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Síndrome Toulouse LautrecLa picnodisostosis es una enfermedad hereditaria rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Está ocasionada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma 1 humano que codifica la enzima catepsina K. Esta sustancia es producida en condiciones normales por los osteoclastos del hueso y tiene la finalidad de hacer posible la división de las proteínas que forman la matriz ósea.Las manifestaciones clínicas o radiológicas más frecuentes de la picnodisostosis son: osteosclerosis, estatura baja o enanismo (estatura variable entre 1,35 i 1,5 m), acroosteólisis de las falanges distales, fragilidad de los huesos asociada a fracturas espontáneas y displàsia de las clavículas. Los pacientes presentan malformaciones craneales características: cráneo voluminoso , persistencia de la fontanela anterior y mandíbula pequeña. Se pueden observar anomalias dentales como dientes cariados, mal implantados o de forma anormal (puntiagudos o cónicos). A veces las uñas son irregulares y frágiles. . El diagnóstico es clínico y se tiene que confirmar con un examen radiològico del cráneo y del esqueleto . El diagnòstico diferencial incluye: osteoporosis, osteopetrosis, displàsia clidocraneal y acroosteólisis idiopática. El tratamiento es sintomático y multidisciplinar; incluye un seguimiento ortopédico, el tratamiento de las fracturas, que pueden tener una consolidación lenta, y vigilancia de l’estática vertebral, para detectar las frecuentes espondilolistesis. El pronóstico es favorable; la enfermedad no es progresiva.,Como consecuencia de la consanguinidad de sus padres, padeció una enfermedad que afectaba al desarrollo de los huesos llamada picnodisostosis y que se le empezó a manifestar en 1874 con solo 10 años. En el año 1878 sufrió la rotura de su fémur izquierdo, al año siguiente la del derecho, razón por la que sus piernas sufrieron un desarrollo anormal a causa de una enfermedad congénita que le provocaba falta de calcio, conservó un torso normal pero las piernas no le crecieron.La deformidad fue una fuente constante de infelicidad y amargura para Toulouse, le llevó al agudo alcoholismo que será la causa de su temprana muerte.En 1884 debido a su vida bohemia ,tiene muchos problemas con el alcohol que acababan en locura .Contrajo la sífilis.Entre 1886 y 1897 su vida noctámbula y su alcoholismo deterioran su salud.Su afición al alcohol deterioró su salud, y desde 1897 padeció manías, depresiones y ataques de parálisis en las piernas y en un costado. En ese año, sufriendo delírium trémens disparó a las paredes de su casa tratando de matar arañas imaginarias. Todo esto no le impidió seguir pintando hasta que en 1899 fue internado en un sanatorio mental, donde realizó una colección de pinturas sobre el circo. Abandonó su estudio para refugiarse con su madre en el castillo de Malromé, propiedad de la familia, donde el 9 de septiembre de 1901 falleció a los 36 años.,Evolución de su enfermedad,Henry de Toulouse - Lautrec,Pintor y litógrafo, Henri de Toulouse-Lautrec ha pasado a la posteridad como el artista que retrató la vida del París de finales del siglo XIX. Hijo de una familia de grandes terratenientes, padecía una enfermedad congénita que marcó toda su vida y que se manifestó en una gran debilidad ósea, una baja estatura y la deformación de los rasgos de su rostro. Tras la rotura del fémur de la pierna izquierda en 1878 y de la derecha un año más tarde, se vio obligado a pasar largos periodos de convalecencia, durante los cuales comenzó a interesarse por el dibujo. En 1882 se trasladó a París para comenzar su formación como pintor en el estudio de Léon Bonnat, y algo más tarde junto a Fernand Cormon, donde conocería a Louis Anquetin, Émile Bernard y Vincent van Gogh. Tras un corto periodo de tiempo en el que se sintió cercano al impresionismo, comenzó a desarrollar un estilo personal muy ligado a preocupaciones comunes con otros artistas contemporáneos, como la atracción por lo japonés y el interés por captar la vida de la ciudad. Sus retratos, en los que están representadas todas las clases sociales, son una clara demostración de la habilidad y crudeza con que captaba la psicología de los personajes a través del lenguaje corporal y de la plasmación de sus expresiones. En 1884 creó su propio taller en Montmartre, que era frecuentado por artistas desde la década de 1850. Pronto comenzó a alternar las horas en museos y galerías de arte, con visitas a los cafés, circos y cabarets de su nuevo barrio. Estas excursiones nocturnas le proporcionarían los temas predilectos para sus pinturas, dibujos y litografías. Con veintiún años vendía con regularidad dibujos a diversas revistas y periódicos, ilustraba libros y realizaba litografías para los locales que frecuentaba. Desde 1886 su obra estuvo colgada de manera permanente en el Cabaret Le Mirliton y una de sus pinturas, En el circo de Fernando: El Equestrienne, 1888 (Chicago, Art Institute of Chicago), se expuso durante la inauguración del Moulin Rouge en 1889. La fama de Toulouse-Lautrec se extendió por París, tanto por su obra como por los escándalos que protagonizaba cada vez con más frecuencia. Finalmente, su familia se vio forzada en 1899 a internarle en un sanatorio para intentar solucionar sus problemas de alcoholismo. Murió en 1901 después de sufrir una apoplejía cuando aún no contaba treinta y siete años.,,@bajoqueta