminins, c'est pour cela que sa poitrine ne s'est pas développée. En conclusion, Jan est bien de génotype XY normalement masculin mais le dysfonctionnement de son gène SRY a entraîné une série de changements entraînant chez elle un phénotype féminin.

A partir de la 8ème semaine, l'appareil génital commence à se différencier. Si l'embryon est de sexe masculin, les canaux de Wolff persistent pour se transformer en canaux déférents alors que les canaux de Müller disparaissent. A l'inverse, si l'embryon est de sexe féminin, ce sont les canaux de Wolff qui disparaissent tandis que les canaux de Müller deviennent trompes, utérus et vagin. Grâce à ces changements ayant lieu au niveau fœtal, l'enfant, si il ne présente pas d'anomalies, né avec un appareil génital interne et externe féminin si il est de génotype XX et masculin si il est de génotype XY.

Jan Johnson est une femme de 42 ans ayant grandi avec une apparence féminine normale sans ambiguïté sexuelle. Cependant, elle est victime d'une dysgénésie gonadique pure: en effet, elle possède un génotype masculin XY, alors que ses organes génitaux externes sont féminins. Cette femme a une aménorrhé primaire (absence de règle), ses seins ne se sont pas développés et elle a une taille plutôt supérieure à la normale.