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Diana Katherinne Jerez Serrano
Abetalipoproteinemia
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Abetalipoproteinemia

Diana Katherinne Jerez Serrano

la abetalipoproteinemia es una enfermedad hereditaria que afecta la absorcion de las grasas de la alimentacion, colesterol y las vitaminas liposolubles.las personas afectadas por esta alteracion no pueden sintetizar algunas lipoproteinas, que son las moleculas que transportan en la sangre las grasas.

ABL

CAUSADO POR UNA MUTACION EN EL GEN MTTP EN EL CROMOSOMA 4Q22-24

La mutacion por MTTP puede perturbar la formacion de la proteina microsomal de transferencia de trigliceridosMTP.

se sustituye el animoacido glicina por un codon de terminacion en la posicion 865

microsomal triglyceride transfer protein

  • sindrome de Bassen kornzweig
es una alteracion autosomica recesiva se da en una porcion hombre : mujer de 6:4, por lo que se piensa que puede existir un mecanismo ligado al cromosoma X ligado a este desorden

Bioquimica: el sindrome manifiesta ausencia de quilomicrones , niveles de colesterol muy bajos (<50 mg/dl), con VLDL y LDL escasamente presentes y niveles de HDL bajos, siendo la ApoB habitualmente indetectable

clinica: la abetalipoproteinemia se caracteriza por sintomas de mala absorcion de grasas con deficet de vitaminas liposolubles, junto con problemas neurologicos en adolescencia caracterizado por ataxia, espasticidad y retinitis pigmentosa. Tambien se describen cuadros de arritmia y anemia con acantocitosis.

GENETICA

se debe en la mayoria de los casos a defectos en una o mas proteinas relacionadas con el procesamiento de la Apo B atraves de la via secretora de las VLDL y los quilomicrones."MTP"

Gen causante de la alteracion

  • la mutacion sustituye el amino acido glicina por un codon de terminacion en la posicion 865 (Gly865x o G865x).
  • la mayor parte de las mutaciones en el gen MTTP dan lugar a la codificacion de una proteina microsomal de transferencia de trigliceridos corta.
  • Apo B: esenciales para la elaboracion de quilomicrones los cuales son importantes para la absorcion de vitaminas liposolubles.

mutacion genetica

mutacion con cambio de marco de lectura provoca alteraciones en un producto proteico y suelen ser menos frecuentes, los cambios del marco de la lectura suelen introducir codones de parada prematuros, por lo que habitualmente se producen tambien proteinas truncadas.UAA - UAG - UGA APO 48 la citosina se des- amina para dar lugar a un uracilo. El cambio genera el codon de parada en el ARN de la Apo B100

la ausencia de estas lipoproteinas inhiben la absorcion de grasas y vitaminas solubles procedentes de la dieta lo que da lugar a problemas nutricionales y neurologicos.

  • pruebas a realizar: amplificacion completa de PCR
  • muestra recomendada: sangre extraida con EDTA.

Acantocitosis

Los acantocitos son celulas especuladas, estos eritrocitos son distintos de los equinocitos(erizo),los primeros se observar en un extendido de sangre siendo mas densos, contraidos e irregulares.La membrana de los eritrocitos tienen mas esfingomielina y menos fosfatidil colina, estos cambios reducen la fluidez de los lipidos en la membrana eritrocitaria, haciendo que cambie de forma.

Signos y sintomas

Los signos y sintomas aparecen en los primeros meses de vida con diarreas, acantocitosis y esteatorrea.

  • Altera las funciones neurologicas
  • Retinitis pigmentosa degenerando la retina provocando perdida de la vison.
  • Adultos de 30 y 40 años pueden manifestar dificultad progresiva con el equilibrio y la marcha.
  • Muchos de los signos y sintomas son debido a la deficiencia grave de vitamina E.

Tratamiento

  • limitar ingesta de grasas
  • administrar vitaminas liposolubles.
  • En niños hay que suplementarlos con acidos grasos esenciales (5g/dia de aceite de maiz o girasol)
  • Administar vit E 300 mg/kg/dia.
  • suplementos de vitamina K
  • Vitamina A.

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